Hintergrund: Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene (1:10.000) autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung des Aminosäurestoffwechsels. Die Therapie basiert primär auf einer phenylalaninrestriktiven und kohlenhydratreichen Diät. Um eine adäquate Nährstoffzufuhr zu gewährleisten, ist die mehrmalige tägliche Einnahme freier Aminosäuren als Eiweißersatz erforderlich. Wenig Beachtung haben bislang Veränderungen der Zähne gefunden, die als Folge der einschneidenden Diät auftreten können. Ziel: Die vorliegende multizentrische Querschnittsstudie hatte zum Ziel, die Prävalenz oraler Erkrankungen bei Kindern und Erwachsenen mit PKU im Vergleich zu einer Kontrollgruppe stoffwechselgesunder Personen sowie nicht betroffener Geschwister der PKU-Gruppe zu quantifizieren. Darüber hinaus sollten die Prädiktoren für die klinische Relevanz der Ergebnisse identifiziert werden.
Patient*innen und Methoden: Insgesamt wurden 109 Studienteilnehmer*innen mit PKU, 100 gesunde Personen und 14 gesunde Geschwister der PKU-Patient*innen im Alter von 6 bis 68 Jahren untersucht. Alle Teilnehmer*innen füllten einen Fragebogen zu ihrem Gesundheitszustand aus. Verschiedene Indices, einschließlich Index für kariöse/fehlende/gefüllte Zähne (DMFT/DMFT+dmft), Gingival Bleeding Index (GBI), Plaque Control Record (PCR), Parodontaler Screening Index (PSI), Developmental Defects of Enamel (DDE) und Basic Erosive Wear Examination (BEWE) wurden erhoben, um den Zahnstatus detailliert zu erfassen. Deskriptive Statistiken und Regressionsmodelle wurden für Gruppenvergleiche und die Bewertung möglicher Zusammenhänge verwendet.
Ergebnisse: Patient*innen mit PKU hatten 1,6-mal mehr Karieserfahrung (95 % Konfidenzintervall (KI) 1,22 bis 2,20; p = 0,001), 4-mal höhere PSI-Werte (95 % KI 2,26 bis 7,15; p < 0,001), 7-mal mehr Schmelzdefekte (95 % KI 3,94 bis 14,21; p < 0,001) und 30,8-mal höhere BEWE-Werte (95 % KI 11,23 bis 84,48; p < 0,001) als die Kontrollgruppe. Die Geschwister hatten weniger Schmelzdefekte und Erosionen als die Patient*innen mit PKU. Hinsichtlich der Karieserfahrung und des PSI gab es keine signifikanten Unterschiede. Signifikante Prädiktoren für ein erhöhtes parodontales Risiko (PSI) waren ein erhöhter GBI (p < 0,001) und PCR (p < 0,001). Es gab keinen signifikanten Zusammenhang zwischen den fragebogenbasierten Prädiktoren und den anderen Indices.
Schlussfolgerung: PKU-Patient*innen haben ein höheres Risiko für die Entwicklung von Karies, Parodontitis, Erosionen und Schmelzdefekten. Individuelle Präventionsmaßnahmen einschließlich einer regelmäßigen allgemeinen Kontrolle der Mundgesundheit sind erforderlich.
Background: Phenylketonuria (PKU) is a monogenic autosomal recessive metabolic disorder. The incidence of occurrence is roughly 1:10,000 live births. PKU is primarily treated with a phenylalanine-restricted, high-carbohydrate diet. Free amino acids must be taken as a protein substitute several times a day to meet requirements. Little attention has been paid so far to changes in the teeth that can occur as a result of the drastic diet in PKU patients.
Aim: The aim of this multicenter, cross-sectional study was to investigate the prevalence of oral diseases in patients with PKU. Furthermore to compare these findings with patients` healthy siblings and a control group of healthy individuals and to determine the predictors of clinical relevance.
Subjects and methods: In total 109 patients with PKU, 14 patients` siblings and 100 healthy individuals between 6 and 68 years of age were evaluated. All research subjects completed a health assessment questionnaire. Various indices including decayed/missing/filled teeth index (DMFT/DMFT+dmft), Gingival Bleeding Index (GBI), Plaque Control Record (PCR), Periodontal Screening Index (PSI), Developmental Defects of Enamel (DDE) and Basic Erosive Wear Examination (BEWE) collected to record a detailed tooth status. Descriptive statistics and regression models were used for group comparisons and evaluation of possible associations.
Results: Patients with PKU had 1.6 times more caries (95 % confidence interval (CI) 1.22 to 2.20; p = 0.001), 4 times higher PSI scores (95 % CI 2.26 to 7.15; p < 0.001), 7 times more enamel defects (95 % CI 3.94 to 14.21; p < 0.001), and 30.8 times higher BEWE scores (95 % CI 11.23 to 84.48; p < 0.001) than the control group. The siblings had significantly fewer enamel defects and erosions but no significant differences in caries and periodontal parameters compared to the PKU patients. Significant predictors of increased periodontal risk (PSI) were increased GBI (p < 0.001) and PCR (p < 0.001). No significant association between the health assessment predictors as extracted by the questionnaire and the oral indices was identified.
Conclusion: PKU patients have an increased risk incidence for caries, periodontitis, erosions and enamel mineralization disturbances. Assessment of oral health risk factors and preventive action including regular overall oral health monitoring should be implemented.
