Die vorliegende Arbeit hatte zwei Schwerpunkte. Einerseits haben wir die Indexpatienten hinsichtlich der Risikofaktoren Hypercholesterinämie und einer Hyperlipoproteinämie(a) charakterisiert. Auf der anderen Seite wollten wir herausfinden, ob sich das Präventionsverhalten einer Population mit einer allgemein bekannten Fettstoffwechselstörung (Hypercholesterinämie) von einer Population mit einer weitgehend unbekannten Fettstoffwechselstörung (Hyperlipoproteinämie(a)) unterscheidet und ob Patienten die Empfehlungen umsetzen, die ihnen anhand von schriftlichen Befundübermittlungen zugehen. Außerdem sollte das Konzept eines Familienscreenings unter Praxisbedingungen kritisch überprüft werden. Bei den Indexpatienten spielen die Hypercholesterinämie und die Hyperlipoproteinämie(a) in der Lipidambulanz der Charité dominierende Rollen. Die Prävalenzraten lagen jeweils über 50%. Eine Hyperlipoproteinämie(a) fand sich überwiegend mit anderen Dyslipoproteinämien, in 5% der Fälle aber auch isoliert. Die medikamentöse Behandlungsprävalenz beider Dyslipoproteinämien lag höher als die in der Literatur zu finden, was mit den besonderen Bedingungen einer Spezialambulanz erklärt werden kann. Ein nicht zu vernachlässigender Teil von Patienten, auch Patienten mit KHK, war trotzdem nicht medikamentös-lipidsenkend therapiert. Patienten mit Hypercholesterinämie und KHK waren in 86% der Fälle medikamentös-lipidsenkend vorbehandelt, Patienten mit isolierter Hyperlipoproteinämie(a) erhielten in 62,5% der Fälle eine Therapie. Medikamentöse Behandlungen mit HMG-CoA- Reduktasehemmern (Statinen) dominierten mit 86%. Durch die vorliegende Untersuchung wurde deutlich, daß ein gezieltes Familienscreening sinnvoll in Bezug auf die Identifizierung von Risikopersonen ist. Es wurden mehr Patienten identifiziert, als statistisch zu erwarten war (63% bei Frauen, 70% bei Männern). Auch hier dominierten die Hypercholesterinämie und die Hyperlipoproteinämie(a). In der Follow-up-Befragung gaben mehr als 50% der Angehörigen an, aufgrund der Ergebnisse ihre Ernährung umgestellt zu haben. Auch die Anzahl der medikamentös behandelten Personen nahm signifikant zu. Das Projekt stellt einen sinnvollen Ansatz für präventive Maßnahmen bei Personen mit Hypercholesterinämie und Hyperlipoproteinämie(a) dar. Die Hyperlipoproteinämie(a) ist derzeit zwar durch klinisch etablierte Maßnahmen nicht direkt beeinflußbar, jedoch kann das individuelle Risiko durch Management begleitender Risikofaktoren gesenkt werden. Patienten mit Hypercholesterinämie waren häufiger vorbehandelt. Auch konnte gezeigt werden, daß insbesondere Personen, die eine Kombination aus Hypercholesterinämie und Hyperlipoproteinämie(a) aufweisen, ein erhöhtes Risikobewußtsein entwickeln, was sich in einer hohen Anzahl von Kontrollen widerspiegelt.
The present work had two focusses. On the one hand we characterized Indexpatients according to their riskfactors Hypercholesterolemia and Hyperlipoproteinemia(a). On the other hand we wanted to find out whether preventive behaviour in a population with a wellknown lipiddisorder (Hypercholesterolemia) differs from a population with a widely unknown lipiddisorder (Hyperlipoproteinemia(a)) and if patients implement recommendations they receive via diagnostic fundings in writing. In addition we wanted to prove the concept of familyscreening in daily life practice. Within the lipidclinic of the Charité in the group of the indexpatients Hypercholesterolemia and Hyperlipoproteinemia(a) played dominating roles. The prevalence rates for both lipiddisorders were beyond 50%. Hyperlipoproteinemia(a) was mainly found in combination with other lipiddisorders but in 5% of the cases we even found an isolated Lipoprotein(a) elevation. The prevalence of drug treatment was higher than expected according to medical literature, which can be explained by the particular conditions of a spezialized clinic. But still a not to be disregarded percentage of the patients, even with Coronary Artery Disease(CAD), was not treated with lipidlowering drugs. 86% of the patients with Hypercholesterolemia and CAD were treated with lipidlowering drug. Whereas 62,5% of the Patients with isolated Hyperlipoproteinemia(a) received drug treatment. The main proportion of lipidlowering drugs (86%) was covered by HMG-CoA-Reductase-Inhibitors (Statins). The present work shows that targeted familyscreening is a good tool to identifie persons at high risk for cardiovascular diseases. We traced more persons at risk than statistically expected ( 63% of the female relatives and 70% of the male relatives). Also within this group the main proportion of the lipiddisorders was covered by Hypercholesterolemia and Hyperlipoproteinemia(a). According to the follow up questionaire more than 50% of the affected relatives stated that they changed their eating habits due to the medical findings. Also the number of persons with drug treatment increased significantly. The project is a reasonable approach towards preventive measures in persons with Hypercholesterolemia and Hyperlipoproteinemia(a).
