Auflistung Dokumente FU nach Schlagwort "Aberrant splicing"

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Auflistung Dokumente FU nach Schlagwort "Aberrant splicing"

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Wissenschaftlicher ArtikelLoss-of-function variants affecting the STAGA complex component SUPT7L cause a developmental disorder with generalized lipodystrophyKopp, Johannes; Koch, Leonard A.; Lyubenova, Hristiana; Küchler, Oliver; Holtgrewe, Manuel; Ivanov, Andranik; Dubourg, Christele; Launay, Erika; Brachs, Sebastian; Mundlos, Stefan; Ehmke, Nadja; Seelow, Dominik; Fradin, Mélanie; Kornak, Uwe; Fischer-Zirnsak, Björn
2024