The goal of forensic DNA analysis is to reliably distinguish individuals by their DNA profiles and clearly assign them to a trace. Full autosomal STR profiles are individual, while the evidence of Y-chromosomal STR profiles (haplotype) is still significantly lower. A reason for this is the paternal inheritance of the Y chromosome, meaning the recombination-free transmission of identical copies from generation to generation, which can only be differentiated by spontaneous mutations. However, it is precisely this male-specific property that makes the Y-STRs so valuable for complex mixed biological traces in cases of sexual assault, which is why nowadays Y-chromosomal analyses belong to the standard repertoire of forensic laboratories. With the use of the new Y-STR marker sets, the discrimination capacity of Y-chromosomal haplotypes is improved and thus the evidential value of a Y-chromosomal match in forensic applications is clearly increased. In my thesis, two new high-resolution Y-STR marker sets (23 and 13 Y-STR panel) were examined in population genetics and analyzed and evaluated for molecular genetic and forensic parameters. The 36 Y-STRs showed high gene diversity, in particular the 13 Y-STRs with higher mutation rates (μ > 10-2 [1]). Their application reached (almost) complete differentiation of unrelated males of a population. With the increasing number of Y-STRs used and their selection for mutability and variability, the individualization level of a DNA sample was significantly increased, which means that a proportion of the relatives in the paternal line can now be distinguished. The results for the establishment of a new DNA-based analytical method using autosomal and Y-chromosomal markers (total of 39 STRs) in mixed biological traces and touch stains in sexual assault cases showed a clear gain in information. In 287 cases, 110 informative autosomal (reportable to database) profiles and a total of 133 infor-mative (complete) Y-chromosomal single-source profiles were generated, an increase of ~ 21 % informative profiles compared to stand-alone autosomal STR analysis. With the help of the single-copy Y-STRs, mixtures of several male donors could be detected three times more frequently than with autosomal STRs. It remains to be noted that one-tenth of all cases would have remained inconclusive; the (autosomal) latent male DNA would have remained undetected, if Y-STR analysis had been omitted. The Y-chromosomal analysis with the markers described here thus improves the sensitivity and accuracy of the forensic DNA analysis.
Das Ziel der forensischen DNA-Analyse besteht darin, Individuen anhand ihrer DNA-Profile verlässlich voneinander zu unterscheiden und einer Spur eindeutig zuzuordnen. Vollständige autosomale STR-Profile sind individuell, während der Beweiswert Y-chromosomaler STR-Profile (Haplotyp) noch deutlich geringer ist. Ein Grund dafür ist der paternale Erbgang des Y-Chromosoms, d. h. die rekombinationsfreie Weitergabe identischer Kopien von Generation zu Generation, die sich nur durch Spontanmutationen differenzieren lassen. Doch gerade diese mannspezifische Eigenschaft macht die Y-STRs für die komplexen Mischspuren in der Delikt-gruppe der Sexualstraftaten so wertvoll, weshalb Y-chromosomale Analysen heutzutage zum Standardrepertoire forensischer Labore gehören. Mit Hilfe neuer Y-STR Markersets soll die Dif-ferenzierungskraft von Y-chromosomalen Haplotypen verbessert und somit der Beweiswert einer Y-chromosomalen Übereinstimmung bei forensischen Fragestellungen deutlich gesteigert werden. Im Rahmen meiner wissenschaftlichen Arbeit wurden zwei neue hochauflösende Y-STR Markersets (ein 23 und ein 13 Y-STR Panel) populationsgenetisch untersucht und hin-sichtlich molekulargenetischer und forensischer Charakteristika analysiert und bewertet. Die 36 Y-STRs zeigten insgesamt hohe Gendiversitäten, insbesondere die 13 Y-STRs mit überdurch-schnittlich hohen Mutationsraten (μ > 10-2 [1]). Ihre Anwendung erreichte die nahezu vollstän-dige Differenzierung unverwandter Individuen einer Population. Mit zunehmender Anzahl der eingesetzten Y-STRs und ihrer Auswahl nach Mutabilität und Variabilität wurde die Individualisierbarkeit einer DNA-Probe deutlich gesteigert, d. h. das nunmehr auch ein Anteil der Verwandten in väterlicher Linie unterschieden werden kann. Die Ergebnisse zur Etablierung einer neuen DNA-basierten Analysemethode mit autosomalen und Y-chromosomalen Markern (insgesamt 39 STRs) bei Misch- und Kontaktspuren aus Straftaten gegen die sexuelle Selbst-bestimmung zeigten einen deutlichen Informationszugewinn. In 287 Fällen wurden 110 informative autosomale (datenbankfähige) Profile und insgesamt 133 informative (vollstän-dige) Y-chromosomale Einzelprofile generiert, ein Zugewinn an informativen Profilen von ~21 % gegenüber einer ausschließlich autosomalen STR-Analyse. Mit Hilfe der single-copy Y-STRs konnten Mischungen mehrerer männlicher Spurenverursacher dreimal häufiger als mit autosomalen STRs erkannt werden. Es bleibt festzuhalten, dass ein Zehntel aller untersuchten Fälle ohne Y-STR Analyse ergebnislos, die (autosomal) latente männliche DNA also unentdeckt geblieben wäre. Die Y-chromosomale Analyse mit den hier beschriebenen Markern verbessert somit die Empfindlichkeit und die Aussagekraft der forensischen DNA-Analyse.
