dc.contributor.author
Hassel, Jan-Hendrik
dc.date.accessioned
2018-06-07T20:25:52Z
dc.date.available
2017-12-08T10:24:53.570Z
dc.identifier.uri
https://refubium.fu-berlin.de/handle/fub188/6823
dc.identifier.uri
http://dx.doi.org/10.17169/refubium-11022
dc.description.abstract
Einleitung: Phenylketonurie (PKU) ist eine der häufigsten angeborenen
Stoffwechselerkrankungen in Europa. Bisher konnte die Pathophysiologie, welche
zu den Symptomen mit vor allem neurologischen und psychischen Defiziten führt,
nicht abschließend geklärt werden. Ziel der vorliegenden Arbeit war zu klären,
inwieweit kardiovaskuläre Veränderungen bei Erwachsenen mit PKU auftreten.
Methodik: Es erfolgten umfassende, klinische Untersuchungen mit
kardiologischem Fokus, welche u.a. Blutuntersuchungen, transthorakale
Echokardiographie und kardiale MRT-Diagnostik enthielten. Es wurden dafür 59
erwachsene Patienten mit PKU untersucht. Alle Patienten wurden umfassend über
mögliche Risiken aufgeklärt. Ergebnisse: Bei allen Patienten zeigten sich eine
niedrige Ejektionsfraktion, hohes endsystolisches Volumen und endsystolischer
Volumenindex (ESVI) sowie ein niedriger myokardialer Massenindex(MMI). Diese
Befunde waren bei männlichen Patienten mit PKU stärker ausgeprägt als bei
weiblichen Patienten, zudem lag der CircumferentialStrain nach Lagrangian
(Ecc) der mittleren Kurzachse um 5% niedriger. Desweiteren litten Männer mit
PKU häufiger an einer arteriellen Hypertonie und Adipositas als PKU-
Patientinnen. Die höhere Prävalenz von Hypertonie und Adipositas konnte auch
im Vergleich mit den verwendeten Referenzdaten gegenüber der deutschen
Bevölkerung gezeigt werden. Bei der Auswertung der Befunde ergaben sich eine
positive Korrelation der Distensibilty der proximalen Aorta mit dem
extrazellulären Volumen (ECV) sowie eine negative Korrelation des Pro-BNP mit
dem enddiastolischen Volumen Index (EDVI) und ESVI, zudem eine positive
Korrelation des Pro-BNP mit der Ejektionsfraktion (EF). Die EF zeigte eine
positive Korrelation mit dem Ecc und eine negative mit dem ESVI.
Schlussfolgerung: In unserer Untersuchung zeigten sich Unterschiede
verschiedener kardiovaskulärer Parameter zu Normalwerten. Die abweichenden
Werte und die erhöhte Prävalenz für eine arterielle Hypertonie und Adipositas
deuten vor allem bei männlichen Patienten mit PKU auf ein erhöhtes
kardiovaskuläres Risiko hin. Die regelhaft vorliegende hohe CK-MB Aktivität
bei normalen Troponin I-Werten sollte zukünftig durch eine genauere
Aufschlüsselung der Kreatininkinase-Isoenzyme geklärt werden. Eine
Einschränkung im kardialen Energiehaushalt könnte vorliegende Veränderungen
erklären. Insgesamt zeigen erwachsene Patienten mit PKU ein erhöhtes
kardiovaskuläres Risikoprofil sowie erhöhte Inzidenz einer diastolischen
Dysfunktion als mögliches Zeichen einer frühenHerzinsuffizienz.
de
dc.description.abstract
Background: Phenylketonuria (PKU) is one of the most common inherited
metabolic diseases in Europe. Pathophysiological mechanisms leading to
clinical symptoms of PKU are not sufficient understood. The leading symptoms
of PKU are neurological and psychological impairments. Furthermore, growing
evidence shows the involvement of other organic systems.This work focuses on
cardiovascular changes in adult patients. Material and Methods: This study is
presumed to be the first with focus on cardiovascular changes in adult
patients with PKU using cardiac MRI imaging. Therefore, 59 adult patients with
PKU were examined. Blood analyses, transthoratic echocardiography and cardiac
MRI were performed to detect possible changes. All patients were explicitly
informed about possible risks. Results: The clinical examination showed no
clear pathological diagnose for any of the patients. However, all patients
showed a low ejection fraction, high end systolic volume and end systolic
volume index (ESVI) as well as low myocardial mass index. These findings were
more remarkable in male patients with PKU. Male patients also showed 5% lower
average strain (Ecc) in medial short-axis values than female patients.
Furthermore, the assessment indicated differences in gender. Male patients
with PKU had higher prevalence of hypertension and obesity than female
patients. Additionally, male patients had higher prevalence than the German
average compared with the used reference values. This study showed a
positive correlation of the distensibility of the proximal aorta with extra
cellular volume (ECV). Moreover there was a negative correlation of the Pro-
BNP with the end diastolic volume index (EDVI) and ESVI. Pro-BNP showed also a
positive correlation with the ejection fraction (EF). Furthermore, there was a
positive correlation for the EF with the Ecc and a negative one with the ESVI.
Conclusion: A synopsis of the results indicates differences to normal values
of healthy people. However, these results are more significant for male
patients. The differences in comparison to normal values and the higher
prevalence of obesity and hypertension indicate a higher cardiovascular risk,
especially for male patients with PKU. High CK-MB activity with normal
Troponin values needs further classification of these subtypes in the future.
A possible involvement of the energy metabolism might explain changes in
patients with PKU. In total patients with Phenylketonuria show a higher
cardiovascular risk and higher incidence of diastolic dysfunction as a
possible sign of beginning heart failure.
en
dc.rights.uri
http://www.fu-berlin.de/sites/refubium/rechtliches/Nutzungsbedingungen
dc.subject
phenylketonuria
dc.subject.ddc
600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften::610 Medizin und Gesundheit
dc.title
Erfassung kardiovaskulärer Veränderungen bei Erwachsenen mit Phenylketonurie
dc.contributor.firstReferee
N.N.
dc.contributor.furtherReferee
N.N.
dc.date.accepted
2017-12-08
dc.identifier.urn
urn:nbn:de:kobv:188-fudissthesis000000105824-5
dc.title.translated
Acquisition of cardiovascular changes in adult patients with phenylketonuria
en
refubium.affiliation
Charité - Universitätsmedizin Berlin
de
refubium.mycore.fudocsId
FUDISS_thesis_000000105824
refubium.mycore.derivateId
FUDISS_derivate_000000022713
dcterms.accessRights.dnb
free
dcterms.accessRights.openaire
open access