Purpose: Short-wavelength (SW) fundus autofluorescence (AF) is considered to originate from lipofuscin in retinal pigment epithelium (RPE) and near- infrared (NIR) AF from melanin. In patients with recessive Stargardt disease (STGD1), we correlated SW-AF and NIR-AF with structural information obtained by spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT). Methods: Twenty-four STGD1 patients (45 eyes; age 8 to 61 years) carrying confirmed disease- associated ABCA4 mutations were studied prospectively. SW-AF, NIR-AF and SD- OCT images were acquired. Results: Five phenotypes were identified according to features of the central lesion and extent of fundus change. Central zones of reduced NIR-AF were typically larger than areas of diminished SW-AF and reduced NIR-AF usually approximated areas of ellipsoid zone (EZ) loss identified by SD-OCT (group 1; r, 0.93, p<0.0001). In patients having a central lesion with overlapping parafoveal rings of increased NIR-AF and SW-AF (group 3), the extent of EZ loss was strongly correlated with the inner diameter of the NIR-AF ring (r, 0.89, p<0.0001) and the eccentricity of the outer border of the NIR-AF ring was greater than that of the SW-AF ring. Conclusions: Lesion areas were more completely delineated in NIR-AF images than with SW-AF. In most cases EZ loss was observed only at locations where NIR-AF was reduced or absent, indicating that RPE cell atrophy occurs in advance of photoreceptor cell degeneration. Since SW-AF was often increased within the central area of EZ disruption, degenerating photoreceptor cells may produce lipofuscin at accelerated levels. Consideration is given to mechanisms underlying hyper-NIR-AF in conjunction with increased SW-AF.
Einleitung: Es wird davon ausgegangen, dass die kurzwellige Fundusautofluoreszenz (SW-AF) von Lipofuszin im retinalen Pigmentepithel (RPE) hervorgerufen wird und die Nahinfrarot-Fundusautofluoreszenz (NIR-AF) von Melanin. Bei Patienten mit Morbus Stargardt (STGD1) wurden SW-AF und NIR-AF mit durch optische Kohärenztomographie (SD-OCT) gewonnenen strukturellen Informationen korreliert. Methodik: Vierundzwanzig STGD1 Patienten (45 Augen; Alter: 8-61 Jahre) mit nachgewiesenen krankheits-assoziierten ABCA4 Mutationen wurden prospektiv untersucht. SW-AF, NIR-AF und SD-OCT Aufnahmen wurden generiert. Ergebnisse: Fünf Phänotypen wurden identifiziert basierend auf Charakteristika der zentralen Läsion und Ausdehnung der Fundusveränderungen. Zentrale Areale mit reduziertem NIR-AF Signal waren typischerweise größer als Areale mit reduziertem SW-AF Signal und das reduzierte NIR-AF Signal zeigte meistens Übereinstimmung mit Arealen in den SD-OCT Aufnahmen, in denen die ellipsoid zone (EZ) verloren gegangen war (Gruppe 1; r, 0.93, p<0.0001). Bei Patienten, die eine zentrale Läsion mit sich überlappenden parafovealen Ringen mit erhöhtem NIR-AF und SW-AF Signal haben (Gruppe 3), war der EZ Verlust stark korreliert mit dem inneren Durchmesser des NIR-AF Ringes (r, 0.89, p<0.0001) und der äußere Rand des NIR-AF Ringes lag weiter peripher als der äußere Rand des SW-AF Ringes. Schlussfolgerungen: Die Läsionsareale waren besser abgrenzbar in NIR-AF Aufnahmen als in SW-AF Aufnahmen. In den meisten Fällen zeigte sich ein EZ Verlust nur an Orten, wo NIR-AF vermindert oder erloschen war, was darauf hindeutet, dass es in der Pathogenese von STGD1 zuerst zur RPE Atrophie und dann zur Degeneration von Photorezeptoren kommt. Da innerhalb des zentralen Fundusareals mit EZ Verlust SW-AF häufig erhöht war, könnten degenerierende Photorezeptoren Lipofuszin beschleunigt produzieren. Es werden Mechanismen erörtert, die einem erhöhten NIR-AF Signal in Verbindung mit einem erhöhten SW-AF Signal zugrunde liegen könnten.
