Phänotypen der x-Adrenoleukodystrophie

Abstract

In einer retrospektiven Untersuchung wurde die Phänotypenverteilung der x-Adrenoleukodystrophie von Patienten in 105 Stammbäumen untersucht, die an zwei deutschen Referenzzentren für die Erkrankung bekannt waren. Die Phänotypen der 197 männlichen Patienten veteilten sich wie folgt: Kindlich- zerebrale Verlaufsform: 27,9%; Jugendlich-zerebrale Form: 1,5%; Erwachsene- zerebrale Form: 3,6%; Reine Adrenomyeloneuropathie: 35,0%; Adrenomyeloneuropathie mit zerebraler Beteiligung: 10,7%; Ausschließlich Nebenniereninsuffizienz: 10,2%; Asymptomatische Form: 11,2%. Im Einklang mit einer epidemiologischen Studie aus den Niederlanden war die Adrenomyeloneuropathie mit oder ohne zerebrale Beteiligung der führende Phänotyp.

In this retrospective study the relative frequencies of the different phenotypes of x-Adrenoleukodystrophy in 105 pedigrees were analyzed. The affected individuals were known to two referral centers of the disease in Germany. The relative frequencies of the phenoytes of 197 male individuals were: Cildhood cerebral form: 27,9%; Adolescent cerebral form: 1,5%; Adult cerebral form: 3,6%; Pure Adrenomyeloneuropathy: 35,0%; Cerebral Adrenomyeloneuropathy: 10;7%; Addison only form: 10,2%; Asymptomatic form: 11,2%. According to the findings of an epidemiological study in the Netherlands Adrenomyeloneuropathy with or without cerebral affection was the leading phenotyp.