Probleme der pränatalen, sonographischen Diagnostik der Ösophagusatresie

Abstract

Ziel der vorliegenden Arbeit war es herauszufinden, inwieweit zwei vielfach in der Literatur beschriebene sonographische Auffälligkeiten, der leere oder fast leere Magen beim Feten sowie ein Polyhydramnion bei der Schwangeren geeignet sind, pränatal auf eine Ösophagusatresie hinzuweisen. Von den ausgewerteten 135 Schwangerschaften, deren Feten einen leeren oder fast leeren Magen aufwiesen, konnte postnatal in 1,48 % der Fälle eine Ösophagusatresie festgestellt werden. Bei 21 Patientinnen entwickelte sich im Laufe der Schwangerschaft ein Polyhydramnion, hier lag also ein leerer oder fast leerer Magen des Feten in Kombination mit der Entwicklung eines Polyhydramnions vor. In dieser Gruppe wurde die Diagnose einer Ösophagusatresie postnatal in 4,76 % der Fälle gestellt. Bei 13 Kindern wurde insgesamt postnatal eine Ösophagusatresie diagnostiziert. 15,38 % davon wiesen prenatal einen auffälligen Magen auf. 7,69 % davon zeigte prenatal einen wenig gefüllten Magen und ein Polyhydramnion. Ebenfalls 7,69 % waren von einem Polyhydramnion als isoliertem Phänomen bei unauffälligem Magen betroffen. 38 % der von einer Ösophagusatresie betroffenen Neugeborenen wiesen weitere Fehlbildungen auf, 4 Kinder waren an einem Herzfehler, davon 2 im Rahmen einer VACTERL-Assoziation erkrankt, ein Kind litt an einer Trisomie 21. Eine gesundheitliche Störung musste postnatal bei 40,2 % aller von einem leeren oder fast leeren Magen betroffenen Feten diagnostiziert werden. Nur zwei von einer Trisomie 21 betroffene Kinder zeigten einen leeren bzw. fast leeren Magen als einzige Besonderheit im fetalen Ultraschall. Alle anderen, also 97,3 % der postpartal kranken Kinder boten im Sonogramm weitere Auffälligkeiten. Von den 60 % gesunden Kindern waren nur 12,4 % im Ultraschall durch weitere Symptome auffällig geworden. Zusammenfassend lässt sich formulieren, dass eine nicht vorhandene oder geringe Magenfüllung zur antepartalen Verdachtsdiagnose einer Ösophagusatresie in dieser Studie mit einer Sensivität von 15,38 % einhergeht, die Kombination auffälliger Magen und das Vorliegen eines Polyhydramnions eine Sensivität von 7,7 % errechnen lässt. Es sind also, um Schwangere nicht unnötig zu beunruhigen, andere Hinweiszeichen oder Untersuchungsmethoden notwendig, um sie mit einem derartigen Verdacht zu konfrontieren. Bei einem statistischen Basisrisiko von 5 % ein Kind mit Fehlbildungen zur Welt zu bringen, liegt hier mit 40 % der Anteil von Kindern, die postnatal von einer gesundheitlichen Störung betroffen sind deutlich darüber. Somit ist eine besondere Sorgfalt bei der sonographischen Untersuchung auf Fehlbildungen bzw. die Entscheidung für weitere Untersuchungen, wie z.B. eine Karyotypisierung gerechtfertigt.

The aim of the present work was to determine, whether two sonographic markers, the small or absent stomach bubble of the fetus and the polyhydramnion of pregnant women frequently described in literature, are useful to indicate preanatally an oesophageal atresia or not. In the case of the evaluated 135 pregnancies only 1.48 % revealed a postnatal oesophageal atresia. 21 patients showed a polyhydramnion during pregnancy, revealing a small or absent stomach bubble together with a polyhydramnion. Within this group, 4.76 % showed postnatal an oesophageal atresia. For a total of 13 children an oesophageal atresia was diagnosed. 15.38 % from these showed prenatally a conspicuous stomach. Another 7.69 % from these showed prenatally an absent stomach bubble and a polyhydramnion. Likewise 7.69 % were affected with a polyhydramnion as isolated phenomenon with an unobtrusive stomach. 38 % of all newborn babies with an oesophageal atresia had further deformities, 4 children suffered from a cardiac defect, two of these within a VACTERL-association, another child had a trisomy 21. A health dysfunction had to be diagnosed on 40.2 % of all fetus with a small or absent stomach bubble. Only two children with a trisomy 21 showed a small or absent stomach bubble as the only anomaly in the sonographic fetal diagnostic. All the others, i.e. 97.3 % of the postnatal diseased children showed further abnormalities in the sonogram. From all of the 60 % healthy children only 12.4 % showed further abnormalities in the sonogram. Finally it could be stated that according to the present study a small or absent stomach bubble only showed a sensitivity of 15.38 % for the prenatal tentative diagnosis of an oesophageal atresia, for the combination of abnormal stomach and the presence of a polyhydramnions a sensivity of 7.7 % could be calculated. In order to not unnecessarily alarm the pregnant women it is necessary to perform other examination methods or consult other markers. With a statistical primary exposure of 5 % for bearing a child with abnormalities, this work showed with a fraction of 40 % a much higher fraction for children with a postnatal health disorder. Therefore a special deligence has to be considered for performing sonographic examinations with concern to abnormalities or as a basis for further examinations, e.g. a fetal caryotyping.