Autismus-Spektrum-Störungen im Jugend- und Erwachsenenalter: kann die Diagnostik mit Hilfe von Verfahren des Maschinellen Lernens weiter optimiert werden?

Abstract

Introduction: Autism spectrum disorders (ASD) are serious and lifelong disorders that significantly impair the quality of life of those affected throughout the entire life span. Previous studies show that a diagnosis of high-functioning ASD often goes unrecognized until adolescence and adulthood. However, a correct diagnosis and precise differentiation between co-morbidity and differential diagnosis is of great importance for those affected and for the planning of appropriate psychosocial interventions. Diagnosing ASD in adolescence and adulthood is a complicated and time-consuming process, which requires the use of various standardized diagnostic tools and high clinical expertise. One of the most widely used behavioral diagnostic tools is the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS). Previous work using machine learning techniques suggested that ASD detection in children can be achieved with substantially fewer items than those comprising the full ADOS (Modules 1-3). Here, we expand on this work with a specific focus on adolescents and adults as assessed with the ADOS Module 4. The present study investigates whether machine learning techniques can be used to identify a reduced subset of psychopathological characteristics from the ADOS Module 4 that can precisely differentiate between adolescents and adults with ASD and adolescents and adults with other clinical disorders.

Methods: A sub-sample of the "ASD-Net" consortium consisting of 673 diagnosed cases from a clinical population was examined. The clinical diagnosis was based on the established international diagnostic “gold standard” of ASD. 57% of all cases received a diagnosis of ASD ("ASD": n=385, age 25.6 years, 74% male, IQ=104.7) and 43% did not receive a diagnosis of ASD but relevant differential diagnoses or no current psychiatric disorders ("non-ASD": n=288, age 26.8 years, 73% male, IQ=104.8). The data was analyzed using Support Vector Machine (SVM) to identify a subset of items from the ADOS module 4 that differentiate between the two classes (ASD vs. non-ASD).

Results: We identified reduced subsets of 5 behavioral features for the whole sample as well as for each age subgroup (adolescents vs. adults) that showed good specificity and sensitivity. Our reduced subsets reached performance comparable to that of the full ADOS (consisting of 31 items) and depict a substantial reduction in the number of items that have to be coded.

Conclusion: Although all items of the ADOS capture relevant behavioural concepts, the identified behavioural characteristics may include essential constructs that differentiate particularly well between individuals with ASD and individuals with other clinically complex presentations. These results may help to improve the complicated diagnostic process of ASD by encouraging future efforts to develop novel diagnostic instruments for ASD detection based on the identified constructs as well as aiding clinicians in the difficult question of differential diagnosis.

Einleitung: Autismus-Spektrum-Störungen (autism spectrum disorders, ASD) sind schwerwiegende und lebenslange Erkrankungen, die die Lebensqualität der Betroffenen in allen Lebensbereichen beeinträchtigen. Studien zeigen, dass die Diagnose einer hochfunktionalen ASD oftmals bis ins Jugend- und Erwachsenenalter unerkannt bleibt. Im fortgeschrittenen Alter ist eine Diagnosestellung häufig durch das Fehlen verlässlicher Aussagen über die frühe Entwicklung sowie durch Symptomüberlappungen verschiedener Störungsbilder mit ASD erschwert. Eine korrekte Diagnosestellung ist jedoch für die Betroffenen und für die Planung geeigneter psychosozialer Interventionen von hoher Bedeutung. Die Diagnosestellung einer ASD ist ein komplizierter und zeitaufwendiger Prozess, der den Einsatz verschiedener Diagnoseinstrumente erfordert. Eines der am häufigsten verwendeten Diagnoseinstrumente ist die Diagnostische Beobachtungsskala für Autistische Störungen (ADOS). Frühere Studien konnten mithilfe von Verfahren des maschinellen Lernens zeigen, dass die ASD-Klassifizierung bei Kindern (ADOS Module 1-3) mit wesentlich weniger Items erreicht werden kann als mit der gesamten ADOS. In der vorliegenden Studie wird diese Fragestellung auf das Jugend- und Erwachsenenalter (ADOS Modul 4) ausgeweitet. Es wird untersucht, ob mithilfe von Verfahren des maschinellen Lernens Merkmale aus der ADOS identifiziert werden können, die gut zwischen Jugendlichen und Erwachsenen mit ASD und mit anderen klinischen Störungsbildern differenzieren.

Methodik: Untersucht wurden 673 diagnostizierte Fälle einer psychiatrischen Inanspruchnahme-Population. Die klinische Diagnosestellung erfolgte nach etabliertem Goldstandard. Bei 57% der Fälle lag eine ASD Diagnose vor („ASD“: n=385, Alter 25,6 Jahre, 74% männlich, IQ=104,7), bei 43% lagen relevante Differentialdiagnosen oder keine psychischen Störungen vor („non-ASD“: n=288, Alter 26,8 Jahre, 73% männlich, IQ=104,8). Die Daten wurden mittels Support Vector Machine (SVM) analysiert.

Ergebnisse: Es ließen sich reduzierte Subsets bestehend aus 5 Verhaltensmerkmalen für die Gesamtstichprobe sowie für die Subgruppen (Jugendliche vs. Erwachsene) identifizieren, die eine gute Spezifität und Sensitivität aufwiesen. Die identifizierten Subsets stellen eine bedeutsame Reduzierung der zu kodierenden Items dar und wiesen dabei vergleichbar hohe Klassifizierungsleistungen auf wie die gesamte ADOS (bestehend aus 31 Items).

Schlussfolgerung: Obwohl alle Items der ADOS relevante Verhaltenskonzepte umfassen, erfassen die identifizierten Items möglicherweise wesentliche Merkmale, die besonders gut zwischen Personen mit ASD und Personen mit anderen klinischen Störungsbildern differenzieren. Die Ergebnisse können einen Beitrag zur Verbesserung des ASD-Diagnoseprozesses bei Jugendlichen und Erwachsenen leisten, indem die identifizierten Items die Grundlage für die Entwicklung neuer Screening-Instrumente liefern und Kliniker*innen bei der schwierigen diagnostischen Entscheidung unterstützen.