dc.contributor.author
Biernat, Beatrice
dc.date.accessioned
2018-06-07T22:19:29Z
dc.date.available
2013-06-04T07:40:07.197Z
dc.identifier.uri
https://refubium.fu-berlin.de/handle/fub188/9118
dc.identifier.uri
http://dx.doi.org/10.17169/refubium-13317
dc.description.abstract
Ziel dieser Dissertation ist die Untersuchung eines Zusammenhanges zwischen
den unterschiedlichen Missense- Mutationen im SH3BP2-Gen und ihren
phänotypischen Ausprägungen beim Cherubismus. Für die vorliegende Arbeit
konnten 68 Probanden aus 17 Familien in die molekulargenetische Untersuchung
eingeschlossen werden. Bei allen Patienten erfolgte die Sequenzierung vom Exon
9 des SH3BP2-Gens. Die klinischen und molekulargenetischen Befunde wurden
stellvertretend von acht betroffenen Patienten dargestellt Die klinischen
Auswirkungen durch die Mutation des SH3BP2-Proteins zeigten bei den
untersuchten acht Patienten eine hohe Variabilität. Dabei konnte keine
Korrelation zwischen den bekannten Mutationen und ihrer phänotypischen
Ausprägung identifiziert werden. Gleiche Punktmutationen zeigten
unterschiedliche klinische Ausprägungen, während Patienten mit vergleichbarem
klinischen Befund unterschiedliche ursächliche Mutationen aufwiesen. Aufgrund
der auch in dieser Arbeit nur geringen zur Verfügung stehenden Probandenzahl
wurde auf eine statistische Auswertung verzichtet. Um offen gebliebene Fragen
zu klären, müssen weitere Untersuchungen mit größeren Probandenzahlen
durchgeführt werden.
de
dc.description.abstract
Subject of this thesis is to analyse the relation between various missense
mutations of genome SH3BP2 and phenotypes of the cherubism disease. For
molecular genetic examination a group of 68 subjects descending from 17
families was taken into account. Sequencing of exon 9 of genome SH3BP2 was
performed on a specimen for each subject. For eight of these a more detailing
examination by clinical and molecular genetic findings is presented. Clinical
symptoms caused by mutation of SH3BP2 are varying for this eight patient
significantly. A correlation between known mutations and related
phenotypically feature couldn’t be proofed. Identical missense mutations occur
with different clinical symptoms and patients with same clinical symptoms have
different mutations. Due to the small number of subjects in this study a
statistical analysis was omitted. Further investigation of this topic needs
studies with a larger number of subjects.
en
dc.rights.uri
http://www.fu-berlin.de/sites/refubium/rechtliches/Nutzungsbedingungen
dc.subject.ddc
600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften::610 Medizin und Gesundheit
dc.title
Medizinische und molekulargenetische Untersuchung von Cherubismuspatienten
dc.contributor.firstReferee
Prof. Dr. R. Witkowski
dc.contributor.furtherReferee
Prof. Dr. C. Opitz
dc.contributor.furtherReferee
Prof. Dr. med. G. Thiel
dc.date.accepted
2013-06-23
dc.identifier.urn
urn:nbn:de:kobv:188-fudissthesis000000094204-0
dc.title.translated
Graduate thesis on medical and molecular genetic assessment of patients with
cherubism
en
refubium.affiliation
Charité - Universitätsmedizin Berlin
de
refubium.mycore.fudocsId
FUDISS_thesis_000000094204
refubium.mycore.derivateId
FUDISS_derivate_000000013369
dcterms.accessRights.dnb
free
dcterms.accessRights.openaire
open access