Die juvenile Dermatomyositis (JDM) ist eine seltene rheumatische Sys-temerkrankung, die eine große Variabilität der klinischen Symptome aufweist. Von einer deutschen Kohorte mit JDM-Patientinnen und -Patienten wurden epidemio-logische und klinische Daten erfasst und ihre klinischen Präsentationen, Krankheits-verläufe und medikamentösen Therapien unter Berücksichtigung der Myositis-spezifischen Autoantikörper (MSA) verglichen. Material und Methoden: Die Gesamtkohorte umfasst Patientinnen und Patienten mit JDM, deren Daten mindestens einmal zwischen 2014 und 2016 in der Kerndokumen-tation rheumakranker Kinder und Jugendlicher erfasst wurden. Die MSA wurden mit-tels eines kommerziellen Line-Blot-Assays in einer Subgruppe bestimmt. Eine retro-spektive Datenerhebung wurde in dieser Subgruppe ergänzt. Die Patientinnen und Patienten wurden anhand der nachgewiesenen MSA kategorisiert und in ihrem klini-schen Phänotyp und Outcome verglichen. Ergebnisse: Die Gesamtkohorte bestand aus 196 Patientinnen und Patienten mit JDM (mittleres Alter 12.2 ± 4.0 Jahre, durchschnittliche Krankheitsdauer 5.1 ± 3.8 Jah-re, 70% weiblich). Eine Gelenkbeteiligung wurde bei 41% der Kohorte beschrieben, bei 27% bestanden Verkalkungen und bei 10% wurde eine interstitielle Lungener-krankung diagnostiziert. Bei 44% der untersuchten 91 Sera der Patientinnen und Pati-enten wurde ein MSA nachgewiesen. Die häufigsten Autoantikörper waren Anti-NXP-2 (16%), Anti-TIF1 (14%) und Anti-MDA-5 (6%). Bei Betroffenen mit Anti-NXP-2 stan-den die Muskelschwäche, Dysphagie (43%) und Gelenkkontrakturen (79%) im Vor-dergrund. Verkalkungen der Haut und Muskulatur fanden sich bei 42% der Patientin-nen und Patienten mit Anti-TIF1. Eine Assoziation bestand zwischen dem Auftreten einer Polyarthritis insbesondere der kleinen Gelenke und dem Nachweis von Anti-MDA-5. Das Ausmaß der Muskelschwäche und die Häufigkeiten der Lungenbeteili-gung unterschieden sich in den Untergruppen mit MSA-Nachweis. Bei 60% der Pati-entinnen und Patienten, deren Sera auf MSA untersucht wurden, war die Krankheit zum letzten Dokumentationszeitpunkt inaktiv. Etwa ein Viertel dieser Patientinnen und Patienten erhielt keine Medikation mehr. Fazit: Durch die Bestimmung der MSA ist eine Einteilung der Patientinnen und Patien-ten mit JDM in homogenere Untergruppen mit unterschiedlichem klinischen Phänotyp, Krankheitsverlauf und Prognose möglich.
Juvenile Dermatomyositis is a rare inflammatory disease with heterogenous clinical presentation. Epidemiological and clinical data of a German cohort with JDM were evaluated. Considering the myositis-specific autoantibodies differences in clinical phenotype, disease course and prognosis were analyzed. Methods: The cohort consisted of patients with JDM whose data were documented at least once in the German National Pediatric Rheumatologic Data base between 2014 and 2016. The determination of MSA was performed in a subgroup of patients by a commercial multiplex array and a chart review was implemented in these patients. Categorized by the detected MSA, the patients’ clinical phenotype and disease outcome were compared. Results: The total cohort included 196 patients with JDM with a mean age of 12.2±4.0 years, mean disease duration 5.1±3.8 years and a female predominance of 70%. Joint affection was described in 40%, calcinosis in 27% and interstitial lung disease in 10% of patients. Sera of 91 patients were tested for MSA with a positive result in 44%. The most common antibodies were anti-NXP-2 (16%), anti-TIF1g (14%) and anti-MDA-5 (6%). Patients with anti-NXP-2 were characterized by severe muscle affection, dysphagia (43%) and joint contractures (79%). Calcinosis of the cutis and muscles were found in 42% of the patients with anti-TIF1g. An association was found between the detection of anti-MDA- 5 and the occurrence of polyarthritis with particular affection of the small joints. The frequency of calcinosis, lung affection, difficulties to swallow and the extent of muscle weakness differed in the subgroups with certain MSA. After a mean disease duration of about 5 years the disease was stated as inactive in approximately 60 % of patients. One fourth of these patients was off medication at the last consultation. Conclusion: By testing for MSA, patients with JDM can be divided into more homogeneous subgroups with specific phenotypes, disease course and prognosis.
