Background: Mastocytosis is a spontaneously occurring disease associated with a clonal, neoplastic proliferation of morphologically and immunophenotypically altered mast cells in various organs such as skin, bone marrow and gastrointestinal tract. Most adult patients are affected by indolent systemic mastocytosis (ISM). The heterogeneous nature of the symptoms, usually triggered by mast cell mediators and initiated by individual, sometimes unknown triggers, can have a massive negative impact on the quality of life. So far, there is no validated tool available to capture the quality of life in mastocytosis patients. The aim of this work is therefore to develop and validate a disease-specific instrument for measuring the impairment of quality of life in patients with mastocytosis. Methods: During item generation, preliminary items were developed by semi-structured patient interviews, literature searches and expert opinions. After an initial patient survey, item selection was generated by impact analysis followed by validity and content check. A second patient survey tested the preliminary instrument for validity, reliability and other influence factors. Results: 158 patients participated in the validation study. The final MC-QoL instrument consists of 27 questions and can be structured into four domains (skin, emotions, function / social life, symptoms). It is possible to get a valid total score. The MC-QoL and its domains show good to excellent internal consistency, retest reliability, construct and known-groups validity. The multiple regression analysis showed, that the duration of disease, but not the age, gender or skin involvement have a significant impact on the results of MC-QoL. Summary: MC-QoL is the first German-language instrument to assess the quality of life in adult patients with cutaneous and indolent systemic mastocytosis. This short, valid and reliable tool can provide a valuable contribution to individual patient care, quality assurance and data collection in clinical trials.
Einleitung: Mastozytose ist eine spontan auftretende Erkrankung assoziiert mit einer klonalen, neoplastischen Proliferation morphologisch und immunphänotypisch veränderter Mastzellen in verschiedenen Organen wie beispielsweise Haut, Knochenmark und Gastrointestinaltrakt. Die meisten erwachsenen Patienten sind von einer indolenten systemischen Mastozytose (ISM) betroffen. Die heterogene Ausprägung der Symptome, meist ausgelöst durch Mastzellenmediatoren und initiiert durch individuelle, teilweise unbekannte Auslöser, kann sich massiv negativ auf die Lebensqualität auswirken. Bisher gibt es kein validiertes Instrument, welches die Lebensqualität bei Mastozytose-Patienten erfassen kann. Ziel dieser Arbeit ist es daher, ein krankheitsspezifisches Instrument zur Erfassung der Einschränkung der Lebensqualität bei Patienten mit Mastozytose zu entwickeln und zu validieren. Methoden: Bei der Itemgenerierung wurden unter Zuhilfenahme semi-strukturierten Patienteninterviews, Literaturrecherchen und Expertenmeinungen vorläufige Items entwickelt. Anschließend erfolgte nach einer ersten Patientenbefragung mittels Impaktanalyse und anschließender Gültigkeits- und Inhaltskontrolle eine Itemreduzierung. Das vorläufige Instrument wurde nach einer zweiten Patientenbefragung auf Validität, Reliabilität und weitere Einflussfaktoren getestet. Ergebnisse: Es nahmen 158 Patienten an der Validierungsstudie teil. Das finale Instrument MC-QoL besteht aus 27 Fragen und kann in vier Domänen strukturiert werden (Haut, Emotionen, Funktion/Sozialleben, Symptome). Es ist möglich eine valide Gesamtpunktzahl zu erheben. Der MC-QoL und seine Domänen zeigen eine gute bis exzellente interne Konsistenz, Retest-Reliabilität, Konstrukt- und Known-groups Validität. Bei der multiplen Regressionsanalyse konnte festgestellt werden, dass die Dauer der Erkrankung, nicht aber das Alter, Geschlecht oder die Hautbeteiligung einen signifikanten Einfluss auf die Ergebnisse des MC-QoL haben. Zusammenfassung: Der MC-QoL ist das erste deutschsprachige Instrument zur Erfassung der Lebensqualität erwachsener Patienten mit kutaner und indolenter systemischer Mastozytose. Mit diesem kurzen, validen und zuverlässigen Instrument kann ein wertvoller Beitrag zur individuellen Patientenversorgung, Qualitätssicherung und Datenerhebung in klinischen Studien geleistet werden.
