Der Begriff Mastzellaktivierungssyndrom (MCAS) beschreibt ein noch junges Erkrankungsbild, bei dem eine übermäßige Aktivierung von Mastzellen durch verschiedene (teils unklare) Ursachen zu vielfältigen organübergreifenden Symptomen führen soll. Obwohl in der Fachliteratur Uneinigkeit über Definition, Diagnostik und Management dieses Erkrankungsbildes herrscht, sieht eine zunehmende Anzahl an Patienten und Ärzten in MCAS eine mögliche Erklärung für multiple unspezifische Beschwerden. Bislang fehlen klinische Daten sowie Erfahrungen zur Diagnostik und Therapie bei Patienten, die sich mit dem Verdacht auf MCAS vorstellen. Ziel der vorliegenden Arbeit war es, zugewiesene Patienten mit Verdacht auf MCAS in einem Zentrum für mastzellvermittelte Erkrankungen an der Charité - Universitätsmedizin Berlin näher zu charakterisieren und das Vorliegen der Diagnose MCAS anhand der aktuell gültigen Konsensuskriterien zu untersuchen. 100 zugewiesene Patienten mit Verdacht auf MCAS wurden von Februar 2019 bis November 2020 in der Sprechstunde für mastzellassoziierte Erkrankungen und deren Differentialdiagnosen systematisch in einem 12-wöchigen ambulanten Abklärungsprogramm untersucht. Es erfolgten eine standardisierte Anamneseerhebung und eine ausführliche Blutdiagnostik. Im Verlauf wurde die Serumtryptase in Assoziation mit Beschwerdeschüben abgenommen und mit den Basalwerten verglichen. Die Auswertung eines medikamentösen Therapieversuchs erfolgte im Gespräch unter Hinzuziehung von Fragebögen zur Krankheitskontrolle. Frauen mittleren Alters stellten die Mehrheit der Patienten dar. Insgesamt wurden 87 verschiedene Beschwerden im Top-5-Fragebogen angegeben, zu den fünf häufigsten gehörten Abgeschlagenheit (n=77), Muskel- und Gelenkschmerzen (n=65), Bauchschmerzen (n=54), Juckreiz (n=43) und Durchfall (n=36). Depression/Angst /Panik /Zwangsstörungen (n=24) gehörten zu den häufigsten Nebendiagnosen. Bei 2 Patienten konnte eine Tryptaseerhöhung um 2 ng/ml + 20% im Schub nachgewiesen werden. Bei 31 Patienten konnte eine deutliche Verbesserung der Beschwerden durch eine Antimediatortherapie erreicht werden. Auffällige Werte in der Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS-D; n=26) und eine geringe Krankheitskontrolle zu Therapiebeginn waren mit einem unzureichenden Therapieansprechen assoziiert. In dieser Arbeit konnten wir aufzeigen, dass die Mehrheit der sich mit Verdacht auf MCAS vorstellenden Patienten Frauen mittleren Alters darstellen, wobei die Diagnose anhand der aktuell gültigen Kriterien in den meisten Fällen nicht belegt werden kann. Häufig berichtete Nebendiagnosen aus dem Spektrum der Depressions- und Angsterkrankungen, auffällige HADS-D-Werte, schlechte Beschwerdekontrolle und damit verbundenes unzureichendes Ansprechen auf eine Antimediatortherapie lassen auch andere mögliche Ursachen der geäußerten Beschwerden vermuten.
The term mast cell activation syndrome (MCAS) describes a fairly young disease pattern in which excessive activation of mast cells by various (sometimes unclear) causes is believed to lead to a variety of multi-organ symptoms. Although there is disagreement in the scientific literature about the definition, diagnosis and management of this disease pattern, an increasing number of patients and physicians see MCAS as a possible explanation for multiple unspecific symptoms. To date, there is a lack of clinical data as well as experience in the diagnosis and treatment of patients suspected of having MCAS. The aim of the present study was to characterize referred patients with suspected MCAS in a center for mast cell-mediated diseases at Charité - Universitätsmedizin Berlin and to investigate the presence of MCAS based on currently valid consensus criteria. 100 assigned patients with suspected MCAS were systematically examined from February 2019 to November 2020 in the consultation hours for mast cell-associated diseases and their differential diagnoses in a 12-week outpatient diagnostic program. A standardized anamnesis and detailed blood diagnostics were performed. Serum tryptase levels were subsequently measured in association with symptomatic periods and compared to baseline values. The evaluation of a drug intervention was conducted in a follow-up interview using questionnaires on disease control. Middle-aged women represented the majority of patients. A total of 87 different complaints were reported in the top 5 questionnaire, the five most frequent ones being fatigue (n=77), muscle and joint pain (N=65), abdominal pain (n54), itching (n=43) and diarrhea (n=36). Depression/anxiety/panic/compulsive disorders (n=24) were among the most frequent secondary diagnoses. In 2 patients a tryptase increase of 2 ng/mL + 20% during symptomatic periods could be demonstrated. In 31 patients, a significant improvement in symptoms was achieved by an anti-mediator therapy. Conspicuous values in the Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS-D; n=26) and low disease control at baseline were associated with an inadequate response to therapy. In this study we could show that the majority of patients suspected of having MCAS are middle-aged women, whereas in most cases the diagnosis cannot be confirmed on the basis of currently valid criteria. Frequently reported secondary diagnoses from the spectrum of depression and anxiety disorders, conspicuous HADS-D values, poor disease control and associated inadequate response to anti-mediator therapy also suggest for other possible causes of the expressed complaints.
