Einleitung: Spezifische Ätiologien bei linksventrikulärer (LV) Wandverdickung, wie die kardiale Amyloidose (CA) und Morbus Fabry (FD), sind durch den Einsatz konventioneller echokardiographischer Parameter kaum zu unterscheiden. Neben typischen echo-kardiographischen „red flags“ besteht mit der 2D speckle tracking Echokardiographie (2D STE) die Möglichkeit zur myokardialen Deformations- bzw. Strainanalyse. Krankheitsspezifische Muster des regionalen longitudinalen LV Strain (GLS LV), wie das „Apical Sparing“- Muster bei CA, sind etabliert. Trotz Affektion durch beide Erkrankungen sind Studien zur vergleichenden Strainanalyse von Vorhöfen und rechtem Ventrikel rar. Die drei in der vorliegenden Arbeit beschriebenen retrospektiven Studien hatten das Ziel, neue morphologische und 2D STE-basierte Strainparameter zu definieren und deren diagnostische Genauigkeit vergleichend zu untersuchen, um eine raschere Diagnosestellung und somit Einleitung einer prognostisch relevanten spezifischen Therapie zu ermöglichen. Methodik: Für den Einschluss in die vorliegenden Studien wurden Patient:innen gescreent, die mit CA oder FD zwischen 2013 und 2022 in der Klinik für Kardiologie am Campus Mitte der Charité Berlin eine standardisierte transthorakale Echokardiographie erhaltenhatten. Neben der Erhebung klinischer und laborchemischer Daten erfolgte eine retrospektive Auswertung der echokardiographischen Untersuchung. Mittels offline-Analyse wurden Parameter wie Papillarmuskelhypertrophie und Mitralklappensegeldicke untersucht sowie eine umfassende 2D STE-basierte Strainanalyse beider Ventrikel und Vorhöfe durchgeführt. Ergebnisse: Für die Studien wurden jeweils zwischen 40 und 49 FD-Patienten bzw. 76 und 88 CA-Patienten eingeschlossen. Der Radialstrain (GRS LV) zeigte sich dem GLS LV und etablierten Strainmustern nicht überlegen, eine Kombination schichtspezifischer Strainwerte mit dem „Apical Sparing“-Muster führte zu einer erhöhten diagnostischen Genauigkeit. In der zweiten Studie zeigten rechtsventrikuläre und atriale Strainmessungen, insbesondere ein reduzierter atrialer Reservoirstrain, eine hohe diagnostische Genauigkeit. In einer weiteren Analyse konnte eine Verdickung des anterioren Mitralklappensegels gehäuft bei CA diagnostiziert werden, während eine Papillarmuskelhypertrophie sich nicht als spezifisches Zeichen für FD erwies. Zusammenfassung: Die umfassende Analyse morphologischer und 2D STE-basierter Strainparameter legen einen ausgeprägteren Myokardschaden bei Patient:innen mit CA im Vergleich zu FD nahe. Die Messung des GRS LV erhöhte die diagnostische Genauigkeit spezifischer Strainmuster. Rechtsventrikuläre und atriale Strainmessungen eigneten sich zur Diskriminierung von CA und FD und stellen ebenso wie eine Messung der Dicke von anteriorem Mitralklappensegel und Papillarmuskeldiameter eine sinnvolle Ergänzung zur echokardiographischen Routine dar und sollten in zukünftigen Studien weiter untersucht werden.
Introduction: It is hardly possible to differentiate the etiology of left ventricular (LV) wall thickening, caused by Cardiac Amyloidosis (CA) or Fabry disease (FD), on the basis of standard echocardiography. Next to typical “red flags” listed in the guidelines, the 2D speckle tracking echocardiography (2D STE) enhances diagnostic abilities by enabling myocardial deformation or strain analysis. In LV longitudinal strain (GLS LV), disease- specific patterns such as the “Apical Sparing” to CA are established. Despite a common atrial and right ventricular involvement in both diseases, there is a lack of studies comparing those corresponding strain indices in CA and FD. In three retrospective studies we aim to evaluate the use of new echocardiographic features with a focus on a comprehensive strain analysis. The improvement of diagnostic accuracy may contribute to a faster diagnosis and thus initiation of a specific therapy of prognostic relevance. Methods: We screened patients with CA and FD for study inclusion, who underwent a transthoracic echocardiogram between 2013 and 2022 at the Cardiology Department at Campus Mitte of Charité Berlin. Standard clinical and echocardiographic parameters were obtained, and strain analysis was performed with a vendor specific software (Echo-PAC). Next to a comprehensive strain analysis including both ventricles and atria we investigated the diagnostic accuracy of markers such as the papillary muscle diameter and a pronounced thickening of the anterior mitral valve leaflet. Results: For each study, a total of 40 to 49 Patients with FD and 76 to 88 Patients with CA were included. Global radial strain (GRS LV) was not superior to GLS LV or the „Apical Sparing“ pattern. However, the combination of certain radial layer strain indices to the “Apical Sparing” pattern increased its diagnostic accuracy. The second study highlighted the diagnostic value of both atrial and right ventricular strain. In particular, the prevalence of a reduced atrial reservoir strain showed a markedly high diagnostic accuracy. Furthermore, we found a significantly more thickened anterior mitral valve leaflet in patients with CA. However, we could not confirm the hypertrophy of the papillary muscle as a specific feature of FD. Conclusion: The analysis of echocardiographic parameters including a comprehensive strain analysis indicated an overall further deterioration of myocardial function in patients with CA compared to FD. The use of GRS LV increased the diagnostic accuracy of established disease-specific patterns. Both atrial and right ventricular strain indices are suitable do discriminate CA and FD. Next to standard parameters like a thickened anterior mitral leaflet or papillary muscle hypertrophy, the features examined in this study may be a rational contribution to a diagnostic routine and should be further investigated.
