Neue Mutationen im Lamin A/C-Gen in Patienten mit familiärer dilatativer Kardiomyopathie (fDCM)

Abstract

Wir untersuchten 73 nichtverwandte Indexpatienten mit gesicherter familiärer DCM. Ein Screening auf Mutationen wurde mittels PCR, direkter Sequenzierung, Single-Strand-Conformational-Polymorphism-Analyse und Restriktionsverdau in den 12 kodierenden Exons des LMNA-Gens durchgeführt. Drei verschiedene heterozygote Basenaustausch-Mutationen wurden in drei nichtverwandten Patienten (4% des Kollektivs) gefunden. Wir konnten außerdem 5 verschiedene bekannte synonyme SNPs in 5 verschiedenen Exons in einer großen Anzahl von Patienten identifizieren.

We investigated 73 non-related index patients with known familial dilative cardiomyopathy. Screening for mutations was performed by PCR, direct sequencing, single strand conformation polymorphism analysis and restriction fragment lengths polymorphism in the 12 coded exons of the LMNA gene. Three different heterozygotic base exchange mutations were found in three non- related patients (4% of the collective). Further, we identified five known synonymous SNPs in five different exons in a large number of patients.