Molekulare Analyse genetisch bedingter Entwicklungsstörungen

Abstract

Die Molekulare Medizin verbindet die Bereiche Genetik, Biochemie und Medizin und hat in den letzten 10 Jahren unter Verwendung moderner genetischer und biochemischer Methoden zu einem rasanten Anstieg neuer Erkenntnisse geführt. Vor allem die erfolgreiche Entschlüsselung des menschlichen Genoms und die raschen Fortschritte in der Kartierung von Genen hat in vielen medizinischen Bereichen zu einem besseren Verständnis von Krankheitsursachen und zu neuen, wirksameren Therapiestrategien geführt. In immer stärkerem Maße werden die neuen diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten auf klinische Fragestellungen in der Humanmedizin angewandt und gewinnen auch im klinischen Alltag zunehmend an Bedeutung. Meine Arbeit beinhaltet molekulargenetische Untersuchungen für drei monogen bedingte Syndrome, Cerebellum-Hypoplasie und quadrupedaler Gang-Syndrom, Acromesomele Chondrodysplasie mit Genital- Anomalien und Sotos-Syndrom.

Molecular medicine connects the divisions of genetics, biochemistry and medicine. Application of the more modern genetic and biochemical methods in the last ten years gave a rapid increase of new knowledge. Above all, the successful decoding of the human genome and the rapid progress in the mapping of genes has led in many medical areas to a better understanding of illness causes and to new, more effective therapy strategies. These new diagnostic and therapeutic possibilities are extensively applied to resolve clinical questions in the human medicine and also gain great importance in the clinical everyday life. My work contains the molecular genetic analysis of three monogenic inherited syndromes, Cerebellum hypoplasia and quadrupedal locomotion Syndrome, Acromesomelic chondrodysplasia with genital anomalies and Sotos syndrome.