Hereditäre Netzhauterkrankungen stellen eine heterogene Gruppe von Netzhauterkrankungen dar, deren Klinik sehr unterschiedlich sein kann. Bei der überwiegenden Mehrzahl der hereditären Netzhautdystrophien sind vor allem die Photorezeptoren (Stäbchen und Zapfen) und das retinale Pigmentepithel betroffen. Erkrankungen der Stäbchen führen zu Nachtsehstörungen und peripheren Gesichtsfeldausfällen, Zapfenerkrankungen zu Farbsinnstörungen, Visusminderung, Blendungsempfindlichkeit und zentralen Gesichtsfeldausfällen. In der Literatur liegt eine Reihe von Arbeiten, die sich mit spezifischen Netzhautdystrophien befassen, vor. Eine vergleichbare Studie, die eine große Zahl verschiedener Makula- und Zapfendystrophien mit einer konstanten Technik untersucht hat, existiert nicht. Ziel dieser Arbeit ist, die klinische Wertigkeit des mfERGs hinsichtlich Variabilität und Differentialdiagnostik bei der Untersuchung von Netzhautdystrophien mit zentraler Funktionsstörung, also Makula- und Zapfendystrophien, zu analysieren. Diese retrospektive Arbeit untersucht die Krankengeschichten von 186 Patienten der Augenklinik des Universitätsklinikums Benjamin Franklin in Berlin in einem Zeitraum von acht Jahren (1993 – 2001). Dabei wurden 261 von 372 möglichen Augen untersucht. Gründe hier für waren unter anderem artefaktreiche Ableitungen, Wünsche des Patienten oder Blindheit eines Auges. Das mfERG ist eine spezielle Methode, um lokalisierte Netzhautbezirke vor allem in der Makula zu untersuchen und erfasst lokalisierte Reizantworten im Bereich der Makula. Sie ist eine relativ neue elektrophysiologische Methode, mit der die Makula in circa sieben Minuten (ohne Vorbereitungszeit) analysiert werden kann. Unter multifokalen Reizbedingungen können Stäbchen, Zapfen, Ganglienzellen und Bipolarzellen zur Reizantwort beitragen. Die Aufgabe bestand darin, das mfERG für jedes Auge eines Patienten auszuwerten. Hierzu wurden in einer VERIS-Datenbank Kurven aufgerufen, die Mittelwerte der Kurven in ringförmigem Abstand um die Fovea angewählt und für jede der einzelnen Kurven Werte für die Amplitude der B-Welle P1, für die Gipfelzeit der A-Welle N1 und für die Gipfelzeit der B-Welle P1 erhoben. Somit wurden bei fünf Kurven 15 Werte erfasst. Die Ergebnisse des mfERGs zeigen teilweise unterschiedliche funktionelle Störungen bei verschiedenen Makuladystrophien. Der Vergleich der Ergebnisse des mfERGs bei den verschiedenen Makuladystrophien zeigt, dass eine deutliche Diskrepanz zwischen morphologischen und funktionellen Änderungen bestehen kann. Vom klinischen Befund zu erwarten war, dass die Funktionsausfälle bei der zentralen areolären Aderhautdystrophie und dem M. Stargardt am stärksten ausgeprägt sind. Unerwartet ist die geringe Funktionsstörung bei den hereditären Drusen im Vergleich zur adulten vitelliformen Makuladystrophie, obwohl erstere in der Regel ein wesentlich größeres Areal als nur die zentrale Fovea betreffen. Darüber hinaus ist die Art der Funktionsstörung des Zapfensystems bei den verschiedenen Makuladystrophien offenbar unterschiedlich. Allerdings bleibt unklar, warum es beim M. Best in dieser und anderen Untersuchungen in einem wesentlich größeren Areal zu Latenzverzögerungen kommt, aber nicht zu Amplitudenreduktionen. Die Latenzverzögerungen finden sich in Arealen, die morphologisch unauffällig erscheinen. Umgekehrt zeigten die hereditären Drusen, ebenfalls eine Erkrankung vorwiegend unterhalb des Pigmentepithels und Photorezeptoren ähnlich dem M. Best, in Bereichen deutlicher morphologischer Veränderungen keine Funktionsausfälle im mfERG. Zapfendystrophien führen zu einer deutlich stärkeren, mit dem mfERG nachweisbaren Funktionsstörung als Makuladystrophien sowohl in Bezug auf die Ausprägung der Amplitudenreduktion als Zeichen für die Zapfenfunktion als auch in Bezug auf die Latenzverzögerung als Zeichen der Informationstransmission im Zapfensystem. Die Ergebnisse zeigen, dass das mfERG geeignet ist, die regionalen Funktionsstörungen am hinteren Augenpol bei hereditären Netzhauterkrankungen mit vorwiegender Beteiligung des Zapfensystems zu differenzieren. Eine Differentialdiagnose verschiedener Makuladystrophien oder Zapfendystrophien ist mit dem mfERG nicht möglich. Eine Ausnahme stellt das Enhanced S Cone Syndrom dar, bei dem die Verteilung der Latenzen mit zunehmender Exzentrizität charakteristisch ist. Die unterschiedlichen Ergebnisse des mfERGs bei den verschiedenen Makuladystrophien zeigen jedoch, dass die Korrelation zwischen morphologischen Veränderungen und Funktionsausfällen nicht immer nachvollziehbar ist. Zusammengefasst erlaubt das mfERG eine Differenzierung zwischen Makuladystrophien und Zapfendystrophien, eine spezifische Diagnose eines Enhanced S Cone Syndroms und eine detaillierte und differenzierte Definition von regionalen Funktionsstörungen am hinteren Augenpol bei hereditären Netzhauterkrankungen mit vorwiegender Beteiligung des Zapfensystems.
