dc.contributor.author
Mönch, Nadine
dc.date.accessioned
2018-06-07T22:46:22Z
dc.date.available
2009-02-09T08:12:18.952Z
dc.identifier.uri
https://refubium.fu-berlin.de/handle/fub188/9615
dc.identifier.uri
http://dx.doi.org/10.17169/refubium-13813
dc.description.abstract
In dieser Arbeit wurde ein direkter Vergleich der Fettsäuren im Serum und in
der Erythrozytenmembran von 43 erwachsenen PKU-Patienten und 58 gesunden
Probanden in Deutschland gezeigt. Dabei wurden signifikante Unterschiede im
Serum bei insgesamt 11 Fettsäuren gefunden, wovon vier signifikant niedriger
bei den PKU-Patienten vorlagen. Drei der signifikant in niedrigerer
Konzentration vorliegenden Fettsäuren waren Omega-3-Fettsäuren. Es konnten
keine signifikanten Unterschiede zwischen den PKU-Patienten und der
Kontrollgruppe in den Analysen der Erythrozytenmembranen festgestellt werden.
Als wichtigstes Ergebnis konnte die signifikant niedrige Konzentration von DHA
(Docosahexaensäure, 22:6 n-3) im Serum bei PKU-Patienten nachgewiesen werden,
was bereits in früheren Studien an jüngeren PKU-Patienten erwähnt wird (Galli
at al., 1991, Sanjurjo et al., 1994). Dieses Ergebnis ist letztlich das
Resultat einer mangelhaften Aufnahme von DHA mit der Nahrung (bedingt durch
die PKU-Diät), stoffwechselbedingter Ungleichgewichte durch höhere
Phenylalanin-Konzentrationen, der Beeinflussung von Desaturasen- und
Elongasen-Enzymen durch höhere Zufuhrmengen von Omega-6-Fettsäuren und von
einem möglichen Mangel an α- Tocopherolchinon. Es konnte gezeigt werden, dass
die hier untersuchten erwachsenen PKU-Patienten ein nur gering verändertes
Fettsäurenprofil gegenüber gesunden Erwachsenen aufweisen und damit nicht
durch ihre diätischen Einschränkungen im Fettsäurenstatus benachteiligt sind.
Ferner konnte zum Zeitpunkt der Untersuchung kein erhöhtes Herz-Kreislauf-
Risiko aufgrund eines veränderten Fettsäurenprofils festgestellt werden.
Außerdem wurde die Substitution von Aminosäuremischungen mit Zusätzen von
mehrfach ungesättigten Fettsäuren untersucht. In der "Substitutionsgruppe"
wurden 18 PKU-Patienten zusammengefasst, die mindestens einmal täglich solche
Aminosäuremischung zu sich nahmen. Die "Nicht-Substitutionsgruppe" umfasst 25
PKU-Patienten, welche Aminosäuremischungen ohne diese Zusätze zu sich nahmen.
In der Analyse der Fettsäurenprofile im Serum und in den Erythrozytenmembranen
konnten keine statistisch signifikanten Unterschiede festgestellt werden.
Damit kann eine zu geringe Supplementation von Aminosäuremischungen mit
mehrfach ungesättigten Fettsäuren vermutet werden, was möglicher Weise durch
zu geringen Konsum dieser Produkte, durch zu geringe Dosierung der mehrfach
ungesättigten Fettsäuren in den Aminosäuremischungen oder durch eine zu
geringe Wirkung der zugesetzten Fettsäuren im Organismus erklärt werden kann.
