Adipositas und Störungen der Insulinsekretion (angeborener Hyperinsulinismus, Diabetes mellitus) sind zwei bedeutende endokrine Erkrankungen. In Bezug auf die Regulation des Körpergewichtes konnte eine epigenetische Variante im POMC Gen als metastabiles Epiallel bei adipösen Patienten detektiert werden, die mit einem erhöhten individuellen Risiko für die Entwicklung von Adipositas im Laufe des Lebens assoziiert ist. Des Weiteren wurde im Rahmen einer „investigator initiated“ Phase II Studie die Behandlung von POMC defizienten Patienten mit einem MC-4R Agonisten durchgeführt. Abgesehen von der medikamentösen Therapie von Patienten mit monogener Adipositas, wurde darüber hinaus das neue Somatostatin-Depotpräparat Lanreotide bei Patienten mit einem angeborenen Hyperinsulinismus untersucht. Es zeigte sich, dass Lanreotide zu einer Stabilisierung des Blutzuckers führte und das Risiko für Hypoglykämien senkte. Des Weiteren wurden die bildgebenden Techniken für fokale Formen eines angeborenen Hyperinsulinismus näher untersucht. Insgesamt stellt die vorliegende Arbeit Beispiele für neue Therapie und Diagnostikoptionen für seltene endokrine Erkrankungen dar.
Obesity and diseases with impaired insulin secretion (congenital hyperinsulinism, diabetes mellitus) are important endocrine disorders. Here, an epigenetic variant within the POMC gene as a metastable epiallele has been identified in obese individuals. This epigenetic variant is leading to an increased individual risk for the development of obesity later in life. Furthermore, an investigator-initiated phase 2 trial has been performed in which POMC deficient patients have been treated with a MC4R agonist. Apart from these studies, a somatostatin-analogue (lanreotide) has been tested in patients with congenital hyperinsulinism. The treatment led to a stabilization of blood glucose levels and to a reduction of the risk for any hypoglycaemic episodes. Additionally, different imaging techniques have been investigated in patients with suspected focal forms of congenital hyperinsulinism. In summary, different examples are presented in which new diagnostic and therapeutic approaches are investigated in rare endocrine diseases.
