Hintergrund: Ziel dieser Studie war es , den Verlauf der Angiomatosis retinae sowie die Beziehung zwischen dem Auftreten retinaler Angiome und dem Vorliegen eines von Hippel-Lindau Syndrom (VHL) zu untersuchen sowie Empfehlungen für ein okuläres Screening bei VHL zu erarbeiten. Ein weiteres Ziel stellte die Differenzierung zwischen sporadischen und hereditären Angiomen dar. Desweiteren sollten die Beziehungen von okulären Veränderungen zu anderen typischen Organmanifestationen des VHL untersucht werden. Patienten und Methode: 63 Patienten mit Angiomatosis retinae wurden hinsichtlich der Anzahl der Angiome, ihrer Größe und ihrer visuellen Funktion untersucht. Zusätzlich erfolgte eine umfassende Screeninguntersuchung nach weiteren VHL Manifestationen und eine molekulargenetische Untersuchung. Die Diagnose eines VHL basierte auf der Eigenanamnese und auf der Familienanamnese, auf dem Vorliegen häufiger VHL Läsionen und auf dem Nachweis einer Mutation des VHL Tumorsuppressorgens. Ergebnisse: Die mittlere Beobachtungszeit betrug 5,8 Jahre. Bei Analyse einzelner Augen errechnete sich eine kumulative Prävalenz einer bilaterale Angiomatosis retinae von 100% im Alter von 56,4 Jahren. Für ein Alter von 61,1 Jahren errechnete sich ein Prävalenz der Erblindung im Sinne des Gesetzes von 41,1 %. Eine Erblindung im Sinne des Gesetzes betroffener Augen trat im Mittel im Alter von 23,2 Jahren ein. Als Risikofaktoren konnten die Angiomgröße, ein frühes Manifestationsalter und eine symptomatische Angiomatosis retinae identifiziert werden. Der Wachstumsbeginn großer Angiome konnte auf das Vorschulalter zurückgerechnet werden. Generell zeigen asymptomatische Augen ein langsames Angiomwachstum. Bei kurzfristigen Kontrollen wurden vorwiegend Mikroangiome entdeckt.. Größere Angiome wurden nur in Augen entdeckt, bei denen zusätzlich eine Netzhautablösung bestand oder bereits multiple Angiome vorlagen. In dem von uns untersuchten Patientengut fanden sich alle typischen Organmanifestationen des VHL. Es konnte eine positive Korrelation zwischen der Zahl der retinalen Angiome und der Anzahl der betroffenen Organe gezeigt werden. Das Vorliegen von multiplen Angiomen ging immer mit der Diagnose eines VHL einher. Ein einzelnes Angiom kann sporadisch auftreten aber auch die Erstmanifestation eines VHL darstellen und bedarf somit weiterer Abklärung. Besonders die molekulargenetische Diagnostik hat sich als wirkungsvollste Methode zur Aufdeckung eines VHL gezeigt. Schlussfolgerung: Mit unserer Studie konnten wir in Anbetracht des hohen Risikos einer deutlichen Sehverschlechterung die besondere Bedeutung einer frühzeitigen ab dem 5. Lebensjahr beginnende und dauerhaft durchgeführten ophthalmologischen Screeninguntersuchung bei Genträger belegen.
Purpose: To evaluate the clinical course of retinal angiomatosis and to determine the correlation between retinal angioma and von Hippel Lindau disease (VHL): Furthermore to give recommendations for an ophthalmological screening. Another aim was to distinguish between sporadic and hereditary angiomas and to examine the relationship between retinal manifestations and other typical organic manifestations of VHL.. Methods: 63 patients with retinal angiomatosis were examined in terms of the number and size of angiomas and visual function. In addition a work up for other VHL lesions and molecular genetic testing was performed. The diagnosis of VHL was based on personal and family history, the presence of other VHL associated organ lesions or the presence of a mutation of the VHL gene. Results: Mean follow up was 5,8 years. The calculated prevalence for bilateral retinal angiomatosis was 100% at age 56.4 years. The prevalence of legeal blindness due to retinal angiomas was calculated at 41% of all eyes by age 61,1 years. Legal blindness occured at a mean age of 23,2 years: risk faktors included large angiomas, manifestation at an early age or symptomatic angiomatosis. Analysis of growth behaviour showed that large angiomas which become symptomatic in young adults, start growing in childhood. In the case of uncomplicated angiomatosis the development of new angiomas was generally slow and only small angiomas were detected during regular follow-up examinations. Larger angiomas were however observed in those eyes showing multiple retinal angiomas or retinal detachment. In our group of patients we found all of the typical clinical manifestations of VHL. The number of retinal angiomas per patient showed a positive correlation to the number of other organs affected by VHL disease. Multiple retinal angiomas always featured with VHL.. Thus single angiomas can be sporadic or the first retinal manifestation of VHL and further examination ought to follow. Moleculagenetic testing was particulary effective here. Conclusion: Retinal angiomatosis in VHL disease bears a high risk of severe vision loss at an early age. Lifelong ocular screening for presymptomatic lesions starting at pre-school age is therefore essential after gene-carrier status has been determined.