Die Notwendigkeit zu einer Veränderung der speziellen Diät für PKU-Patienten,
wie es als Ergebnis besonders italienischer Studien gefordert wird (Agostoni
et al., 1995, Giovannini et al., 1996), lässt sich aus den vorliegenden
Ergebnissen derzeit in Deutschland nicht ableiten.
de
dc.description.abstract
In this dissertation fatty acids in serum and red cell membranes of 43
patients with phenylketonuria (PKU) were compared with those of 58 healthy
people in Germany. There were found significant differences in the results of
eleven fatty acids in the serum, of which four fatty acids were significantly
lower in the group of PKU patients. Three of it were long-chain
polyunsaturated fatty acids from the group of Omega-3 fatty acids. No
significant differences between PKU patients and healthy subjects were found
in the analyses of red cell membranes. The most important result was a
significantly lower concentration of Docosahexaenoic acid (DHA) in the serum
of PKU patients, which corresponds with the result of former studies with
younger PKU patients in the 1990s (Galli et al., 1991, Sanjurjo et al., 1994).
This result was based on a defective intake of DHA in food because of the PKU-
diet, differences in the metabolism through high phenylalanin concentrations,
the influence of desaturation and elongation enzymes because of high intakes
of Omega-6 fatty acids in relation to Omega-3 fatty acids and a possible lack
of α-Tocopherolchinon. It was shown in the study that the profiles of fatty
acids of adult PKU patients were just slightly different from those of healthy
adults, which means that the PKU patients have no drawback from their
phenylalanine restricted diet. In addition it was observed that at the time of
examination there was no additional risk for the cardiovascular system of PKU
patients based on changes in the fatty acids profiles. Furthermore the
substitution with amino acids including a supplement of polyunsaturated fatty
acids was examined. The "substitution-group" consisted of 18 PKU patients, who
got these special amino acids once a day. The "no-substitution-group" was a
group of 25 PKU patients. They consumed amino acids without such supplement.
There were not found any significant differences in the fatty acids profiles
between those two groups. Possibly the supplement of polyunsaturated fatty
acids was too low. Reasons could be a small intake of these products, a low
dosage of the fatty acids or a too small effect of the supplement on humans.
The necessity for an amendment of the recommendation for the special diet of
adult PKU patients in Germany could not be derived from the results of the
examination. This conclusion for adult PKU patients in Germany is different
from results in recent studies with children PKU patients, i.e. some Italian
studies (i.e. Agostoni et al., 1995, Giovannini et al., 1996).
en
dc.rights.uri
http://www.fu-berlin.de/sites/refubium/rechtliches/Nutzungsbedingungen
dc.subject.ddc
600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften::610 Medizin und Gesundheit
dc.title
Bestimmung der Fettsäurenprofile (insbesondere der Omega-3- und
Omega-6-Fettsäuren) im Serum und in den Erythrozytenmembranen bei erwachsenen
Patienten mit Phenylketonurie im Vergleich zu Stoffwechselgesunden
dc.contributor.contact
Nadine.Moench@web.de
dc.contributor.inspector
Prof. Dr. H.-G. Holzhütter
dc.contributor.inspector
Priv.-Doz. Dr. med. W. Voderholzer
dc.contributor.inspector
Priv.-Doz. Dr. med. A. Sturm
dc.contributor.firstReferee
Prof. Dr. med. B. Wiedenmann
dc.contributor.furtherReferee
Prof. Dr. med. T. Deufel
dc.contributor.furtherReferee
Prof. Dr. med. B. Koletzko
dc.date.accepted
2009-01-26
dc.identifier.urn
urn:nbn:de:kobv:188-fudissthesis000000008098-8
dc.title.subtitle
Untersuchung zum Risiko frühzeitiger Blutgefäßveränderungen
dc.title.translated
Identification of fatty acids profiles (in particular of omega-3- and omega-6
fatty acids) in serum and in the red cell membranes of adult patients who are
suffering from phenylketonuria (PKU), compared to the concentration of such
fatty acids of subjects without PKU disease
en
dc.title.translatedsubtitle
Investigation of the risk of early blood vessel changes
en
refubium.affiliation
Charité - Universitätsmedizin Berlin
de
refubium.mycore.fudocsId
FUDISS_thesis_000000008098
refubium.mycore.derivateId
FUDISS_derivate_000000011343
dcterms.accessRights.dnb
free
dcterms.accessRights.openaire
open access