Systematische Auswertung sonographischer Hinweiszeichen für ein Down-Syndrom im zweiten Trimenon und ihre Rolle als mögliche Einflussfaktoren auf die Entscheidungsfindung betroffener Eltern

Abstract

Die Detektionsrate der Trisomie 21, der häufigsten numerischen Chromosomenaberration, ist durch technischen Fortschritt diagnostischer Möglichkeiten gestiegen und hat zu überwiegenden Beendigungen betroffener Schwangerschaften geführt. Jedoch sind tatsächliche Einflussfaktoren auf eine solche Entscheidung bislang kaum untersucht worden. Ziel war es, aus einem größeren Patientinnenkollektiv mit fetalen Down-Syndrom die Einflussfaktoren auf die Entscheidung der Eltern für oder gegen eine Schwangerschaftsbeendigung in soziomedizinischen Daten und sonographischen Befunden zu identifizieren. Ein weiteres Ziel war eine aktuelle Aufstellung der Prävalenzen der mit Trisomie 21 assoziierten Fehlbildungen und Softmarker während des zweiten und dritten Trimenons erstellt. Trotz immer früherer Diagnosemöglichkeiten ist die Entscheidung zum Schwangerschaftsabbruch allein durch ein möglichst früh erstelltes, auffälliges Karyogramm nicht vorhersehbar. Eine zusätzliche detaillierte sonographische Untersuchung bietet Informationsgewinn über zusätzliche somatische Fehlbildungen. Diese Arbeit zeigt, dass betroffene Frauen, die die Schwangerschaft fortsetzten, ein höheres Gestationsalter bei Diagnose eines fetalen Down-Syndroms hatten. Das signifikant häufigere Auftreten von Softmarkern in abgebrochenen Schwangerschaften unterstreicht den Einfluss von Prognosen bezüglich des postnatalen Gesundheitszustandes des Kindes auf die elterliche Entscheidung. Die vorliegende Arbeit liefert eine aktuelle Prävalenzauflistung von Fehlbildungen und sonographischer Anomalien ab dem zweiten Trimenon.

The increase in prenatal detection rate of Down syndrome due to improvement of technology caused an increased termination rate of affected pregnancies. The goal was to identify decisive factors among socio-medical data and sonographic findings of patients with fetal Down syndrome. An up-to-date list of prevalences of these sonographic findings during the second and third trimesters should be created. Prenatal diagnosis is available very early in pregnancy. The decision of termination is not made solely by a positive diagnosis. A detailed sonographic examination supports the decision and allows planning necessary postpartum therapies. The time of diagnosis alone does not seem crucial for deciding next steps. This study shows that women, who continued the pregnancy despite prenatal diagnosis of Down-syndrome, had a higher gestational age at the time of diagnosis and a significantly lower incidence of soft markers. This underlines the importance of predictions about the child’s postnatal health status and its impact on parental decision. Therefore, this study provides an up-to-date listing of prevalences of structural malformations and soft markers from the second and third trimester.