Eine Typ I Interferon (IFN)-Aktivierung spielt in der Pathophysiologie einiger systemischer Autoimmunerkrankungen, wie dem systemischen Lupus Erythematodes (SLE), dem primären Sjögren-Syndrom (pSS), der systemischen Sklerose (SSc) und den idiopathischen inflammatorischen Myopathien (IIM) eine zentrale Rolle. Die Erfassung der Typ I IFN-Aktivierung stellt daher hinsichtlich der Diagnosestellung und Verlaufsbeurteilung einer entzündlich-rheumatischen Erkrankung sowie zu deren Ausschluss einen möglichen labordiagnostischen Baustein in der Rheumatologie dar. Verschiedene Methoden kommen bei der Detektion der Typ I IFN-Aktivierung zur Anwendung, wie beispielsweise die Genexpressionsanalysen, Polymerase Chain Reaction (PCR)-Messungen verschiedener IFN-induzierter Transkripte, die Bestimmung IFN-regulierter Proteine über die Durchflusszytometrie oder durch die Bestimmung von Serumproteinen über Enzyme-linked Immunosorbent Assay (ELISA), Dissociation-Enhanced Lanthanide Fluorescence Immunoassay (DELFIA) oder single molecule array (Simoa®). Es gibt bisher keinen internationalen Standard oder Konsensus über die Art und Weise der Bestimmung der Typ I IFN-Aktivierung. Von Seiten der European Alliance of Associations for Rheumatology (EULAR) werden hier erste Anläufe unternommen. In der klinischen Routine erfolgt die Bestimmung der Typ I IFN-Aktivierung bisher nur in wenigen spezialisierten Zentren. Sialic-acid IgG like lectin 1 (SIGLEC1) wurde als Teil der Typ I IFN-Signatur mittels zellspezifischer Microarray-Analysen von Monozyten beim SLE im Rahmen einer Gemeinschaftsarbeit der Rheumatologie der Charité-Universitätsmedizin und dem Deutschen Rheumaforschungszentrum (DRFZ) identifiziert. Es zeigte sich, dass SIGLEC1 ein sehr stark hochreguliertes Typ I IFN-induziertes Transkript in Monozyten ist und dabei auf der Oberfläche dieser Zellen exprimiert wird. Damit kann die Expressionsstärke mittels Durchflusszytometrie einfach und standardisiert bestimmt werden. In Folgeuntersuchungen konnte der mögliche Nutzen der SIGLEC1-Bestimmung vor allem beim SLE und anderen systemischen Autoimmunerkrankungen (SSc, pSS, IIM) aufgezeigt werden, sowie beim autoimmunen kongenitalen Herzblock, den monogenetischen Interferonopathien und bei viralen Infektionskrankheiten. Die durchflusszytometrische Bestimmung der SIGLEC1-Expression wurde 2014 in das Labor Berlin - Charité Vivantes GmbH im Rahmen eines Innovationsförderungsprogramms eingeführt und hat sich seitdem als Routinelaborparameter in der Rheumatologie der Charité – Universitätsmedizin Berlin etablieren können.
