Korrelation prä- und postnataler Befunde bei ausgewählten Fehlbildungen Lebendgeborener

Abstract

Einleitung: In den vergangenen Jahrzehnten hat die pränatale Diagnostik einen wachsenden Stellenwert in der Erkennung kongenitaler Fehlbildungen erlangt. Die korrekte Diagnose erlaubt eine prognostische Einschätzung des Outcomes und gibt den werdenden Eltern die Möglichkeit, sich zwischen verschiedenen Therapieoptionen zu entscheiden. Ein multidisziplinäres Team kann mit korrekten pränatalen Informationen den optimalen Zeitpunkt, Modus und Ort der Geburt bestimmen. Durch eine frühzeitige Erkennung stellt die intrauterine Intervention im Falle einer Befundverschlechterung eine zusätzliche Therapieoption dar. Material und Methoden: Retrospektiv wurden die pränatalen Befunde der geburtshilflichen Feindiagnostik der Charité Berlin analysiert. Von 14.618 Schwangeren erfüllten 309 Fälle die Einschlusskriterien der acht nach ICD10 gebildeten Diagnosegruppen. Neben der Ermittlung des positiv prädiktiven Wertes der pränatalen Diagnose wurden die Befunde auf diagnostische, prognostische und epidemiologische Merkmale hin untersucht. Ergebnisse: Bei 309 Kindern konnten 427 Einzeldiagnosen ausgewertet werden, die insgesamt einen positiv prädiktiven Wert von 80,7% zur Folge hatten. Innerhalb der einzelnen Diagnosegruppen variierte die Treffsicherheit stark (Atmungssystem 69%, Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalten 100%, Verdauungssystem 56%, Skelettanomalien 78%, Muskelsystem 100%, Komplexe Syndrome 88%, Chromosomenanomalien 95%, Neubildungen 70%). 19,5% der Mütter hatten ein erhöhtes Alter (³ 35 Jahre). Insgesamt wurde bei 72,7% der Schwangerschaften invasive Diagnostik durchgeführt. Die untersuchten Kinder wurden signifikant zu früh geboren (p=0,000) und wiesen eine statistisch relevante Abweichung des Geburtsgewichtes auf (p=0,000). Es fanden sich signifikant mehr Knaben als Mädchen im untersuchten Patientengut (p=0,021). Zusammenfassung: Die pränatalen Diagnosen der betrachteten Anomalien können mit unterschiedlicher Sicherheit gestellt werden, wobei einige sonographische Parameter prognostische Informationen über das Outcome liefern können.

Introduction: In the past decades prenatal diagnostics gained increasing significance in the detection of congenital malformations. The correct diagnosis allows a prognostic assessment of the outcome of congenital anomalies and gives the parents the opportunity to decide for different options of therapy. A multidisciplinary team can determine the optimal date, mode and place for childbirth with the correct information of prenatal diagnostics. Due to early detection of congenital malformation intra-uterine intervention represents an additional option in case of aggravation of the diagnostic findings. Methods and Materials: An analysis of the diagnostic findings of the of the Humboldt-University Medical School, Berlin, Germany was carried out retrospectively. A total of 309 cases out of 14.618 met the ICD10 criteria of eight diagnostic groups. An evaluation of the positive predictive value for each group was done. Furthermore each group was analyzed for diagnostic, prognostic and epidemiological characteristics. Results: 427 diagnoses were to be analyzed in the 309 cases with an overall positive predictive value of 80.7%. The accuracy varied significantly between the diagnostic groups: Respiratory System 69%, Cleft lip/ palate 100%, Gastrointestinal System 56%, Skeletal dysplasia 78%, Anomalies of Muscles 100%, Complex Syndromes 88%, Chromosomal Anomalies 95%, Neoplasms 70%. 19.5% of the women were ³ 35 years of age at the time of childbirth. Invasive diagnostics were carried out in 72.2% of the evaluated pregnancies. The examined children were significantly prematurely born (p=0.000) and showed significant deviation of birth weight (p=0.000). Male newborn children were significantly predominant in the patient population (p=0.021). Conclusion: Prenatal diagnostics of these anomalies can be made with variable accuracy. Some sonographic parameters provide additional prognostic information about the postnatal outcome.