In dieser Arbeit wurde ein direkter Vergleich der Fettsäuren im Serum und in der Erythrozytenmembran von 43 erwachsenen PKU-Patienten und 58 gesunden Probanden in Deutschland gezeigt. Dabei wurden signifikante Unterschiede im Serum bei insgesamt 11 Fettsäuren gefunden, wovon vier signifikant niedriger bei den PKU-Patienten vorlagen. Drei der signifikant in niedrigerer Konzentration vorliegenden Fettsäuren waren Omega-3-Fettsäuren. Es konnten keine signifikanten Unterschiede zwischen den PKU-Patienten und der Kontrollgruppe in den Analysen der Erythrozytenmembranen festgestellt werden. Als wichtigstes Ergebnis konnte die signifikant niedrige Konzentration von DHA (Docosahexaensäure, 22:6 n-3) im Serum bei PKU-Patienten nachgewiesen werden, was bereits in früheren Studien an jüngeren PKU-Patienten erwähnt wird (Galli at al., 1991, Sanjurjo et al., 1994). Dieses Ergebnis ist letztlich das Resultat einer mangelhaften Aufnahme von DHA mit der Nahrung (bedingt durch die PKU-Diät), stoffwechselbedingter Ungleichgewichte durch höhere Phenylalanin-Konzentrationen, der Beeinflussung von Desaturasen- und Elongasen-Enzymen durch höhere Zufuhrmengen von Omega-6-Fettsäuren und von einem möglichen Mangel an α- Tocopherolchinon. Es konnte gezeigt werden, dass die hier untersuchten erwachsenen PKU-Patienten ein nur gering verändertes Fettsäurenprofil gegenüber gesunden Erwachsenen aufweisen und damit nicht durch ihre diätischen Einschränkungen im Fettsäurenstatus benachteiligt sind. Ferner konnte zum Zeitpunkt der Untersuchung kein erhöhtes Herz-Kreislauf- Risiko aufgrund eines veränderten Fettsäurenprofils festgestellt werden. Außerdem wurde die Substitution von Aminosäuremischungen mit Zusätzen von mehrfach ungesättigten Fettsäuren untersucht. In der "Substitutionsgruppe" wurden 18 PKU-Patienten zusammengefasst, die mindestens einmal täglich solche Aminosäuremischung zu sich nahmen. Die "Nicht-Substitutionsgruppe" umfasst 25 PKU-Patienten, welche Aminosäuremischungen ohne diese Zusätze zu sich nahmen. In der Analyse der Fettsäurenprofile im Serum und in den Erythrozytenmembranen konnten keine statistisch signifikanten Unterschiede festgestellt werden. Damit kann eine zu geringe Supplementation von Aminosäuremischungen mit mehrfach ungesättigten Fettsäuren vermutet werden, was möglicher Weise durch zu geringen Konsum dieser Produkte, durch zu geringe Dosierung der mehrfach ungesättigten Fettsäuren in den Aminosäuremischungen oder durch eine zu geringe Wirkung der zugesetzten Fettsäuren im Organismus erklärt werden kann. Die Notwendigkeit zu einer Veränderung der speziellen Diät für PKU-Patienten, wie es als Ergebnis besonders italienischer Studien gefordert wird (Agostoni et al., 1995, Giovannini et al., 1996), lässt sich aus den vorliegenden Ergebnissen derzeit in Deutschland nicht ableiten.
In this dissertation fatty acids in serum and red cell membranes of 43 patients with phenylketonuria (PKU) were compared with those of 58 healthy people in Germany. There were found significant differences in the results of eleven fatty acids in the serum, of which four fatty acids were significantly lower in the group of PKU patients. Three of it were long-chain polyunsaturated fatty acids from the group of Omega-3 fatty acids. No significant differences between PKU patients and healthy subjects were found in the analyses of red cell membranes. The most important result was a significantly lower concentration of Docosahexaenoic acid (DHA) in the serum of PKU patients, which corresponds with the result of former studies with younger PKU patients in the 1990s (Galli et al., 1991, Sanjurjo et al., 1994). This result was based on a defective intake of DHA in food because of the PKU- diet, differences in the metabolism through high phenylalanin concentrations, the influence of desaturation and elongation enzymes because of high intakes of Omega-6 fatty acids in relation to Omega-3 fatty acids and a possible lack of α-Tocopherolchinon. It was shown in the study that the profiles of fatty acids of adult PKU patients were just slightly different from those of healthy adults, which means that the PKU patients have no drawback from their phenylalanine restricted diet. In addition it was observed that at the time of examination there was no additional risk for the cardiovascular system of PKU patients based on changes in the fatty acids profiles. Furthermore the substitution with amino acids including a supplement of polyunsaturated fatty acids was examined. The "substitution-group" consisted of 18 PKU patients, who got these special amino acids once a day. The "no-substitution-group" was a group of 25 PKU patients. They consumed amino acids without such supplement. There were not found any significant differences in the fatty acids profiles between those two groups. Possibly the supplement of polyunsaturated fatty acids was too low. Reasons could be a small intake of these products, a low dosage of the fatty acids or a too small effect of the supplement on humans. The necessity for an amendment of the recommendation for the special diet of adult PKU patients in Germany could not be derived from the results of the examination. This conclusion for adult PKU patients in Germany is different from results in recent studies with children PKU patients, i.e. some Italian studies (i.e. Agostoni et al., 1995, Giovannini et al., 1996).
