Die akustisch evozierte N100 Amplitude als intermediärer Phänotyp zur Erforschung genetischer Grundlagen der Schizophrenie.

Abstract

Die vorliegende Arbeit beschäftigt sich mit den genetischen Grundlagen der Schizophrenie. Aufgrund zahlreicher Beobachtungen innerhalb der Dopaminhypothese geht man von einem Zusammenhang zwischen Veränderungen des Dopamin D2 Rezeptors und der Schizophrenie aus. Wir untersuchten deshalb einen (CA)n Dinucleotid-Genpolymorphismus auf dem Dopamin D2 Rezeptorgen. Da die Diagnose Schizophrenie mit ihren diversen Symptomen sehr komplex ist, sollte die veränderte akustisch evozierte N100 Amplitude mit ihren Eigenschaften eines intermediären Phänotyps als Marker für die Schizophrenie dienen. Es wurde festgestellt, das die ermittelten Genotypen auf die Gruppe der Probanden und der Patienten gleichverteilt sind. Bei der Untersuchung der Patientengruppe konnte für die Genotypen 76/78 und 80/82 eine besonders starke Verringerung der akustisch evozierten N100 Amplituden an der Fz und Cz Elektrode festgestellt werden. Daraus lässt sich schlussfolgern, dass die gefundenen Genotypen 76/78 und 80/82 nicht für die Schizophrenie insgesamt prädisponieren, jedoch eine negative Krankheitsmodulation über eine verstärkte Wirkungsweise der Dopamin D2 Rezeptoren vorliegt.

Aim of the research is to find out the genetic basics of schizophrenia. Schizophrenia have been attributed to the heterogeneity of the clinical, psychopathologically defined phenotype of the disease. Otherwise the genetic effects we have been expected were small. This is why we have been used an endophenotype, the amplitude of the auditory evoked potential N100 in our study. The N100 amplitude is significant reduced in patients with schizophrenia, what is also shown in our study. Furthermore we found a positive association between variants of a (CA)n dinucleotid-genpolymorphism on the dopamine D2 receptorgen and the N100 amplitude. We could not found a positive association between the diagnosis and the (CA)n dinucleotid- genpolymorphism. Although we suppose that the variants of the (CA)n dinucleotid-genpolymorphism are involved in the course of disease of schizophrenia.