dc.contributor.author
Liening, Martin
dc.date.accessioned
2018-06-07T17:59:27Z
dc.date.available
2015-12-03T11:31:15.563Z
dc.identifier.uri
https://refubium.fu-berlin.de/handle/fub188/4511
dc.identifier.uri
http://dx.doi.org/10.17169/refubium-8711
dc.description.abstract
Hintergrund: Schizophrenie ist eine multifaktoriell bedingte psychische
Erkrankung. Besonders relevant ist aufgrund der langfristigen Auswirkungen für
die Patienten die Ursachenforschung im Bereich der Negativsymptomatik.
Wissenschaftlich belegt ist, dass Dysbindin eine zentrale Rolle bei der
Entstehung der Schizophrenie spielt und dass Genvariationen im Dysbindin-Gen
mit einer eingeschränkten kognitiven Leistung einhergehen. SNARE-associated
Protein Snapin (SNAPAP), kurz Snapin genannt, ist wie Dysbindin eine
Untereinheit des BLOC1-Komplexes und direkter Interaktionspartner von
Dysbindin. Deshalb wurden in dieser Arbeit Single-Nucleotide-Polymorphismen
(SNPs) des Snapin-Gen daraufhin untersucht, ob sie mit den Symptomen der
Schizophrenie, insbesondere mit der Negativsymptomatik und kognitiven
Defiziten, assoziiert sind. Methoden: Insgesamt wurden 200 Probanden
kaukasischer Herkunft zwischen 18 und 70 Jahren in einer Fall-Kontroll-Studie
untersucht. Bei 119 Versuchspersonen lag eine Diagnose nach ICD-10 (F20
Schizophrenie oder F25 Schizoaffektive Störung) vor. Das Kontrollkollektiv
umfasste 81 Versuchspersonen, bei denen eine psychiatrische Erkrankung
ausgeschlossen worden war. Die klinische Untersuchung erfolgte innerhalb von
zwei Terminen, an denen halbstrukturierte Interviews und kognitive Testungen
durchgeführt wurden. Im Ablauf der experimentellen Arbeit wurde die DNA der
Probanden mittels PCR und Agarosegel-Elektrophorese analysiert. Ergebnisse:
Die Populationen zeigten bezüglich der nach relevanten Kriterien ausgewählten
SNPs von Snapin rs12139953, rs7345, rs12742546 keine signifikanten
Unterschiede. Lediglich bei einem der drei untersuchten SNPs (rs12742546)
zeigte die Odds Ratio einen etwas deutlicheren Effekt. Männer waren
hinsichtlich der Negativsymptomatik stärker betroffen. Effekte der SNPs auf
Negativsymptomatik und Kognition zeigten sich nicht. Die Ausprägung kognitiver
Defizite und Negativsymptomatik korrelierten bei Schizophrenie-Patienten.
Schlußfolgerung: Insgesamt ergaben die vorliegenden Untersuchungen keinen
Hinweis darauf, dass Snapin ein Risikogen für Schizophrenie ist. Nachfolgende
Untersuchungen mit größeren Kollektiven und einer höheren Anzahl an
genetischen Varianten sollten folgen, um dieser Frage weiter nachzugehen.
de
dc.description.abstract
Background: Schizophrenia is a multifactorial mental illness. Due to the long-
term effects for patients, causal research in the area of negative symptoms is
especially relevant. It is scientifically proven that Dysbindin plays a
central role in the development of schizophrenia, just as genetic variations
in the Dysbindin-gene are associated with impaired cognitive performance.
SNARE-associated protein Snapin (SNAPAP), or Snapin for short, is like
Dysbindin a subunit of the BLOC1- complex and direct interaction partner of
Dysbindin. Therefore, in this work single nucleotide polymorphisms (SNPs) of
the Snapin-gene were examined for whether they are associated with the
symptoms of schizophrenia, particularly the negative symptoms and cognitive
deficits. Methods: A total of 200 subjects between 18 and 70 years old and of
Caucasian origin were examined in a case-control study. 119 subjects were
diagnosed according to ICD-10 (F20 Schizophrenia or F25 Schizoaffective
disorder). The control group consisted of 81 subjects in which a psychiatric
illness had been excluded. The clinical examination was carried out within two
meetings on which semi-structured interviews and cognitive tests were
performed. In the course of the experimental work, the DNA of the subjects was
analyzed by PCR and agarose gel electrophoresis. Results: The populations have
shown no significant differences in terms of the selected SNPs of Snapin
rs12139953, rs7345 and rs12742546. When limited to one of the three
investigated SNPs (rs12742546), the odds ratio showed a slightly more
pronounced effect. Men were more affected regarding negative symptoms. Effects
of SNPs on negative symptoms and cognition were not evident. The severity of
cognitive deficits and negative symptoms correlated in schizophrenia patients.
Conclusion: Overall, the present study found no evidence that Snapin is a risk
gene for schizophrenia. Subsequent studies with larger populations and a
higher number of genetic variants should follow to further explore this issue.
en
dc.rights.uri
http://www.fu-berlin.de/sites/refubium/rechtliches/Nutzungsbedingungen
dc.subject
negative-symptoms
dc.subject
cognitive-deficits
dc.subject.ddc
600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften::610 Medizin und Gesundheit
dc.title
Assoziation von SNARE-associated Protein Snapin (SNAPAP) mit
Negativsymptomatik und kognitiven Defiziten bei schizophrenen Patienten
dc.contributor.firstReferee
N.N.
dc.contributor.furtherReferee
N.N.
dc.date.accepted
2015-12-11
dc.identifier.urn
urn:nbn:de:kobv:188-fudissthesis000000100267-5
dc.title.translated
Association of SNARE-associated protein Snapin (SNAPAP) with negative symptoms
and cognitive deficits in schizophrenic patients
en
refubium.affiliation
Charité - Universitätsmedizin Berlin
de
refubium.mycore.fudocsId
FUDISS_thesis_000000100267
refubium.mycore.derivateId
FUDISS_derivate_000000017808
dcterms.accessRights.dnb
free
dcterms.accessRights.openaire
open access