Der plötzliche Tod 15- bis 35-Jähriger aufgrund hypertropher Kardiomyopathie im rechtsmedizinischen Obduktionsgut Berlin

Abstract

Als Todesursache des ‚Plötzlichen (Herz-)Todes’ wird bei jüngeren Verstorbenen (≤ 35 Jahre) zunehmend die hypertrophe Kardiomyopathie, eine autosomal-dominat vererbte Krankheits-gruppe, diskutiert. Verantwortlich sind Mutationen in mindestens elf verschiedenen Genen, die zu Veränderungen im Bereich der Sarkomere führen und mit kardialer Dysfunktion einhergehen. Das Risiko der hypertrophen Kardiomyopathie einem plötzlichen Herztod zu erliegen, wird auf 1% der Patienten pro Jahr geschätzt [8,13]. Häufig kommt es bei Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie vor Todeseintritt jedoch nicht zur Diagnosestellung, da die Patienten oft keine oder unspezifische Symptome präsentieren. Um die Frage zu klären, ob Todesfälle mit hypertrophem Herz oder ungeklärter Todesursache als hypertrophe Kardiomyopathie klassifiziert werden können, wurden die Sektionsakten der drei rechts-medizinischen Institute in Berlin im 5-Jahreszeitraum vom 1. Januar 2000 bis 31. Dezember 2004, sowie Studien über den plötzlichen Herztod ausgewertet. Von 11.535 obduzierten Verstorbenen erfüllten 145 die Einschlusskriterien. Die Todesursachen waren: koronar bedingt (n= 29), Herzhypertrophie/ hypertrophe Kardiomyopathie (n= 17), andere kardiale Ursachen (n= 40), ungeklärt (n= 36), Krampfanfall (n= 15), Stoffwechselentgleisung (n= 8). Eine derartige Verteilung zeigte sich auch in Studien zum ‚Plötzlichen Herztod’ [3,5,6]. Betrachtete man das Herzgewicht der verschiedenen Gruppen, zeigte sich, dass die Fallgruppe ‚hypertrophe Kardiomyopathie’ mit 541 g das deutliche höchste Herz-gewicht hatte. Die Fallgruppe mit der ungeklärten Todesursache lag bei durchschnittlichem Alter deutlich unterhalb des Durchschnittes bei Körper- und Herzgewicht. Des Weiteren war das Durchschnittsalter der Todesfälle an koronarer Herzkrankheit deutlich höher, im Fall der Hypertrophie/ hypertrophen Kardiomyopathie niedriger als das Durchschnittsalter der gesamten Untersuchungsgruppe. In der Fallgruppe der Hypertrophie/hypertrophen Kardiomyopathie verstarben 71 % der Betroffenen innerhalb einer Stunde. Bei den meisten ungeklärten Fällen war nicht bekannt, ob es im Vorfeld herztodspezifische Symptome gab. Als mögliche Ätiologie der ungeklärten Todesursachen wurden in Studien Erkrankungen des Erregungsbildungs- und Erregungsleitungssystems wie das Long-QT-Syndrom oder das Brugada-Syndrom diskutiert, die nicht immer über ein morphologisches Substrat verfügen [26]. Aus medizinischer Sicht sollte daher angestrebt werden, entsprechende Todesfälle molekulardiagnostisch zu untersuchen, auch wenn dies mit wesentlich aufwendigeren, zeit- und kostenintensiveren Untersuchungen verbunden wäre. Schafft man es diese Herztodesfälle zu klassifizieren, kann man auf diese Weise Risikogruppen erkennen, entsprechen therapieren und hat damit die Möglichkeit weiteren Todesfällen vorzubeugen.

As cause of the „sudden (cardiac-) death“ within younger dead (≤ 35 years), it is more and more the hypertrophic cardiomypathy, an autosomal-dominant transmitted group of disease, to be discussed as a reason of death. Responsible are mutations of at least eleven different genes, which lead to changes of the sarkomeres and therefore to cardiac dysfunction. The risk to die of a sudden cardiac death of all patients with hypertrophic cardiomyopathy is estimated at 1% per year [8, 13]. Most of the time these patients were not diagnosed before their death since they presented no or only unspecific symptoms. To explore the question, if cases of death with a hypertrophic heart or unknown cause of death can be classified as hypertrophic cardiomyopathy, the postmortem examination files of the three Berlin institutes of forensic medicine dated January 1st 2000 to December 31st 2004 were looked and taken into consideration at as well as the evaluation of “sudden cardiac death” studies. Out of 11.535 obducted dead, 145 met the including criteria. The causes of dead were: related to the coronary arteries (n=29), hypertrophy of the heart/ hypertrophic cardiomyopathy (n=17), other cardiac causes (n=40), unknown cause of death (n=36), convulsions (n=15), metabolic disorder (n=8). A similar distribution was also found in the studies of the “sudden cardiac death” [3,5,6]. Given a closer look to the weight of the heart within the different groups, it is shown that the clearly heaviest heart was found in the group hypertrophic cardiomyopathy with 541g. The group “unknow cause of death” averaged the age but is below the average of body- and heartweight of the examined dead. Further was the average age of the dead with coronary heartdisease higher, in the case of the hypertrophy/ hypertrophic cardiomyopathy lower than the average age of the total examined patients. 71% of the hypertrophy/ hypertrophic cardiomyopathy patients died within an hour. For the most cases within the group “unknown cause of death” it is not certain, if they suffered of cardiac specific symptoms before they died. As possible etiology of the unknown causes of death, diseases of the excitation- and conducting system for instance the Long-QT-syndrome or the Brugada-syndrom were discussed in studies, because of the common lack of a morphological substrate [26]. From the medical point of view, it should be aimed to examine corresponding cases with molecular diagnostic methods even if this correlates to costlier and more time expanding examinations. The benefit, if one succeeded to classify the unknown causes of cardiac death, would be the identification of groups with higher risk and the possibility to therapy them und prevent the sudden death.