Autofluoreszenz des retinalen Pigmentepithels bei hereditären Netzhautdystrophien

Abstract

In dieser Studie wurde eine große Serie von Patienten mit Netzhautdystrophien mit Fundus Autofluoreszenz (FAF) untersucht. Die FAF stellt die Verteilung von Lipofuszin in den RPE-Zellen dar. Bei nahezu allen Patienten mit Netzhautdystrophien zeigt sich eine vermehrte Akkumulation von Lipofuszin oder ein Verlust von RPE-Zellen, die mit der FAF sichtbar gemacht werden können. Da diese RPE-Veränderungen oft in der Ophthalmoskopie nicht erkennbar sind, bietet die FAF ein neues Verfahren, um morphologische Veränderungen des RPE frühzeitig zu detektieren. Dieses nicht invasive Verfahren erlaubt eine einfache Verlaufskontrolle zur Beurteilung der Progression und kann für zukünftige therapeutische Verfahren als Therapiekontrolle dienen. Bei verschiedenen Erkrankungen zeigen sich typische Muster in der FAF für generalisierte Netzhautdystrophien mit peripherem oder zentralem Beginn oder für Makuladystrophien. Einerseits zeigt sich bei bestimmten Erkrankungen (z. B. M. Stargardt) eine Variabilität der FAF Veränderungen, die der bekannten klinischen Heterogenität entspricht. Andererseits finden sich bei Retinitis pigmentosa und Usher-Syndrom vergleichbare FAF Befunde, die für eine ähnliche Endstrecke des pathogenetischen Prozesses bei heterogener Ursache der generalisierten Netzhautdystrophie sprechen. Zusammengefasst bietet die FAF eine neue Möglichkeit der morphologischen Charakterisierung von Netzhautdystrophien. Sie erleichtert die Frühdiagnose und in einem gewissen Masse die Differenzialdiagnose sowie die Verlaufskontrolle bei Netzhautdystrophien. Das Fehlen von FAF-Veränderungen macht eine Netzhautdystrophie eher unwahrscheinlich.

In this study, a large number of patients suffering from retinal dystrophy were examined with Fundus Autofluorescence (FAF). The FAF shows the presence of lipofuscin in the RPE cells. In virtually all patients with retinal dystrophy, either an increased accumulation of lipofuscin could be observed, or a loss of RPE cells, which can be visualised through FAF. Since these changes in RPE cells are frequently undetectable in ophthalmoscopy, FAF offers a new method for early detection of RPE changes. This non-invasive procedure allows simple follow-up examinations to assess the progression, and may be used as a therapy control method for future therapies. In FAF different illnesses show up as typical patterns for generalised retinal dystrophies with peripheral or central involvement at onset, or macular dystrophies. On the one hand, certain conditions (e.g. SMD, Stargardt’s macular dystrophy) show changes in variable FAF which correspond to well-known clinical heterogeneity, but on the other hand, retinitis pigmentosa, and Usher syndrome, display comparable FAF results which indicate a similar final path of pathogenesis in heterogeneous causes for retinal dystrophy. In summary, the FAF offers a new opportunity for morphological characterisation of retinal dystrophy. It simplifies early diagnosis and, to some extent, even differential diagnosis and progress control in retinal dystrophy. An absence of FAF changes means there is little likelihood of retinal dystrophy.