Das Burkitt-Lymphom (BL) ist ein hochmalignes B-Zell Non Hodgkin-Lymphom, das weltweit mit regional sehr unterschiedlicher Häufigkeit aufttritt. Selten führt das BL zu einem höhergradigem Knochenmarkbefall, so dass dann per Definitionem eine Burkitt-Leukämie (ALL vom Burkitt-Typ, B-ALL ) vorliegt. Die differentialdiagnostische Abgrenzung der B-ALL zu anderen leukämischen Non Hodgkin-Lymphomen bzw. z.T. auch zu B-Vorläuferzell-Neoplasien ist häufig schwierig, jedoch von großer klinischer Bedeutung, da die entsprechende Behandlung anders aussieht. Im Rahmen der vorliegenden Arbeit wurden Patientenproben mit B-ALL molekulargenetisch auf das Vorliegen einer Translokation t(8;14)(q24;q32) mit MYC-IgH-Fusion untersucht. Zum Nachweis dieser Translokation musste eine spezielle long range PCR-Methode etabliert werden. Es wurden insgesamt 56 Patientenproben, die klinisch-diagnostisch einer B-ALL entsprachen, identifiziert. In 29 Fällen (52.8%) war eine t(8;14) mittels PCR nachweisbar. Verglichen mit der konventionellen Zytogenetik und Molekularzytogenetik erschien die PCR bzgl. des Nachweises einer t(8;14) überlegen. Insgesamt zeigte sich eine bemerkenswerte Heterogenität in den immunphänotypischen, zytomorphologischen und genetischen Merkmalen im untersuchten Patientenkollektiv. Klinisch-prognostisch zeigte kein wesentlicher Unterschied zwischen Patienten mit und ohne t(8;14). Durch die PCR war eine genauere Charakterisierung der Chromosomenbruchpunkt-Regionen möglich. Die mittels PCR gewonnenen Daten vermitteln ein vertieftes Verständnis der molekularen Grundlagen dieser Aberration.
Burkitt lymphoma (BL) is a high grade B-cell Non Hodgkin lymphoma (NHL) that can be found worldwide with a very variable incidence. Rarely BL shows a higher degree of bone marrow infiltration, leading to Burkitt leukemia (Burkitt-type ALL, B-ALL ). The differential diagnostic distinction of B-ALL from other leukemic NHLs or B-precursor ALL is often difficult, albeit very important because treatment is quite different. Within this work samples obtained from patients with immunocytologic diagnosis of B-ALL were investigated using PCR for the translocation t(8;14)(q24;q32) with MYC-IgH fusion. A specially developed long distance PCR method was used. Altogether 56 samples were investigated. Twenty-nine cases (52.8%) showed a translocation t(8;14) by PCR. Compared to cytogenetics and molecular cytogenetics PCR appeared superior in detecting this aberration. There was a remarkable heterogeneity in the immunophenotypic, cytomorphologic and genetic features of the investigated patients. There was no prognostic impact in detecting the t(8;14). The chromosomal breakpoint regions could be characterized by PCR thus enabling a deepened understanding of the molecular background of this aberration.