Einleitung: Die vorliegende Studie untersucht die TSH-Einstellung junger Erwachsener mit konnataler, primärer Hypothyreose (CH) im Vergleich zu Patienten mit einer nicht-angeborenen Hypothyreose. Ergänzend wurde neben dem Einfluss des Schweregrades der Erkrankung auch ein möglicher Einfluss der Transition, also des Übergangs von der kinderzentrierten in die erwachsenenorientierte Versorgung, auf die TSH-Einstellung innerhalb der CH- Patientengruppe untersucht. In bisherigen Studien deuteten sich Versorgungsdefizite der CH-Patienten sowie eine unzureichende TSH-Einstellung an. Methodik: Die Datenerhebung der CH-Patientengruppe erfolgte auf Basis der CH-Outcome-Studie. Als Vergleichsgruppe wurde eine Kohorte von Patienten mit nicht-angeborener Hypothyreose aus der Ambulanz der Medizinischen Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité-Universitätsmedizin Berlin Campus Mitte rekrutiert. Als Grundlage zur Evaluierung der Qualität der TSH-Einstellung wurden die Parameter TSH und fT4 im Blut gemessen sowie BMI und L-Thyroxindosis ermittelt. Zur Beurteilung des Langzeitverlaufs wurden Daten des Kindes- und Jugendalters in der CH-Kohorte ermittelt. Ergebnisse: In dieser Studie konnte statistisch signifikant nachgewiesen werden, dass Patienten mit CH häufiger TSH-Werte außerhalb des Normbereichs aufwiesen als Patienten der Vergleichsgruppe (p<0,001). CH-Patienten nahmen eine signifikant höhere L-Thyroxin-Dosis ein als Patienten mit erworbener Hypothyreose. Das zeigte sich sowohl in der Untersuchung der höchsten Schweregrade (p<0,001) als auch im Vergleich bei normwertigem TSH (p<0,001). Die Analyse des fT4 bei normwertigem TSH zeigte, dass Patienten mit CH bei höherer Dosis auch einen signifikant höheren fT4-Spiegel aufwiesen (p=0,048). Patienten, die sich noch in pädiatrischer Betreuung befanden, wiesen tendenziell häufiger TSH-Werte außerhalb des Normbereichs auf als Patienten, die den Transfer bereits vollzogen hatten. Diskussion: Diese Studie konnte die Ergebnisse anderer Studien weitestgehend reproduzieren. Die TSH-Werte der Patienten mit CH sind häufiger außerhalb des Normbereichs. Patienten mit CH nehmen vergleichsweise mehr L-Thyroxin ein um ein normwertiges TSH zu erreichen. Hierbei ist auch der fT4-Spiegel im Blut signifikant höher als in der Kohorte 2, was für einen Mehrbedarf an L-Thyroxin spricht. Es lässt sich vermuten, dass die Hypothyreose der Patienten mit CH schwieriger zu behandeln ist als bei Patienten mit nicht-angeborener Hypothyreose. An Hand der Ergebnisse dieser Studie ist die Einführung, Weiterentwicklung und Bewertung von Transitionsprogrammen auch für Patienten mit konnataler Hypothyreose zu erwägen um eine Verbesserung der Versorgungslage zu erzielen.
Introduction: This thesis studies, analysis and compares the treatment of young adults with congenital hypothyroidism (CH) and patients with acquired hypothyroidism measured by TSH. We studied the influence of the severity of hypothyroidism on the outcome as well as the influence of a concluded transition. Previous studies showed that treatment was often insufficient. Methods: The collection of data for the CH-group was achieved in line with the CH-outcome-study. Data for the comparison group was collected at the outpatient care center of the “Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin, Charité-Universitätsmedizin Berlin”. To evaluate the quality of treatment we measured TSH as well as fT4 and calculated the BMI and the dosage of l-thyroxine. To evaluate the development of patients we also collected data from childhood and adolescence of those patients. Results: We were able to prove that TSH-values of those with CH were significantly more often out of range than TSH-values of the comparison group (p<0,001). Patients with CH took a significantly higher dosage of l-thyroxine than those in the comparison group. The results were consistent between patients with a high severity of condition as well as those with normal TSH (p<0,001). Analysing the fT4 in patients with normal TSH, we were able to show that those with CH taking a higher dosage also had higher fT4 values in their blood. (p=0,048). Patients who were still treatet by a pediatrist were more likely to have a TSH value out of range than those patients who already completed transition. Discussion: We were able to reproduce the results of other study groups. In addition we were able to show that TSH-values of those with CH are significantly more often out of range as compared with other patients having hypothyroidism. Also patients with CH need a higher dosage of l-thyroxine to achieve a normal TSH. Hence the measured fT4 in their blood is also significantly higher than in the comparison group, implicating a higher need for l-thyroxine. This could also mean that treatment of patients with CH is more complex than treatment of the comparison group. This results of this study call for the implentation and development of programs organizing the transition of patients to improve the quality of treatment in the near future.
