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Wissenschaftlicher ArtikelMutationDistiller: user-driven identification of pathogenic DNA variantsHombach, Daniela; Schuelke, Markus; Knierim, Ellen; Ehmke, Nadja; Schwarz, Jana Marie; Fischer-Zirnsak, Björn; Seelow, Dominik
2019
Wissenschaftlicher ArtikelTGDS pathogenic variants cause Catel‐Manzke syndrome without hyperphalangyBoschann, Felix; Stuurman, Kyra E.; de Bruin, Christiaan; van Slegtenhorst, Marjon; van Duyvenvoorde, Hermine A.; Kant, Sarina G.; Ehmke, Nadja
2019
Wissenschaftlicher ArtikelVarFish: comprehensive DNA variant analysis for diagnostics and researchHoltgrewe, Manuel; Stolpe, Oliver; Nieminen, Mikko; Mundlos, Stefan; Knaus, Alexej; Kornak, Uwe; Seelow, Dominik; Segebrecht, Lara; Spielmann, Malte; Fischer-Zirnsak, Björn; Boschann, Felix; Scholl, Ute; Ehmke, Nadja; Beule, Dieter
2020
Wissenschaftlicher ArtikelVariable pulmonary manifestations in Chitayat syndrome: Six additional affected individualsSuter, Aude‐Annick; Santos‐Simarro, Fernando; Toerring, Pernille Mathiesen; Abad Perez, Angela; Ramos‐Mejia, Rosario; Heath, Karen E.; Huckstadt, Victoria; Parrón‐Pajares, Manuel; Mensah, Martin Atta; Hülsemann, Wiebke; Holtgrewe, Manuel; Mundlos, Stefan; Kornak, Uwe; Bartsch, Oliver; Ehmke, Nadja
2020