Ophthalmologische Befunde beim Marfan-Syndrom: eine retrospektive Studie

Abstract

Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine erbliche Bindegewebserkrankung und wird verursacht durch einen Defekt des Fibrillin-1 (FBN1) Gens. Es manifestiert sich an mehreren Organsystemen, u.a. mit kardiovaskulärer, okulärer und skelettaler Beteiligung. Zu den diagnostischen Kriterien des MFS gehören die Ectopia lentis (EL) und Myopie > 3 Dioptrien. Ziel dieser Arbeit war es, an dem bisher größten Patientenkollektiv eine ausführliche Beschreibung der ophthalmologischen Befunde beim MFS durchzuführen. Die Daten der MFS Sprechstunde der Augenklinik der Charité Campus Virchow Klinikum von 12/2009 bis 12/2013 wurden retrospektiv ausgewertet. Verglichen wurden 285 MFS Patienten mit einer Kontrollgruppe von 267 Personen, bei denen die Diagnose MFS und andere Fibrillinopathien ausgeschlossen wurde. Die standardisierte Untersuchung der Patienten beinhaltete Biometrie, Keratometrie, Pachymetrie, Tensiomessung, Refraktionsbestimmung und eine augenärztliche Untersuchung (okuläre Adnexe, Spaltlampenuntersuchung, Funduskopie). Es fanden sich statistisch signifikante Unterschiede zwischen den MFS Augen und Augen von Kontrollen. Nach der Ghent-2 Nosologie von 2010 stellen nur noch EL als Hauptkriterium und Myopie > 3 dpt als Teil des systemischen Scores ophthalmologische Kriterien zur Diagnosestellung eines MFS dar. Die vorliegende Studie zeigt jedoch, dass die Mehrzahl der MFS Patienten weitere Veränderungen an ihren Augen haben. Daher ist eine vollständige ophthalmologische Untersuchung bei MFS Patienten auch weiterhin unverzichtbar, insbesondere um Patienten zu erkennen, die gefährdet sind, eine Ectopia lentis, ein Glaukom oder eine Netzhautablösung zu entwickeln.

Marfan syndrome (MFS) is a connective tissue disorder caused by mutations in the fibrillin-1 gene (FBN1). Multiple organ systems are affected, including the cardiovascular system, the eyes and the skeleton. MFS is diagnosed using the Ghent 2010 nosology, which combines clinical and genetic factors. The two diagnostic ocular features of the nosology are ectopia lentis (EL) and myopia > 3 D. The aim of this study was to evaluate and analyze the largest population of MFS patients to date who underwent a complete ophthalmological examination. We retrospectively collected data of patients with a suspicion for MFS who were examined from 12/2009 to 12/2013 at the Eye Clinic at Charité Berlin. The study group consisted of 285 MFS patients and was compared to a control group of 267 subjects in whom the diagnosis MFS and other fibrillinopathies was ruled out. All patients underwent a standardized clinical examination including biometry, keratometry, pachymetry, refraction, measurement of intraocular pressure, slitlamp examination and funduscopy. There were statistically significant differences between MFS eyes and control eyes. Since their revision in 2010, only two ocular features remain relevant for diagnosis in the Ghent-2 nosology - EL and myopia > 3 D. Our results show that MFS eyes can have a large spectrum of ocular pathologies. Patients with a suspicion for MFS should undergo a complete ophthalmological examination to assess their risk for ectopia lentis, retinal detachment and glaucoma.