Examination of the morphological abnormalities in the basal ganglia of dystonia patients

Abstract

Objective: The term ‘primary dystonia’ is used to describe idiopathic or genetic cases of dystonia that are isolated and do not entail pathological changes. Primary dystonia, as opposed to secondary dystonia, has long been known to be lacking of any anatomical substrate. During deep brain stimulation (DBS) trajectory planning, however, we discovered T2-hyperinstensive signal alterations (SA) in the target area, especially within young patients with dystonia. Those young patients normally should not have SA.

Methods: We studied 50 MRIs from patients with primary dystonia who were implanted with DBS. An evaluation of SA volumes and total basal ganglia volumes took place, followed by 50 age-matched controls.

Results: The dystonia group has a 10-fold prevalence of SA inside the globus pallidus (GP). The biggest difference was observed in the age group that was younger than 25- year-old. A total basal ganglia volume variation was observed in the dystonia group, with larger GP and significantly smaller putamen and caudate.

Conclusions: We observed differences in the basal ganglia anatomy between primary dystonia patients and the control group. Decreases in putamen and caudate volume may indicate functional degeneration, meanwhile a bigger volume of putamen and caudate might imply overactivity. The novel result of T2-hyperintensive SA in the GP of young patients was a productive discovery, considering the fact that microvascular lesions are very rare. Their pathogenic nature is unknown.

Ziel: Mit dem Begriff „primäre Dystonie“ werden idiopathische oder genetisch bedingte Fälle von Dystonie bezeichnet, die isoliert und ohne pathologische Veränderungen auftreten. Bei der primären Dystonie ist im Gegensatz zur sekundären Dystonie seit langem bekannt, dass kein anatomisches Substrat vorhanden ist. Während der Trajektorienplanung der tiefen Hirnstimulation entdeckten wir jedoch T2-hyperinstensive Signalveränderungen in der Zielregion, selbst bei jungen Patienten, bei denen Ischämie selten ist.

Methoden: 50 MRTs von Patienten mit primärer Dystonie, für die tiefe Hirnstimulation geplant war, wurden untersucht. Die Gesamtvolumina der Basalganglien und der Signalveränderungen wurden bewertet und dann mit 50 altersentsprechenden Kontrollgruppen-Personen verglichen.

Ergebnisse: Die Dystonie-Gruppe hatte eine 10-fache Prävalenz von Signalveränderungen innerhalb des Globus pallidus (GP). Der größte Unterschied wurde in der Gruppe unter 25 Jahren beobachtet. In der Dystonie-Gruppe wurde eine Gesamtvariation des Basal Ganglien-Volumens mit größerem GP und signifikant kleinerem Putamen und Caudatum beobachtet.

Schlussfolgerungen: Die Anatomie der Basal-Ganglien mit primärer Dystonie unterschied sich von der einer Kontrollgruppe. Eine Abnahme des Putamen- und Caudatvolumens kann auf eine funktionelle Degeneration hinweisen, während ein größeres Putamen- und Caudatumvolumen eine Überaktivität bedeuten kann. Die T2- hyperintensive Signalveränderung im GP junger Patienten ist interessant, da mikrovaskuläre Läsionen sehr selten sind. Ihre pathogene Natur ist unbekannt.