Treffsicherheit pränataler Diagnostik angeborener urogenitaler Fehlbildungen Lebendgeborener

Abstract

Einleitung: Die pränatale Diagnostik hat in den letzten Jahren einen hohen Stellenwert in der frühzeitigen Erkennung angeborener Fehlbildungen erlangt. Fehlbildungen des urogenitalen Systems gehören mit zu den häufigsten angeborenen Anomalien und die korrekte pränatale Diagnose ermöglicht prognostische Aussagen zu treffen und vereinfacht die Planung weiterer Diagnostik und Therapie. Material und Methoden: Retrospektiv wurden die pränatalen Befunde der geburtshilflichen Feindiagnostik der Charité Berlin in dem Zeitraum von 2000-2003 auf urogenitale Fehlbildungen hin analysiert. Von 14.618 Schwangeren entsprachen 202 den Einschlusskriterien der zehn gebildeten Diagnosegruppen und 137 konnten davon postnatal nachverfolgt werden. Neben der Ermittlung des positiv prädiktiven Wertes der pränatalen Diagnose der lebendgeborenen Kinder wurden die Befunde auf weitere diagnostische und prognostische sowie epidemiologische Merkmale hin untersucht. Ergebnisse: Die 198 Einzelfallbetrachtungen der 137 Patienten haben im Median einen positiv prädiktiven Wert von 76,75%, wobei diese Werte innerhalb der zehn Diagnosegruppen stark variieren (isolierte Hydronephrose [70,89%], Ureterabgangsstenose [64,71%], primärer Megaureter [57,14%], unilaterale Nierenagenesie [88,89%], Beckenniere [85,71%], Doppelniere [82,61%], Urethralklappen [60%], polyzystische Nierendegeneration [0%], multizystische Nierendysplasie [94,74%], Ovarialzyste [91,67%]). Innerhalb der Patientengruppe gab es signifikant mehr Jungen und frühgeborene Kinder. Pränatal invasive Maßnahmen waren nur in einem Fall auffällig. Diskussion: Die Inzidenz urogenitaler Fehlbildungen innerhalb der untersuchten Patientengruppe ist höher als die der Allgemeinbevölkerung. Die pränatalen Diagnosen dieser Fehlbildungen können mit unterschiedlicher Sicherheit gestellt werden, wobei Parameter wie z.B. der anterioposteriore Durchmesser bei isolierten Hydronephrosen oder teilweise biometrische Längenmessungen zusätzlich prognostische Informationen liefern.

Introduction: The prenatal diagnosis has gained a high significance in the early detection of congenital fetal malformations. Urogenital anomalies are amongst the most frequent fetal malformations and the accurate prenatal diagnosis enables the investigator to make prognostic statements and simplifies further diagnostic approaches and therapies. Material and methods: In retrospect the prenatal diagnostic findings from the period 2000 to 2003 of the Department of Antenatal Diagnosis and Therapy at The Charité Hospital in Berlin were analyzed for all encountered urinary tract malformations. Among the 14.618 pregnant woman, 202 were consistent with the inclusion criterias of the ten formed diagnostic subgroups and 137 of them could be followed up. Beside the determination of the positive predictive value regarding the prenatal diagnosis of the live born children, the diagnostic findings were analyzed for further diagnostic, prognostic and epidemiologic characteristics. Results: The 198 single cases among the 137 patients have a median positive predictive value of 76,75%, whereas the results vary between the ten diagnostic subgroups (isolated hydronephrosis [70,89%], ureteropelvic junction obstruction [64,71%], primary megaureter [57,14%], unilateral renal agenesis [88,89%], pelvic kidney [85,71%], renal duplex system [82,61%], posterior urethral valves [60%], polycystic kidney disease [0%], multicystic kidney disease [94,74%], ovarian cysts [91,67%]). Within the study population significant more boys and preterm deliveries were observed. Prenatal invasive diagnostic was only in one case noticeable positive. Discussion: The incidence of urogenital malformations among the investigated study group was higher then among the general population. The prenatal diagnosis can be specified with variable certainty, whereas parameters like the anteriorposterior diameter of the isolated hydronephrosis and in part biometrical length measurements can deliver additional information.