Die vorliegende Arbeit zeigt das komplexe Zusammenspiel der Geburtsmedizin und der Pränataldiagnostik, was eine personalisierte und risikoadaptierte Betreuung von Schwangeren ermöglicht. Es besteht ein breites Wissen über Risiken und mögliche Komplikationen. Die Demographie der Schwangeren hat sich durch das Hinzukommen von verschiedenen Risiken gewandelt: unter anderem steigendes Alter der Mütter, erhöhte Rate an Übergewicht und Adipositas sowie vermehrte Gewichtszunahme und Frauen mit einer Uterusnarbe, wie nach einem Kaiserschnitt und anderen Eingriffen. Die Vorsorge und die Beratung bei Schwangeren mit bestimmten Risikokonstellationen sollten angemessen und personalisiert erfolgen. Häufige Schwangerschaftskomplikationen wie der GDM können besser eingeschätzt und betreut werden, wenn bestimmte Eigenschaften berücksichtigt werden (zum Beispiel metabolische Typen). Die Schwangerenbetreuung geht Hand in Hand mit der Ultraschalldiagnostik. Zur Vorsorge gehören die drei Screeninguntersuchungen, die vom G BA vorgesehen sind. Zusätzlich kann eine weiterführende pränataldiagnostische Untersuchung angeboten werden: das Ersttrimesterscreening und die Feindiagnostik. Der differenzierte Ultraschall kann im ersten Trimester weiterführend dazu dienen, die fetale Anatomie und das Wachstum zu untersuchen, die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21, 13, 18 zu berechnen und mögliche Schwangerschaftsrisiken wie die Präeklampsie festzustellen. Bestimmte identifizierte Risiken wie die Präeklampsie können durch die 150 mg Gabe von Aspirin adressiert werden und erfahren damit eine Risikoreduktion. Zur differenzierten sonographischen Beurteilung stehen zahlreiche Möglichkeiten der 3D und 4D Sonographie zur Verfügung. Zusätzlich können Volumina mit Hilfe computerisierter automatischer Messung verarbeitet werden. Die KI basierte Anwendung kann Standardebenen generieren, die zur Beurteilung der relevanten Strukturen genutzt werden (zentrales Nervensystem, Echokardiographie, erstes Trimenon), was die Detektion von fetalen Anomalien erleichtert. Bei einer fetalen Fehlbildung werden weiterführende Untersuchungen angeboten, um eine mögliche Ursache zu klären. Zur Beurteilung des fetalen Karyotyps steht der NIPT zur Verfügung und kann zusätzlich nach Beratung angeboten werden. Die genetischen Untersuchungen erfolgen stufenweise und nach genetischer Beratung der werdenden Eltern: Karyotyp, ggf. Mikroarray, Trioexom. Mit jeder dieser Stufen können spezifische genetische Besonderheiten identifiziert werden: Aneuploidie, Strukturvarianten, monogene Erkrankungen. Welche Analysen durchgeführt werden, richtet sich nach dem fetalen Phänotyp und den Wünschen und Bedürfnissen der Eltern. Es existiert ein enormer Wissenszuwachs bezüglich seltener fetaler Erkrankungen und des entsprechenden fetalen Phänotyps und Genotyps. Auf dieser Grundlage können die werdenden Eltern hinsichtlich Prognose und Wiederholungswahrscheinlichkeit beraten werden. Um die Betreuung der Schwangeren und ihrer ungeborenen Kinder personalisiert und risikoadaptiert zu intensivieren und zu verbessern, steht eine Vielzahl an Untersuchungsmethoden zur Verfügung. Vor allem die Anwendung von komplexer genetischer Diagnostik und KI entwickelt sich rapide und ist aus der Schwangerenbetreuung nicht mehr wegzudenken.
