Arterioskleroserisiko und Thrombozytenfunktion bei Patienten mit Phenylketonurie (PKU)

Abstract

Patienten mit Phenylketonurie (PKU) müssen eine spezielle phenylalaninarme Diät einhalten. Die vorliegende Studie untersuchte erstmalig das Risiko für früharteriosklerotische Veränderungen sowie die durch Durchflusszytometrie bestimmt Thrombozytenfunktion bei 43 Patienten mit Phenylketonurie. Als Surrogatmarker für früharteriosklerotische Veränderungen dienten die Intimamediadicke (IMT), der Pulsatilitätsindex (PI), sowie der beta – Stiffness-Index der Arterie carotis communis. Zudem wurde der Einfluss der Substitution von Omega – 3 und 6 – Fettsäuren (FS) auf diese Surrogatmarker und die Thrombozytenfunktion untersucht. Es konnten keine früharteriosklerotischen Veränderungen bei diesen Patienten nachgewiesen werden. Die gemessenen Surrogatmarkern (IMT, PI oder β – Stiffness – Index) waren im Vergleich zur Kontrollgruppe bei PKU Patienten nicht erhöht. Auch zeigte sich keine gesteigerte Thrombozytenaktivierung bei den PKU - Patienten. Die Fettsäuremuster der PKU Patienten unterschieden sich nahezu nicht. Auch eine Substitution mit einem Gemisch von Omega - 3 und Omega – 6 FS zeigte keinen positiven Effekt weder auf die arteriosklerotischen Surrogatmarkern noch auf die Plättchenaktivierung. Überraschenderweise zeigte sich auch kein Unterschied im Fettsäureprofil der substituierten Gruppe im Vergleich zur Kontrollgruppe. Aufgrund der von uns gefundenen Ergebnisse konnte in der PKU Gruppe kein Hinweis für eine erhöhte arteriosklerotische Aktivität gefunden werden. Eine Substitution von Omega - 3 bzw. - 6 Fettsäuren kann demnach für diese Patienten derzeit nicht allgemein empfohlen werden.

Patients with phenylketonuria (PKU) have to keep to a special phenylalanine- poor diet. The present study analyses the risk of early atherosclerotic changes and platelet function by flow cytometry in 43 patients with phenylketonuria (PKU). To examine the early risk of arteriosclerosis the surrogate markers intima-media thickness (IMT), pulsatility index (PI) and beta stiffness index of the Common Carotid Artery was measured by ultrasound. Furthermore the influence of substitution with omega - 3 and - 6 fatty acids on these parameters were also investigated. No arteriosclerotic changes were found in these patients. The following surrogate markers (IMT, PI or β – Stiffness – Index) were not significantly different from those of the control group. Platelet acitivation was not enhanced in theses patients. The fatty acid profile did not differ between both groups. The substitution of omega - 3 and - 6 fatty acids neither showed a positive effect on the analysed surrogate parameters, nor on platelet activation. Surprisingly there was also no difference in the fatty acid profile although one group was substituted. According to our results PKU patients keeping to this special diet have no higher risk for arteriosclerotic changes and show no enhanced platelet activation. At the present time a substitution of omega - 3 and - 6 fatty acids cannot be recommended generally.