dc.contributor.author
Geppert, Maria
dc.date.accessioned
2018-06-08T01:35:14Z
dc.date.available
2014-06-10T09:10:32.281Z
dc.identifier.uri
https://refubium.fu-berlin.de/handle/fub188/13572
dc.identifier.uri
http://dx.doi.org/10.17169/refubium-17770
dc.description.abstract
Die Anforderungen an molekulargenetische Untersuchungen sind in den letzten
Jahren gewachsen, selbst aus schwierigem Proben- oder Spurenmaterial mit wenig
und fragmentierter DNA sollen möglichst aufschlussreiche, genetische
Informationen gewonnen werden. Y-chromosomal lokalisierte Single Nucleotide
Polyorphisms (SNPs) können einen wichtigen Beitrag zur Erweiterung des
forensischen Analysespektrums leisten, das bisher nahezu ausschließlich auf
einem DNA-Mustervergleich von Spur und Referenzprobe basiert. In der
vorliegenden Arbeit wird ein hierarchischer Analyseansatz vorgestellt, mit dem
die durch Y-SNPs definierten Haplogruppen entlang der Phylogenie des
Y-Chromosoms typisiert werden können und damit jede männliche DNA genau einem
zeitlich und räumlich definierten Ast des genetischen Stammbaums des modernen
Menschen zugeordnet werden kann. Dabei bietet die Kombination aus PCR-
Multiplexanalysen und Minisequenzierung eine schnelle und effektive
Untersuchungsmethode. Anhand von zwei Fallstudien, in denen Skelettfunde mit
forensischem und archäogenetischem Hintergrund untersucht wurden, wird
dargestellt, dass Y-SNPs sich besonders für Untersuchungen von degradiertem
DNA-Material eignen. Es wird gezeigt, dass sich mit Y-SNPs aufgrund ihrer
Populationsspezifität eine Vorhersage der geographischen Herkunft unbekannter
DNA aus Spurenmaterial vornehmen lässt, und zwar besser als mit jedem anderen
einzelnen genetischen Marker. Diese charakteristische Information aus dem
Bereich der DNA intelligence kann bei Fällen ohne Vergleichsproben („cold
cases“), sowie bei der Aufklärung von Vermisstenfällen zur sinnvollen
Eingrenzung des Personenkreises verwendet werden. Um die geographische
Verteilung der Haplogruppen zu ermitteln, ist die Durchführung von regionalen
Populationsstudien wie sie hier für indigene und moderne Populationen
durchgeführt wurden, unerlässlich. Dass diese Studien darüber hinaus auch zum
Verständnis von Migration, Populationsgenese und prähistorischen sowie
historischen Ereignissen in der Menschheitsgeschichte beitragen können, wird
hier am Beispiel der Besiedlung Südamerikas demonstriert.
de
dc.description.abstract
A challenge of forensic casework is to meet the increasing demands on
molecular analyses. Even low copy or strongly fragmented DNA should provide
helpful genetic information for the purpose of solving criminal cases. The
analysis of Y-linked Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) is a new approach
to comply with most difficult cases. The method extends the current forensic
DNA analysis spectrum by providing DNA intelligence information. In this work,
a hierarchical assay to analyze SNP defined haplogroups along the phylogeny of
the Y chromosome is presented, assigning each male DNA to a temporal and
spatial specified branch of the genetic genealogy of modern humans. The
combination of PCR-multiplexes and minisequencing provides an effective and
sensitive approach. With the application of these techniques to two case
studies, where skeletal remains were investigated with forensic and
archaeogenetic background, it is shown that Y-SNPs are valuable genetic
markers to analyze especially degraded DNA material. Furthermore, it could be
demonstrated that due to the population specificity of Y-SNPs, the
geographical origin of unknown male DNA can be identified much better than
with any other single genetic marker. This “intelligence” information can
support police investigations in “cold cases” in which no suspect is known and
in missing person cases to narrow down the number of concerned persons.
Population studies are essential for revealing the phylogeographical
distribution of Y-chromosomal haplogroups. Here, authochthonous and admixed
populations were examined for this purpose. The results of these studies also
contribute to the understanding of the past demography of populations shaped
by founder effects, migration, admixture and bottlenecks. This is illustrated
by the example of the peopling of South America.
en
dc.rights.uri
http://www.fu-berlin.de/sites/refubium/rechtliches/Nutzungsbedingungen
dc.subject
population genetics
dc.subject
forensic genetics
dc.subject
DNA intelligence
dc.subject
geographical origin
dc.subject.ddc
600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften::610 Medizin und Gesundheit::610 Medizin und Gesundheit
dc.title
Hierarchische Y-SNP Analyse
dc.contributor.firstReferee
N.N.
dc.contributor.furtherReferee
N.N.
dc.date.accepted
2014-06-22
dc.identifier.urn
urn:nbn:de:kobv:188-fudissthesis000000096470-6
dc.title.subtitle
Phylogeographische Daten für die forensische Praxis und populationsgenetische
Forschung
dc.title.translated
Hierarchical Y-SNP analysis
en
dc.title.translatedsubtitle
phylogenetic data for application in forensic casework and population genetics
en
refubium.affiliation
Charité - Universitätsmedizin Berlin
de
refubium.mycore.fudocsId
FUDISS_thesis_000000096470
refubium.mycore.derivateId
FUDISS_derivate_000000015039
dcterms.accessRights.dnb
free
dcterms.accessRights.openaire
open access