Evaluation der diagnostischen Genauigkeit eines Systems zur computergestützten fazialen Phänotypisierung syndromaler Patientinnen und Patienten

Abstract

In der Syndromologie ist die computergestützte Gesichtsanalyse von Patient*innen mit fazialen Dysmorphien zu einem bedeutenden Instrument in der Diagnostik genetisch-syndromaler Erkrankungen geworden. Durch maschinelles Lernen werden Softwareprogramme wie Face2Gene, Clinical Face Phenotype Space und FaceBase in der Erkennung dysmorpher Gesichtszüge durch automatisierte Bildanalyse trainiert. Abhängig von der Übereinstimmung zwischen dem Bild einer Person und dem System zugrunde liegenden Bildern anderer Betroffener wird eine Liste von Differentialdiagnosen präsentiert. Angesichts der hohen Kosten genetischer Analysen und der Seltenheit einzelner genetischer Syndrome kann die automatisierte Bildanalyse Kliniker*innen helfen, eine diagnostische Odyssee zu verkürzen. Face2Gene ist allerdings so angelegt, dass jedem Bild eine Liste von Differentialdiagnosen zugeordnet wird. Bilder von fazial unauffälligen Personen können also nicht als solche erkannt werden. Diese Studie prüft 1) Face2Gene’s Sensitivität, 2) ob sich die Gestalt Scores für syndromale Gesichter von denen für unauffällige Gesichter signifikant unterscheiden und 3) wie sich die vorgeschlagenen Differentialdiagnosen innerhalb der gesunden Kontrollkohorte verteilen (Spezifität des Systems) und 4) ob der ethnische Hintergrund bzw. das Geschlecht Face2Gene’s diagnostische Genauigkeit beeinflussen.

In syndromology, computer-aided facial analysis of patients with facial dysmorphisms has become a significant tool in the diagnosis of genetic syndromic disorders. Through machine learning, software such as Face2Gene, Clinical Face Phenotype Space, and FaceBase is trained in the detection of facial dysmorphic features through automated image analysis. Based on comparison to previous images, a list of differential diagnoses is presented. Given the high cost of genetic analysis and the rarity of individual genetic syndromes, automated image analysis can help clinicians shorten a diagnostic odyssey. However, images of facially inconspicuous individuals cannot be identified as such. This study tests 1) Face2Gene's sensitivity, 2) whether Gestalt scores of syndromic faces differ significantly from those of inconspicuous faces, and 3) how the suggested differential diagnoses are distributed within the healthy control cohort (specificity of the system), and 4) whether ethnic background or gender affect Face2Gene's diagnostic accuracy.