Seit der Entdeckung der Gene BRCA1 und BRCA2 hat sich das Wissen um familiäres Mamma- und Ovarialkarzinom vervielfacht. Etwa 5-10% aller Mamma- und 15-35% aller Ovarialkarzinome sind auf pathogene Mutationen in verschiedenen Risikogenen zurückzuführen. Als eines von 22 Zentren in Deutschland bietet das Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs der Charité (FBREK-Zentrum der Charité) eine Tumorgenetische Spezialsprechstunde an. Die umfangreichen Daten des äußerst heterogenen Kollektivs der Ratsuchenden wurden nun erstmals separat ausgewertet. Ziel der vorliegenden Arbeit war es, durch die Darstellung des Kollektivs erstens den beratenden Ärzt*innen die Vorbereitung auf die Sprechstunde zu erleichtern und zweitens eine noch individualisiertere und personalisiertere Beratung der Ratsuchenden zu ermöglichen.
Methodik Die Daten von 2531 Ratsuchenden, die sich 2016 und 2017 im FBREK-Zentrum der Charité vorstellten, wurden retrospektiv ausgewertet. Besonderen Wert wurde auf die soziodemographischen Daten und die Ergebnisse der genetischen Untersuchungen gelegt. Zum Schluss wurden die Mutationsfinderaten verschiedener Subgruppen analysiert. Die statistische Auswertung erfolgte mit IBM SPSS 25.
Ergebnisse Die 2531 Ratsuchenden und Patientinnen waren fast ausschließlich weiblich (n=2493; 98,5%), im Durchschnitt 42,9 Jahre alt, berufstätig (n=1830; 72,3%) und stellten sich zum ersten Mal im Zentrum vor (n=2198; 86,8%). 2287 (90,4%) der Ratsuchenden erfüllten die Einschlusskriterien. Davon waren 863 (37,7%) selbst an einem Mamma- oder Ovarialkarzinom erkrankt. 1367 (59,8%) Ratsuchende wurden genetisch untersucht. Insgesamt wurde bei 545 der 1367 (39,9%) Ratsuchenden eine pathogene Mutation nachgewiesen. Der Großteil der pathogenen Mutationen befand sich in absteigender Häufigkeit in den Genen BRCA1, BRCA2, CHEK2 und ATM. Die höchste Mutationsfinderate in Bezug auf die bekannten familiären Karzinomerkrankungen war bei den Ratsuchenden zu verzeichnen, in deren Familie sowohl Mamma- als auch Ovarialkarzinome bekannt war. In Bezug auf die Mammakarzinom-Subgruppe war die höchste Mutationsfinderate bei den Ratsuchenden mit triple-negativem Mammakarzinom zu finden. Es wurde ein signifikanter Zusammenhang zwischen der Mutationsfinderate bei triple-negativem Mammakarzinom und dem Alter bei Erstdiagnose gefunden.
Schlussfolgerung Zusammengefasst wurde das Kollektiv der Ratsuchenden des FBREK-Zentrums der Charité mit der vorliegenden Arbeit erstmals separat beschrieben. Die Ergebnisse bieten einen umfangreichen Überblick über die Versorgungsstrukturen, wodurch eine noch fokussiertere Vorbereitung individualisiertere Beratung ermöglicht wird. Die Erkenntnisse liefern einen Beitrag, die hohe Qualität der Beratung im FBREK- Zentrum der Charité beizubehalten.
Since the discovery of the Genes BRCA1 and BRCA2, the knowledge about breast and ovarian cancer has multiplied. About 5-10% of all breast cancers and 15-35% of all ovarian cancers are due to pathogenic mutations in different risk genes. As one of 22 centers in Germany, the Center of Familial Breast and Ovarian Cancer at the Charité (FBREK-Centre at the Charité) offers genetic counseling. The extensive data of the heterogeneous collective of the people seeking advice were now evaluated for the first time. The aim of this study was, firstly, to ease the preparation for the counseling for the consulting doctors and secondly to enable a still individualized and personalized counseling for the people seeking advice. Patients and Methods The data from 2531 people seeking advice at the FBREK-Centre at the Charité in 2016 and 2017 were retrospectively evaluated. Special emphasis was placed on the sociodemographic data and the results of genetic testing. Finally, the mutation frequencies were analyzed in different subgroups. IBM SPSS 25 was used for the statistical evaluation. Results The 2531 people seeking advice were almost exclusively female (n = 2493; 98.5%), 42.9 years old on average, employed (n=1830; 72.3%), and came to the Center for the first time (n = 2198; 86.8%). 2287 (90.4%) of the people seeking advice met the inclusion criteria. Of these, 863 (37.7%) were themselves diagnosed with breast or ovarian cancer. 1367 (59.8%) people seeking advice were genetically tested. Overall, a pathogenic mutation was detected in 545 of the 1367 (39.9%) people seeking advice. Most of the pathogenic mutations were in decreasing prevalence in the genes BRCA1, BRCA2, CHEK2 and ATM. The highest mutation frequency regarding the known familial malignant tumors was found among the people seeking advice in whose family both breast and ovarian carcinoma were known. For the breast cancer subgroup, the highest mutation frequency was found in the people seeking advice with triple-negative breast cancer. A significant correlation was found between the mutation frequency in triple-negative breast cancer and age at first diagnosis. Conclusions In summary, the collective of people seeking advice was described separately for the first time with this study. The results provide a comprehensive overview of the care structure, enabling by that an even more focused preparation and more individualized counseling. The findings contribute to maintaining the high quality of the genetic counseling at the FBREK-Centre at the Charité.
