Hintergrund: Die Moyamoya Vaskulopathie (MMV) ist eine seltene cerebrovaskuläre Erkrankung, welche häufig bei Kindern und Erwachsenen im mittleren Alter Schlaganfälle verursacht. Aufgrund der niedrigen Inzidenz, insbesondere außerhalb von Asien, sind die klinischen Merkmale dieser Erkrankung lückenhaft und standardisierte Algorithmen für die Behandlung fehlen. Das Ziel unserer Arbeit war für die MMV in Europa die klinischen und diagnostischen Merkmale dieser Erkrankung zu erarbeiten.
Methodik: Eine retrospektive Analyse unserer MMV-Patienten erfolgte mit Fokus auf den klinischen Symptomen, der Diagnostik, den Revaskularisierungen und deren Komplikationen. Wir führten des Weiteren eine getrennte Analyse zu Schwangerschaften in unserer Kohorte durch.
Ergebnisse: Unsere kaukasische MME-Serie mit 153 Patienten bestätigte die interethnischen Unterschiede insbesondere im Vergleich zu den asiatischen Serien. Insgesamt zeigten sich die Charakteristika vergleichbar zu den nordamerikanischen Serien. Allerdings gab es einen wichtigen Unterschied für die juvenilen MMV-Patienten mit mehr hämorrhagischer Manifestation in unserer Serie (12%). Die Analyse für die bildmorphologische Beteiligung der hinteren Blutzirkulation ergab eine deutlich höhere Steno-Okklusion der Arteria cerebri posterior bei den pädiatrischen Patienten. Die Ergebnisse der Charakterisierung der 61 kaukasischen MMS-Patienten zeigten ebenso deutliche Unterschiede zu den asiatischen MMS-Patienten. Die wichtigsten Differenzen im Vergleich zu der japanischen Serie waren weniger unilaterale Fälle, mehr weibliche Beteiligung sowie eine umgekehrte bimodale Altersverteilung. Bei einem Vergleich zwischen kaukasischen MME- und MMS-Patienten war die fehlende hämorrhagische Manifestation in juvenilen MMS-Patienten der deutlichste Unterschied. Die Bewertung der Revaskularisierung in kaukasischen MMS-Patienten zeigte mit 88% an funktionstüchtigen Bypassgefäßen in der Langzeitkontrolle ein zufriedenstellendes Ergebnis. Der direkte Vergleich von zwei nuklearmedizinischen Methoden (Tc-99m-HMPAO SPECT versus O-15-Wasser-PET) für Patienten mit klinischem Verdacht auf eine reduzierte CVRK verdeutlichte die Nachteile der SPECT-Untersuchung mit Bedarf für weitere Diagnostik bei begründetem klinischen Verdacht. O-15-Wasser PET zeigte in 44% der Patienten und in einem Drittel der betroffenen Gehirnhemisphären eine beeinträchtigte CVRK trotz erhaltener CVRK in SPECT. Die Bewertung verschiedener Schnittführungen für die direkten oder kombinierten Revaskularisierungsoperationen wies auf mehr Wundheilungsstörungen bei einem kompletten Y-Schnitt im Vergleich zu den übrigen Inzisionen hin. Die Analyse der Schwangerschaften in unserer Kohorte ergab 60 Schwangerschaften und 48 Geburten, wo 81% der Patientinnen ihre Schwangerschaft bereits vor der MMV-Diagnose erlebt hatten. Für die kleine Kohorte mit einer Schwangerschaft bei bereits bekannter MMV-Diagnose schien eine Revaskularisierung vor ischämischen Ereignissen zu schützen. Schlussfolgerung: Unsere Studien verdeutlichen die interethnischen Differenzen der MMV und stellen eine Grundlage für den Vergleich kaukasischer Patienten in Europa mit anderen Serien dar. Diese klinischen Unterschiede sollten bei der Diagnosestellung und beim Management dieser Erkrankung von Nutzen sein. Für die Diagnostik sollte O-15-Wasser PET einer SPECT-Untersuchung, wenn möglich, vorgezogen werden oder zumindest in ausgewählten Fällen durchgeführt werden. Unsere Studien ermutigen zur Erstellung einer europaweiten prospektiven Datenbank dieser seltenen Erkrankung.
