Retrospektive Erhebung zur Diagnostik, Therapie und Versorgungssituation von Patienten mit Akromegalie in 12 spezialisierten Zentren: Entwicklung und Evaluation eines Fragebogens

Abstract

In der vorliegenden Arbeit wurden insgesamt 324 Patientenakten von Akromegalie-Patienten multizentrisch retrospektiv analysiert. Es gibt starke Hinweise dafür, dass die Inzidenz der Akromegalie weit höher ist, als ursprünglich angenommen. Daher sollte ernsthaft über ein systematisches IGF-1-Screening von Risikogruppen wie Patienten mit Schlafapnoesyndrom, Diabetes mellitus, Karpaltunnelsyndrom oder Gelenkbeschwerden nachgedacht werden. Trotz eines zunehmenden Bewusstseins für die Erkrankung wird die Diagnose noch immer in vielen Fällen erst nach jahrelanger symptomatischer Therapie der Komorbiditäten gestellt. Exzessives Schwitzen, Kopfschmerz, Müdigkeit und Arthropathien waren neben der typischen Morphologie in unserem Kollektiv die führenden Symptome, die unter adäquater Therapie zum Teil signifikant reversibel waren. Hyperhidrosis und Fatigue scheinen bisher unterschätzte Leitsymptome der Erkrankung darzustellen, die zukünftig eine höhere Beachtung erfahren sollten. Eine Operation wurde bei 85% aller Patienten durchgeführt. 40% der Patienten konnten postoperativ unter Anwendung strenger Remissionskriterien als geheilt angesehen werden. IGF-1 wird bei den chirurgisch nicht geheilten Patienten unseres Kollektives, mit Hilfe des etablierten medikamentösen Therapiealgorithmus, weitgehend suffizient kontrolliert. Die zum Teil hohe Divergenz unterschiedlicher Assays erschwert die Vergleichbarkeit von cutoff Werten im oGTT; dies konnte in unserem Kollektiv durch eine zentrale Laboranalyse umgangen werden und sollte auch für zukünftige Studien gefordert werden. Die Auswertung der mittels des Fragebogens erhobenen Patientendaten spiegelt die aktuelle Versorgungssituation wieder. Diagnostik, Behandlung und Nachbeobachtung der untersuchten Patienten entspricht weitgehend den Empfehlungen der aktuellen Consensus Statements, allerdings bestehen vor allem in der Durchführung von empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen noch Defizite. Die Nutzung des Fragebogens in der Patientendokumentation sichert eine leitliniengerechte Behandlung. Aufgrund des in der Literatur bereits vorbeschriebenen gehäuften Vorkommens von Schilddrüsenkarzinomen und der hohen Prävalenz von obstruktivem Schlafapnoesyndrom sollte in die Guidelines zum Akromegalie Management die Empfehlung zur regelhaften Durchführung einer Schilddrüsen-Diagnostik und eines Schlafapnoe-Screenings aufgenommen werden. Bei der Auswertung der elektronischen Krankenakten fällt auf, dass trotz sorgfältiger ärztlicher Fürsorge, relevante Befunde häufig lückenhaft dokumentiert sind. Um zukünftig exaktere Informationen über die Erkrankung zu erhalten, ist eine prospektive Datenerhebung mittels eines standardisierten Fragebogens einer retrospektiven Recherche, wie sie im Rahmen dieser Arbeit oder auch im Deutschen Akromegalie Register vollzogen wurde, vorzuziehen. Der für diese Arbeit initial verwendete Datenerfassungsbogen wurde deshalb nochmals überarbeitet und dient seither als Grundlage für eine prospektive Forschung. Die Literaturrecherche ergab eine insgesamt recht hohe Qualität in der Versorgung der Akromegalie-Patienten, die zukünftig nur durch bessere Standardisierung auf ein noch höheres Niveau gehoben werden könnte. Dafür sollte die Generierung eines Disease Management Program Akromegalie erwogen werden.

Background: Acromegaly is a rare but life-threatening disease. It is often diagnosed after a long period of treating associated comorbidities such as sleep apnea, diabetes, carpal tunnel syndrome or joint problems. Therefore, it is advisable to screen patients displaying these symptoms for acromegaly by measuring IGF-1. Methods: In this multicenter study a total of 324 medical records of patients with acromegaly were analyzed retrospectively. There are strong indications that the incidence of acromegaly is far higher than originally assumed. Results: The results confirm that acromegaly is often diagnosed after a progression of the disease. In addition to the typical morphology, excessive sweating, headache, fatigue and arthropathy were found to be presenting symptoms of acromegaly in our cohort. Some of them were reversible under adequate therapy. Hyperhidrosis and fatigue appear to be underestimated cardinal symptoms that should receive greater attention in the future. An operation was performed at 85% of all patients. 40% of patients were postoperatively considered as cured. IGF-1 can be used a control in those patients that are not cured by the operation. The evaluation of the patient data collected by the questionnaire reflects the current care situation. Diagnosis, treatment and follow-up of patients studied correspond to the recommendations of the current consensus statements. Due to the occurrence of thyroid cancer and the high prevalence of obstructive sleep apnea syndrome, a regularly conducted thyroid check-up and a sleep apnea screening should be included in the Guidelines for acromegaly management. Conclusion: Acromegaly is an endocrinological disease often diagnosed after a long time period. A standardized questionnaire, as used in this study, should be used prospectively in the clinical follow-up of patients. Beyond that a uniform German- or Europe-wide registry of Acromegaly should be established in the future and the generation of a Disease Management Program (DMP) Acromegaly should be considered.