Hereditary retinopathies represent a heterogenic group of retinal diseases which can have a very different symptomatic complex. Most of the hereditary retinal dystrophies affect the photoreceptors (rods and cones) and the retinal pigmentary epithelium. Cone diseases result in nocturnal disturbance of vision and losses of the peripheral visual field, rod diseases result in disturbances concerning the colour sense, impaired vision, sensitivity for blinding and losses of the central field. Literature presents a range of publications concerning specific retinal diseases but a comparable survey analysing a great number of different macula- and cone dystrophies by using a constant technology does not exist. The aim of this dissertation is to analyse the clinical validity of the multifocal electroretinogram regarding variability and differential diagnostics of the examination of retinal dystrophies with central dysfunction (= macula- and cone dystrophies). This retrospective survey looks at the clinical history of 186 patients who visited the ophthalmic clinic of the University Hospital Benjamin Franklin in Berlin in the years from 1996 until 2001. 261 of 372 eyes were able to be examined. The reason why only 261 eyes were able to be examined was that the recordings of the multifocal electroretinogram were too artifactual, amongst this blindness of an eye or the certain requests of a patient played a major role. The multifocal electroretinogram is a special method to examine local retinal areas above all macula dystrophies and captures local stimulus responses. The multifocal electroretinogram ia a relatively new electrophysiological method to examine the macula within about seven minutes (without preparation time). With the multifocal electroretinogram rods, cones, ganglion cells and bipolar cells can be stimulated. The purpose of this dissertation was to evaluate the multifocal electroretinogram of every eye. For this purpose curves were activated in a VERIS data bank, the average value of the curves were selected in a circular distance to the fovea and for each of the curves the results for the amplitude of the B-wave P1, for the peak time of the A-wave N1 and for the peak time of the B-wave P1 were acquired. Therefore 15 data were acquired for five curves. The results of the multifocal electroretinogram show partially different functional disorders for the different macula dystrophies. It shows comparing the results of the multifocal electroretinogram of the different macula dystrophies that there can be a distinct discrepancy between morphological and functional changes. Concerning the medical findings we expected that the functional failures were worst of all for the central areolar choroidal dystrophy and for the Stargardt’s disease. Surprisingly there is a minimal functional failure for the hereditary drusen comparing them with the adult vitelliform macula dystrophy although the hereditary drusen affect a much bigger area than only the central fovea. On top of that the kind of functional failure concerning the cone system of every different macula dystrophy is apparently different. Nevertheless it remains unclear why in this and in other surveys in a much bigger area there are delays for the latency but no decreasing of the amplitude for the Best’s disease. The latency delays are found in areas with normal morphology. To the contrary the hereditary drusen, a disease mainly having affects under the pigmentary epithelium and on the photoreceptors similar to the Best’s disease, showed in the multifocal electroretinogram no functional losses in areas of distinct morphological alteration. Cone dystrophies lead to a much greater provable loss of function in the multifocal electroretinogram than macula dystrophies concerning the manifestation of the decreasing of the amplitude as a sign for the cone function as well as the delay for the latency as a sign for the transmission of the information in the cone system. The results show that the multifocal electroretinogram is suitable to make precise distinctions of regional functional disorders of hereditary retinopathies which mainly have affects on the cone system. A differential diagnosis of the different macula dystrophies or cone dystrophies is not possible. Except for the enhanced S cone syndrome: the distribution of the latencies with increasing eccentricity is characteristic. The varying results of the multifocal electroretinogram for the different macula dystrophies reveal however that the correlation between morphological changes and functional losses cannot always be comprehensible. Summarized the multifocal electroretinogram allows a distinction between macula dystrophies and cone dystrophies, a specific diagnosis of a enhanced S cone syndrome and a detailed and differentiated definition of regional functional disorders of hereditary retinopathies mainly concerning the cone system.
