Raynaud’s phenomenon (RP) is a disorder of the small arteries and arterioles that leads to episodic circulatory disturbances, typically triggered by cold exposure or emotional stress. The underlying pathophysiology is not fully understood, and treatment options remain limited. This thesis investigated RP by conducting a genome-wide association study (GWAS) in the UK Biobank cohort, comprising 444,441 participants. In a comprehensive analysis including 5,147 RP cases, two novel genetic loci significantly associated with RP were identified, highlighting potential genes involved in the pathophysiology of the condition.
Raynaud-Phänomen (RP) ist eine Erkrankung der kleinen Arterien und Arteriolen, die zu episodischen Durchblutungsstörungen führt, typischerweise ausgelöst durch Kälteeinwirkung oder emotionalen Stress. Die zugrunde liegende Pathophysiologie ist noch nicht vollständig verstanden, und die Behandlungsmöglichkeiten sind weiterhin begrenzt. Diese Dissertation untersuchte das Raynaud-Phänomen mittels einer genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) in der UK-Biobank-Kohorte mit 444.441 Teilnehmenden. In einer umfassenden Analyse mit 5.147 RP-Fällen wurden zwei neue genetische Loci identifiziert, die signifikant mit RP assoziiert sind und auf potenzielle Gene hinweisen, die an der Pathophysiologie der Erkrankung beteiligt sind.
