Cardiac involvement in muscle diseases is of growing importance in cardiology, especially as also young people, suffering from different muscle dystrophies, develop clinically relevant cardiac arrhythmias and/or heart failure. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type1(FSHD1) is an autosomal dominant disorder with an incidence of 1:8000-1:20.000, which typically affects the facial and shoulder girdle muscles. Cardiac involvement in some muscular dystrophies (MD) such as Duchenne and Becker MD is common and has often been reported. In FSHD1 there are conflicting reports. Single case reports have described sudden cardiac death and the development of cardiac insufficiency. However, FSHD1 is usually patients with molecular-genetically confirmed FSHD1 were examined including echocardiography, ECG and Holter. In 52 patients with preserved LVEF, a CMR was performed, which included both contrast-free and enhanced techniques. Contrast-free techniques were used not only to quantify morphology and function, but also to evaluate fatty infiltrations, diffuse fibrosis and inflammation. Contrast enhanced techniques were used to detect the focal and diffuse fibrosis, including 24h-Holter were performed to detect MD-specific Groh criteria and other arrhythmias. According to the inclusion criteria, LVEF was normal in all patients. Focal myocardial fibrosis was reported in 26% of the patients (13patients,10 men). In some patients, diffuse fibrosis could be identified. Focal fat infiltrations were detectable in 13% of the patients (7 patients, 5 men). These myocardial changes were undetectable in healthy individuals. In the Holter, arrhythmic events were CMR offers the chance of detecting subclinical changes in the meaning of a "virtual biopsy". It was shown for the first time that in patients with FSHD1 both focal and diffuse myocardial changes can be detected even while LVEF is still preserved. These results support the hypothesis that cardiac involvement in FSHD1 is underestimated. However, clinical relevance must be demonstrated in follow-up studies.
Die kardiale Beteiligung bei Muskelerkrankungen gewinnt zunehmende Bedeutung in der Kardiologie, da insbesondere auch junge Menschen bei vielen Muskeldystrophien klinisch relevante Herzrhythmusstörungen oder/und eine Herzschwäche entwickeln. Die Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie Typ 1 (FSHD1) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung mit einer Inzidenz von 1:8.000–1:20.000, die typischerweise die Gesichts- und Schultergürtelmuskulatur betrifft. Eine kardiale Mitbeteiligung des Herzens wurde bisher bei einigen Muskeldystrophien (MD) wie Duchenne MD und Becker MD häufig beschrieben. Bei FSHD1 gibt es in Literatur widersprüchliche Berichte. Es wurden in Einzelfallberichten sowohl plötzlicher Herztod als auch die Entwicklung einer Herzschwäche beschrieben. Meist wird aber FSHD1 als MD mit geringfügiger Herzerkrankung gesehen. Ziel dieser Arbeit ist es, potenzielle Herzmuskelschäden bereits bei FSHD1-Patienten mit erhaltener linksventrikulärer Funktion (LVEF) mittels kardiovaskulärer Magnetresonanztomographie (CMR) zu identifizieren. Patienten mit molekulargenetisch bestätigter Diagnose FSHD1 wurden kardiologisch mittels Echokardiographie, Ruhe-EKG und Langzeit-EKG untersucht. Bei 52 Patienten mit erhaltener linksventrikulärer Funktion wurde ein CMR durchgeführt, das sowohl kontrastmittelfreie als auch –verstärkte Techniken beinhaltete. Mittels kontrastmittelfreier Techniken können neben der Quantifizierung von Morphologie und Funktion auch Fettinfiltrationen, diffuse Fibrose und Entzündungsreaktionen evaluiert werden. Die kontrastmittelverstärkten Techniken zeigen den Nachweis sowohl fokaler als auch diffuser Fibrose einschließlich des extrazellulären Volumens (ECV). Die Anwendung quantitativer Parameter (parametrisches Mapping) sind nicht in der Routine etabliert, sondern innovative Messgrößen, um auch kleine Veränderungen zu erfassen. Aus diesem Grunde wurden 29 alters- und geschlechtsgematchte gesunde Kontrollen untersucht und mit FSHD1 Patienten verglichen. Die Untersuchungen wurden an einem 1,5 Tesla MRT-Scanner durchgeführt. Ein 12-Kanal-Elektrokardiogramm und ein 24-Stunden-Holter wurden durchgeführt, um MD-spezifische Groh-Kriterien und Arrhythmien zu bestimmen. Entsprechend der Einschlusskriterien war bei allen Patienten die LVEF erhalten. Es wurde bei 26% der Patienten fokale myokardiale Fibrose gezeigt (13 Patienten, 10 Männer). Bei einigen Patienten war diffuse Fibrose quantifizierbar. In 13% der Patienten waren fokale Fettinfiltrationen nachweisbar (7 Patienten, 5 Männer). Diese Myokardveränderungen waren bei den Gesunden nicht nachweisbar. Im 24-Stunden-Holter wurden bei 23% der Patienten arrhythmische Ereignisse registriert. Die Groh-Kriterien waren jedoch nur bei einem Patienten positiv. Die Kardiovaskuläre MRT bietet im Sinne einer „virtual biopsy“ die Chance subklinische Veränderungen zu erfassen. Es konnte erstmals gezeigt werden, dass bei Patienten mit FSHD1 sowohl fokale als auch diffuse myokardiale Veränderungen bereits bei erhaltener LVEF nachgewiesen werden können. Diese Ergebnisse unterstützen die These, dass die kardiale Beteiligung bei FSHD1 unterschätzt wird. Die klinische Relevanz muss jedoch in Follow-up-Studien nachgewiesen werden.
