Einleitung: Die Epilepsie mit reinen Aufwach-Grand mal (AGM) wird den idiopathisch generalisierten Epilepsien (bzw. generalisierten genetischen Epilepsien) zugeordnet. In der vorliegenden Studie wurde die Langzeitprognose von Patienten mit dieser Epilepsieform sowie deren antikonvulsive Medikation nebst Absetzversuchen erfasst. Ziel war es, unabhängige Prädiktoren für das Ausbleiben einer 5-jährigen terminalen Remission zu identifizieren. Zudem sollte die Langzeitprognose in Vergleich gesetzt werden zu Patienten mit einer idiopathisch generalisierten Epilepsie mit (reinen) diffusen bzw. „random“ Grand mal (RGM). Methodik: Einschlusskriterium stellte eine Epilepsie mit reinen AGM und einem mindestens 20-jährigen Follow-up dar. Die Studienpopulation bestand aus 52 ehemaligen Patienten der Epilepsiesprechstunde von Prof. Dr. Janz. Daten von 42 Patienten konnten retrospektiv mittels eines Fragebogens (23 Patienten) bzw. anhand eines mindestens 20-jährigen Follow-up in den Krankenakten (19 Patienten) gewonnen werden. Die Vergleichsgruppe umfasste 15 Patienten mit RGM. Ergebnisse: Mit einer Rekrutierungsrate von 81% konnten die Daten von 42 Patienten (60 +/-13 Jahre zum Zeitpunkt der Erhebung) mit einem mittleren Follow-up von 40 +/-13 Jahren erfasst werden. 62% der Patienten waren in den fünf vorangehenden Jahren anfallsfrei, ein Drittel der Patienten in den letzten 20 Jahren. Unabhängiger Prädiktor für eine fehlende Anfallsfreiheit stellte das Alter beim letzten Kontakt dar: Je jünger die Patienten zum Zeitpunkt der letzten Untersuchung waren, desto geringer war die Wahrscheinlichkeit, anfallsfrei zu sein. 79% der Patienten wurden zum Zeitpunkt der letzten Untersuchung antikonvulsiv behandelt, bevorzugt mit Valproinsäure (45,5%). Ein Drittel der Patienten in 5-jähriger terminaler Remission nahm keine antikonvulsive Medikation ein. Bei 45% der Patienten wurde die Medikation mindestens einmal abgesetzt, zwei Drittel hatten dann ein Anfallsrediziv, 50% davon innerhalb von einem Jahr. Im Vergleich zu den Patienten mit RGM ergaben sich keine prognostischen Unterschiede. Schlafentzug als Anfallsauslöser wurde jedoch signifikant häufiger bei Patienten mit einer Epilepsie mit AGM genannt. Schlussfolgerung: Diese Studie ist eine der wenigen Langzeitstudien zur Epilepsie mit AGM, die Patienten hatten ein mittleres Follow-up von 40 Jahren. Bisherige Studien weisen auf eine günstige Anfallsprognose hin. Dies ist kongruent mit den Ergebnissen der vorliegenden Studie, gleichwohl Patienten einer Spezialambulanz und damit vermutlich schwereren Krankheitsverläufen untersucht wurden. Trotz einer vergleichsweise hohen Rezidivrate nach Absetzen der antikonvulsiven Medikation können Absetzversuche der Medikation mit zunehmendem Lebensalter und längerer Behandlungsdauer gerechtfertigt sein, da das Erreichen einer Remission eine Funktion des (zunehmenden) Alters zu sein scheint. Das Fehlen prognostischer Unterschiede zwischen Patienten mit RGM und AGM deckt sich mit dem aktuellen Konsens der ILAE (Internationale Liga gegen Epilepsie), beide Entitäten zur „Epilepsie mit ausschließlich generalisierten tonisch-klonischen Anfällen“ zu fusionieren.
Objective: Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures on awakening (EGTCS-A) is attributed to the idiopathic generalized epilepsies (respectively generalized genetic epilepsies). This study evaluated the long-term seizure outcome and need for ongoing antiepileptic treatment of patients with EGTCS-A. The objective was to identify independent predictors of lacking 5-year terminal seizure remission and to compare patients with EGTCS-A to those with generalized tonic-clonic seizures by random (EGTCS-R) regarding seizure outcome. Methods: Inclusion criteria of this retrospective study were EGTCS-A and a follow-up of at least 20 years. GTCS had to be the only seizure type. Fifty-two former patients treated by Prof. Dr. Janz at an institutional tertiary care outpatient clinic were included. Data of 42 patients was collected by questionnaire (23 patients) or outpatient charts (19 patients). In a further analysis, this group was compared to 15 patients with EGTCS-R. Results: With an recruitment rate of 81%, data of 42 patients (mean age, 60 ±13 years) with an average follow-up of 40 ±13 years could be analyzed. 62% of all patients had been terminally seizure-free for at least 5 years, one third in the preceding 20 years. Age at investigation was identified to independently predict lacking seizure-remission: the younger the patients were at the time of investigation, the more unlikely their epilepsy had resolved. At the end of follow-up, 79% of all patients were treated with antiepileptic drugs (AED), preferably with valproic acid (45.5%). One third of the patients in 5-year terminal remission were AED-free. 45% of all patients had discontinued AED treatment at least once, two-thirds had a seizure relapse, 50% of those within 1 year. Long-term seizure outcome did not differ between patients with EGTCS-A und EGTCS-R. Sleep deprivation as a trigger for seizures was mentioned significantly more often by patients with EGTCS-A. Conclusions: This is one of the few studies on long-term seizure outcome of EGTCS-A, mean follow-up is 40 years. Consistent with this study, available studies indicate a favorable long-term prognosis. Although a high seizure recurrence rate after discontinuation of the antiepileptic drugs is known, antiepileptic drug withdrawal may be justified with increasing age and treatment duration. With respect to seizure-outcome, there were no differences between patients with EGTCS-A und EGTCS-R. This finding is congruent with the current consensus of the ILAE (International League Against Epilepsy) to merge these two entities into the syndrome of „epilepsy with generalized tonic-clonic seizures alone “.
