Bei Patienten mit Marfan-Syndrom (MFS) wurde eine subklinische diastolische Herzinsuffizienz bei mit mit erhaltener Auswurffraktion (HFpEF) nachgewiesen. In dieser Arbeit wurden die diastolische Herzfunktion und NT-pro BNP-Spiegel bei Patienten mit Marfan Syndrom (MFS) untersucht. Methoden: NT-pro BNP und die diastolische linksventrikuläre Funktion wurden bei 217 Patienten mit MFS (31 ± 16 Jahre, 110 f) und bei 339 Patienten, bei denen ein MFS nach der Genter Nosologie, Revision von 2010(1), ausgeschlossen wurde (30 ± 15 y, 154 f) untersucht. Echokardiographische Parameter der diatolischen Funktion und eines hypertrophen myokardialen Umbaus und NT-proBNP auf den NT-pro BNP- Spiegel wurden durch eine univariate Analyse und eine Multi-Parameter-Analyse der Kovarianz (MANCOVA) analysiert. Ergebnisse: NT-pro BNP betrug 70,6 ± 74,8 pg / ml bei Patienten mit Marfan-Syndrom und 58,4 ± 100,3 pg / ml in der Kontrollgruppe (p <0,001). Es wurden signifikante Unterschiede zwischen den Gruppen in Bezug auf enddiastolisches linksventrikuläres Volumen (p <0,001) und Durchmesser (p <0,001), sowie den Aortendurchmesser (p <0,001) gefunden. Auch das Verhältnis der frühdiastolischen Flussgeschwindigkeit über der Mitralklappe (E), der frühen Relaxationsgeschwindigkeit im Gewebe-Doppler (e'), und dem Verhältnis von E/e' (p <0,001) waren bei Patienten mit MFS deutlich höher als in der Kontrollgruppe, während e' (p<0,001) und das Verhältnis von E zur Einstromgeschwindigkeit während der atrialen Kontraktion (A), E/A (p = 0,012), signifikant reduziert waren. Die Diagnose MFS und Geschlecht erwiesen sich als signifikante unabhängige Einflussfaktoren auf die NT-pro BNP-Werte in der MANCOVA Analyse. Neben Alter und Geschlecht, blieben die Diagnose MFS, diastolische Funktion (e‘ und E/e‘), der Z-Score der Aorta und die linksventrikuläre Größe als unabhängige Kovariaten mit signifikantem Haupteffekt auf NT-pro BNP bestehen. Schlussfolgerung: Patienten mit MFS mit normaler Auswurffraktion, weisen eine eingeschränkte linksventrikuläre diastolische Dysfunktion und höhere NT-pro BNP-Spiegel auf, die zum Teil durch den ebenfalls höheren Z-score der Aortendurchmesser erklärt werden können. Die Beurteilung der diastolischen Funktion und der NT-proBNP-Werte ermöglicht es, frühzeitig Anomalien aufzudecken, und dadurch die Überwachung und präventive Behandlung zur Vorbeugung von Komplikationen zu optimieren.
Aims: Subclinical diastolic dysfunction in patients with preclinical heart failure with preserved ejection fraction (HFpEF) has been demonstrated in patients with Marfan syndrome (MFS). The relationship between diastolic dysfunction and NT-proBNP levels in patients with MFS was investigated. Methods and results: NT-proBNP and diastolic function were assessed in 217 patients with MFS (31±16 y, 110 f) and in 339 patients referred for suspected MFS in whom the diagnosis was ruled out according to the Ghent nosology (30±15 y, 154 f). Assessment of cardiovascular remodeling, diastolic function in echocardiography, and NT-proBNP was analysed with univariate analysis and multi-parameter analysis of covariance (MANCOVA). NT-proBNP was 70.6±74.8 pg/ml in patients with Marfan syndrome and 58.4±100.3 pg/ml in controls (p=0.002, Kolmogorov-Smirnov). There were significant intergroup differences regarding end-diastolic left ventricular volume (p<0.001), and aortic diameter (p<0.001). The ratio of early diastolic mitral flow velocity (E) to early relaxation velocity in tissue Doppler (e’), E/e‘ (p<0.001) was significantly higher in patients with Marfan syndrome than in controls, whereas e‘ (p<0.001) and the ratio of E to inflow velocity during atrial contraction (A), E/A (p=0.012) was significantly lower. Besides age and gender, diagnosis of MFS, diastolic function (e‘ and E/e‘), Z-Score of aortic diameter, and left ventricular size were identified as significant independent parameters with impact on NT-proBNP levels. Conclusions: MFS patients presenting with normal ejection fraction show disturbed diastolic function and higher NT-proBNP levels, which is partly explained by aortic Z-score. Assessment of diastolic function and NT-proBNP levels may therefore detect early abnormalities and guide surveillance and prevention management of patients with MFS.
