Über einen Untersuchungszeitraum von 7 Jahren wurden bei Feten aus Spontanaborten und Schwangerschaftsabbrüchen aus der Universitätsfrauenklinik Charité, Berlin neben der Autopsie Röntgenuntersuchungen durchgeführt. Diese Aufnahmen wurden von einer in der Diagnostik von skelettalen Fehlbildungen erfahrenen Radiologin (Frau Prof. Dr. med. Stöver) beurteilt, mit Beschreibung der Abweichung von der Norm und wenn möglich eine endgültige Diagnose gestellt. Dabei ließen sich nicht nur die Skelettdysplasien klassifizieren, sondern die Veränderungen konnten auch zur Erweiterung der Abklärung der Todesursache genutzt werden. Insgesamt kamen die Befunde von 200 Feten zur Auswertung, dabei fand sich bei 96 männlichen und 104 weiblichen Feten eine ausgewogene Geschlechtsverteilung. Es zeigte sich im Vergleich mit Studien aus anderen Ländern ein höherer Prozentsatz an Skelettdysplasien, nämlich bei 13% der Fälle. Angelehnt an die Untersuchungen von Bourlière-Najean et al. erfolgte eine Unterscheidung in größere und kleinere Anomalien, wobei kleinere Anomalien (Unter- und Überzähligkeit von Rippen, verkürzte Phalangen) in 15% der Fälle auftraten, größere Anomalien (andere Skelettanomalien, die nicht in die erste Gruppe fallen) wurden in 51% der Fälle beobachtet. Daneben wurden zusätzlich die Veränderungen an den jeweiligen Skelettabschnitten ausgewertet, unter Berücksichtigung von Agenesien, Dislokationen, Verbiegungen, Verkürzungen/Verbreiterungen, Verlängerungen/Verschmälerungen, Matrixstörungen, Frakturen, metaphysären Veränderungen an den Extremitäten, sämtliche möglichen Veränderungen an Zahl, Dysplasie, Spaltbildungen, etc. an den Wirbelkörpern und auch pathologische Verkalkungen sowie auffällige Veränderungen der nicht-skelettalen Weichteile. Unter besonderer Berücksichtigung genetischer Veränderungen erfolgte die Klassifikation der vorhandenen Stigmata. Es lag bei 1/8 der Feten eine chromosomale Aberration vor. Bei einer Unzahl von Klassifikationssystemen, die einen Spontanabort oder pränatal detektierte Anomalien versuchen zu kategorisieren, verwundert es, dass der Röntgenaufnahme des Feten keine angemessene Bedeutung zukommt. In der vorliegenden Auswertung konnte gezeigt werden, dass ein gewisser Teil der von klinischer Seite unklaren Diagnosen durch die radiologischen Zusatzinformationen eingeordnet werden konnte. Dabei ist zu betonen, dass das nicht allein die echten Skelettdysplasien betrifft, sondern auch die Einordnung in Syndrome teilweise erst durch die Aussage der Röntgenaufnahme möglich wird. Beides ist für die nachfolgende humangenetische Beratung von entscheidender Bedeutung.
X-ray images and autopsies of human fetuses from induced and spontaneous abortions from the department of gynaecology of University Hospital Charité, Berlin were compared over a period of 7 years. All images were read by an experienced radiologist (Prof. Dr. Stöver), who is especially trained in evaluating bone dysplasias. Images were analysed to find a final diagnosis to explain the cause of the abortions and fetal malformations, resp. 200 fetuses were included, 96 male and 104 female subjects demonstrated the equal sex distribution. Compared to earlier studies done abroad, a higher percentage of bone dysplasias were found, which were detected in 13% of cases. Using a similar approach as Bourlière-Najean et al. applied, anomalies were divided into minor and major variants, where minor meant supernumerary or absent ribs or shortened phalanges and major meant more serious malformations and bone matrix alterations. Minor abnormalities were detected in 15% of cases, whereas major ones made up 51% of cases. Moreover the location of anomalies were grouped, attention was paid to agenesis, dislocations, tilting, shortening, widening, elongation, narrowing, conspicuous bone matrix, fractures, metaphyseal changes of the extremities, alterations of numbers, contours, clefts of the vertebrae, and pathologic calcifications. The soft tissues were evaluated as well. Considering genetically determined changes, grouping the anomalies into classifications was attempted. 1 out of 8 fetuses showed chromosomal aberrations. There are more than a dozen of classification systems, attempting to group causes of spontaneous abortions and prenatally detected anomalies, however, the role of X-raying the fetuses is still not fully appreciated. With this analysis the author can show, that with the help of X-ray images many uncertain cases can be further subgrouped and/or assigned to syndromes. In case of skeletal dysplasias, the X-ray is indisputable. In either case, imaging is of high importance in the context of genetic counselling.
