Patienten mit einer schweren, seltenen und komplexen Erkrankung benötigen das multiprofessionelle biopsychosoziale Betreuungskonzept eines Sozialpädiatrischen Zentrums für chronisch kranke Kinder und Jugendliche. Am Beispiel der Multiorganerkrankung X‑chromosomale Hypophosphatämie (XLH), der häufigsten angeborenen Rachitisform, wird das Betreuungskonzept dargestellt.
Der Erkrankung liegen inaktivierende Mutationen im „Phosphate-regulating gene with Homologies to Endopeptidases on the X‑chromosome“(PHEX)-Gen zugrunde, die zu einer vermehrten Synthese und Sekretion des Fibroblastenwachstumsfaktors 23 (FGF23) führen. FGF23 hat eine wichtige Funktion in der Phosphathomöostase. Durch die hohen FGF23-Konzentrationen kommt es über den renalen Phosphatverlust zur schweren Hypophosphatämie mit der Folge erheblicher Mineralisationsstörungen des Skelettsystems und der Zähne. Stand bis vor Kurzem nur eine konventionelle medikamentöse Therapie aus Phosphat und aktivem Vitamin D zur Verfügung, so ist nun mit dem neutralisierenden FGF23-Antikörper eine gezielte Therapie der Erkrankung möglich. Das multiprofessionelle Betreuungskonzept umfasst zahlreiche ärztliche Spezialisten und ein psychosoziales Team. Ziel der Betreuung ist es, den Patienten mit ihrer schweren chronischen Erkrankung eine altersentsprechende Partizipation ohne größere Teilhabestörung zu ermöglichen. Die Fortsetzung der Betreuung im Erwachsenenalter muss durch eine implementierte Transition sichergestellt werden.
Patients with severe, rare and complex diseases require the multiprofessional biopsychosocial care concept of a social pediatric center for chronically ill children and adolescents. The care concept is illustrated using the example of the multiorgan disease X‑chromosomal hypophosphatemic rickets (XLH), the most common congenital form of rickets.The disease is based on inactivating mutations in the Phosphate-regulating gene with Homologies to Endopeptidases on the X‑chromosome (PHEX) gene, which leads to an increased synthesis and secretion of fibroblast growth factor 23 (FGF23). FGF23 plays an important role in phosphate homeostasis. High FGF23 concentrations lead to severe hypophosphatemia via renal phosphate loss, resulting in significant mineralization disorders of the skeletal system and teeth. Until recently, only conventional drug therapy consisting of phosphate and active vitamin D was available. Now, the neutralizing FGF23 antibody can be used for a targeted therapy of the disease. The multiprofessional care concept consists of numerous medical specialists and a psychosocial team. The aim of the care concept is to enable patients with their severe chronic disease to participate in everyday life in an age-appropriate manner. The continuation of care in adulthood must be ensured by an implemented transition.
