Unter dem Oberbegriff der anorektalen Fehlbildungen wird ein breites Spektrum unterschiedlich komplexer Fehlbildungsvarianten zusammengefasst. Begleitfehlbildungen an anderen Organsystemen wie Herz, Nieren und ableitenden Harnwegen, Geschlechtsorganen oder Extremitäten treten bei mehr als 60% aller betroffenen Kinder auf. Stuhlentleerungsstörungen wie Inkontinenz und Obstipation können trotz adäquater chirurgischer Therapie ein Leben lang bei 30 – 80 % der Betroffenen bestehen. Je nach Art der Malformation stehen Inkontinenz, oder Obstipation im Vordergrund des klinischen Beschwerdebildes. Viele Betroffene tragen zeitlebens Windeln oder Einlagen. Eine gravierende Einschränkung der Lebensqualität ist daher nicht selten. Mit einem differenzierten Therapiekonzept, das den Unterschied zwischen Überlaufenkopresis bei intaktem Kontinenzorgan und Inkontinenz bei mangelhafter Verschlussfunktion respektiert, können Patienten eine soziale Kontinenz erwerben. Patienten, bei denen die Obstipation die Ursache der Symptomatik ist, erhalten eine individualisierte Therapie, die sich aus unterschiedlichen supportiven Behandlungsmodulen zusammensetzt. Bei einer absoluten Inkontinenz für Stuhl wird durch eine kontrollierte Darmspülung idealerweise das gesamte Kolon entleert, so dass der Patient für einen Zeitraum von 24 – 72 Stunden frei von unwillkürlichem Stuhlverlust ist. Mit der Methode der Hydrosonographie, die in dieser Arbeit erstmals von uns beschrieben wird, kann das erforderliche Flüssigkeitsvolumen für die Darmspülung unkompliziert und schnell individuell bemessen werden. Ein Bowel Management Programm, das die Eigenständigkeit des Patienten frühzeitig fördert und individuell auf die Bedürfnisse des Einzelnen zugeschnitten ist, verkürzt die Zeit, die für eine Behandlungsmaßnahme erforderlich ist und erhöht die Compliance. Die Wahrscheinlichkeit zusätzlich zu einer anorektalen Fehlbildung eine urologische Fehlbildung zu haben, nimmt mit zunehmender Komplexität der Fehlbildungsvariante zu. Urologische Symptome können jedoch auch eine Konsequenz der Operation sein. Eine sichere Unterscheidung war anhand unserer Daten nicht zu leisten, da eine detaillierte Angabe zur präoperativen urologischen Situation in den meisten Fällen fehlte. Es fand sich allerdings eine gehäufte Anzahl urologischer Komplikationen bei männlichen Patienten mit komplexeren Fehlbildungsformen, die mit einer abdominosakroperinealen Operationstechnik korrigiert worden waren. Bei weiblichen Patienten war die Anzahl von Harnwegsinfektionen erhöht, unabhängig davon, welche Fehlbildungsvariante zugrunde lag. Die Ergebnisse unserer Untersuchungen waren schlechter als die vergleichbarer Studien, eine mögliche Erklärung dieser Diskrepanz könnte in der speziellen Konzeption der multizentrischen CURE-Net Studie und der Datenerhebung durch unabhängige Untersucher begründet sein. Eine Untersuchung zur Sexualität von erwachsenen Menschen mit anorektalen Fehlbildungen gab es bisher nicht. In unserer Studie zeigte sich, dass betroffene Jugendliche im Alter von 22 Jahren weniger sexuelle Erfahrungen als altersgleiche Jugendliche hatten, sowohl in Bezug auf sexuelle Phantasien als auch auf Masturbation. Neben psychosozialen Einschränkungen der Sexualentwicklung bestanden funktionelle Störungen wie Erektions- und Ejakulationsstörungen bei Männern und Dyspareunien bei Frauen. Bei der initialen chirurgischen Korrektur der Fehlbildung und bei der Institution von Nachsorgemaßnahmen sollte an die Bewahrung der Fertilität gedacht und der Respekt vor der Intimsphäre gewahrt werden. Wir beobachteten bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen eine medizinische Versorgungslücke, die mit dem 18. Lebensjahr beginnt. Eine konsequente Transition aus der Betreuung in der Kindermedizin in das Erwachsenen Gesundheitssystem findet derzeit nicht statt. Aus dieser Versorgungslücke können Schäden verschiedener Organsysteme resultieren. Eine Betreuung in interdisziplinären Spezialambulanzen in einem Zentrum und die Entwicklung eines standardisierten krankheitsspezifischen Nachsorgeprotokolls könnten dieses Defizit beheben.
The term Anorectal Malformations (ARM) comprises a wide spectrum of complex morphologic variants. The main concerns for the surgeon in correcting these anomalies are bowel control, urinary control and sexual function. With correct diagnosis, management of associated anomalies and adequate surgical repair, patients have the chance for a good funcitonal outcome. But still defecating disorders can occur. Patients born with anorectal malformation can be kept clean of stool if they are subjected to an adequate treatment. Hydrocolonic sonography is a helpful diagnostic tool to assess colonic volume und motility to predict the type and volume of enema needed for an effective bowel management. Colonic irrigation should be combined with self-management strategies. Adherence to therapy can bei enhanced with the use of an individualized irrigation schedule. Besides reconstructing the ARM, another main goal is the preservation of lower urinary tract function and sexual function. According to our data, there seems to be a close relationship between operative strategies and postoperative urologic complications. Adults with ARM, regardless of severity of handicap are interested in sexual activity. The prevalence of infertility in this population is unknown, but paternity is possible. Furthermore, we found a close relationship between psychosocial development and sexual activity. Medical follow-up for patients with ARM in the transition phase is still inadequate. Patients should be transferred smoothly from pediatric to adult care. ARM should be regionally anchored in special facilities willing to make a commitment to their care. Ideally pediatric and adult surgeons should collaborate. ARM care should be multidisciplinary, wherever possible, and in supraregional centers.
