Hintergrund: Die infantile Cerebralparese (CP) ist mit einer Prävalenz von 1,6/1.000 Lebendgeburten eine häufige Bewegungsstörung im Kindesalter mit einer hochvariablen Klinik. Sie wurde erstmals 1843 erwähnt und dient seither als Sammelbegriff für eine Gruppe von motorischen Krankheitsbildern, die ihren Ursprung häufig in der Perinatalperiode haben. In den letzten Jahren wurden einige Gene identifiziert, die in der Entstehung der CP eine Rolle spielen könnten. Die genaue CP-Definition sorgt immer wieder für Diskussionen und Unsicherheit, wodurch sich die Diagnose verzögern kann. Im therapeutischen Bereich scheint aktueller Literatur nach unter anderem das Konzept der frühen aktiven Therapien erfolgversprechend. Fragestellung: Es existieren einige Studien, die den klinischen Phänotyp von Patient/innen mit der selben CP-Unterform erforschen. Studien, die alle CP-Ursachen gemeinsam betrachten, gibt es nicht. Die Publikation dieser Arbeit beschäftigt sich daher mit der Frage, inwieweit sich der klinische Phänotyp von CP-Patient/innen in Abhängigkeit von der CP-Ursache unterscheidet. Der Manteltext bietet die Möglichkeit, Hintergründe und gefundene Ergebnisse in einem umfangreichen Kontext zu diskutieren. Methodik: Mit Hilfe eines standardisierten Erfassungsbogens wurden retrospektiv die CP-Ursache, der klinischen Phänotyp und Auffälligkeiten während der Schwangerschaft und/oder Perinatalperiode von 384 Patient/innen erfassen. Alle Patient/innen wurden im Zeitraum von 06.2015 - 06.2017 im SPZ - Neuropädiatrie der Charité betreut. Patient/innen, deren hirnschädigendes Ereignis jenseits der Neonatalperiode lag, wurden ausgeschlossen. Ergebnisse: Bei 306 Patient/innen (79,7%) konnte eine CP-Ursache erfasst werden. Bei 78 Patient/innen (20,3%) ließ sich keine eindeutige Ursache finden. Bei 44 dieser 78 Patient/innen fielen jedoch Auffälligkeiten während der Schwangerschaft und/oder Perinatalperiode auf. Der klinische Phänotyp unterschied sich je nach Ursache der CP signifikant, sowohl in Auffälligkeiten während der Schwangerschaft und/oder Perinatalperiode, als auch in motorischen Beeinträchtigungen und Komorbiditäten. So fand sich z.B. bei Patient/innen mit intracerebraler Blutung keine signifikante Häufung von Komorbiditäten, wohingegen bei Patient/innen mit cerebralen Malformationen eine signifikante Assoziation zu sieben unterschiedlichen Komorbiditäten vorlag. Schlussfolgerung: Wenn man die hier dargestellten Ergebnisse in den Kontext aktueller Forschung stellt, wird deutlich, wie wichtig die ätiologische Zuordnung für Patient/innen mit CP ist. Anhand der Ätiologie können prognostische Aussagen getroffen und Therapien individuell angepasst werden. Zudem kann die Ursachenforschung ein entscheidender Aspekt für eine frühe Diagnose und somit für eine früh initiierte Therapie sein. Hierbei sollten Komorbiditäten gleichberechtigt mit den motorischen Defiziten behandelt werden, da diese entscheidend die Lebensqualität der Kinder beeinflussen.
Cerebral palsy (CP) is a common movement disorder in childhood with a prevalence of 1.6/1000 live births and a highly variable clinical presentation. It was first mentioned in 1843 and has served as a collective term for a group of motor disorders, that often results from a perinatal event, ever since. In recent years, several genes have been identified that may contribute to the development of CP. However, the exact definition of CP remains a controversial topic, which might delay diagnosis. According to current literature, the concept of early active therapies seems to be promising in the therapeutic field. Objective: There are several studies investigating the clinical phenotype of patients with the same CP subtype but no study that considers all CP causes together. Therefore, the paper of this dissertation addresses the question to what extent the clinical phenotype of CP patients differs, depending on the CP cause. The „Manteltext“ offers the opportunity to discuss the background and our results in a comprehensive context. Methods: The CP cause, clinical phenotype, and abnormalities during pregnancy and/or perinatal period of 384 patients was recorded retrospectively using a standardized data sheet. All patients were treated in the Center for Chronically Sick Children of the Charité between June 2015 and June 2017. Patients whose brain damage occurred after the neonatal period were excluded. Results: It was possible to detect a CP cause in 306 patients (79.7%). In 78 patients (20.3%) no definite cause could be found. However, 44 of these 78 patients had abnormalities during the pregnancy and/or perinatal period. The clinical phenotype differed significantly depending on the cause of CP, both in abnormalities during pregnancy and/or perinatal period, and in motor impairment and comorbidities. For example, there was no significant association of comorbidities in patients with cerebral hemorrhage, whereas there was a significant association with seven different comorbidities in patients with brain malformations. Conclusion: Putting the results into context of current research, it becomes clear how important etiological mapping is for patients with CP. Based on the etiology of CP, prognostic statements can be made and therapies can be adjusted individually. In addition, etiological research can be a crucial aspect for early diagnosis and thus for early initiated therapy. In this context, comorbidities should be treated on an equal level with motor deficits, since the children's quality of life depends crucially on them.
