Abstrakt Die zerebrovaskuläre Pathologie kennzeichnet die Sichelzellkrankheit (sickle cell disease= SCD), die zu kognitiven und motorischen Defiziten führen kann. Unsere Querschnittsstudie untersuchte Inzidenz und Ausmaß dieser Defizite in einer pädiatrischen Kohorte der Charité-Universitätsmedizin Berlin ohne offensichtliche neurologische Einschränkungen gemischten ethnischen Ursprungs.
Methoden: Zweiunddreißig Patienten (Durchschnittsalter: 11,14 Jahre, 14 männliche Teilnehmer) mit SCD konnten für diese Studie rekrutiert werden. Mit Hilfe des Hamburg Wechsler Intelligenztest für Kinder (HAWIK-III), des Turm von Londons (TvL), der Amsterdam Neuropsychological Tasks (ANT) und eines digitalen Schreibtabletts wurden die Patienten auf Defizite der Intelligenz, der exekutiven Funktionen (Planen, Aufmerksamkeit, Arbeitsgedächtnis und visuell-räumliche Fähigkeiten) und der Feinmotorik getestet. Die klinischen Daten wurden den Krankengeschichten entnommen.
Ergebnisse: Die Kohorte wies einen normwertigen Gesamt-IQ auf, während der Handlungs-IQ signifikant vermindert war (91,19 (SD 12,17), d=0,7, p=0,007). Die Tests für exekutive Funktionen und Feinmotorik wurden von den Patienten mit SCD signifikant schlechter ausgeführt. So war die Planungszeit im TvL 6,73 sec (SD 3,21) vs. 5,9 sec (SD 2,33, d=0,5, p= <0,001) im Vergleich zu gesunden Gleichaltrigen länger und die Frequenz auf dem Schreibtablett (mittlerer z-Wert: -0,79, d= 0,7, p<0,001) erniedrigt. Die Inzidenz oder dem Schweregrad der kognitiven und feinmotorischen Defizite korrelierten nicht mit den untersuchten klinischen Risikofaktoren.
Schlussfolgerung: Trotz des normwertigen Gesamt-IQs zeigten die Patienten mit SCD signifikant schlechtere Fähigkeiten exekutive und feinmotorische Aufgaben zu lösen. Diese Aussagen werden durch die kleine Stichprobengröße und der fehlenden Kontrolle für soziodemograpische und sozioökonomische Faktoren eingeschränkt. Die Ergebnisse weisen auf den Bedarf für das Screening und die Prävention dieser Defizite und für einzelne Patienten auf die Indikation zur spezifischen Förderung.
Abstract Cerebrovascular disease is a hallmark of pediatric sickle cell disease (SCD) and may lead to cognitive and motor impairment. Our cross-sectional study examined incidence and severity of these impairments in a pediatric cohort without clinical cerebrovascular events of mixed ethnic origin at Charité-Universitätsmedizin Berlin.
Methods: 32 SCD patients (mean age: 11.14 yrs, range: 7.0-17.25 yrs; males: 14) were evaluated for full-scale intelligence (IQ) (German version WISC-III), fine motor function (digital writing tablet) and executive function (planning, attention, working memory and visual-spatial abilities) with the Amsterdam Neuropsychological Tasks (ANT) program and the Tower of London (ToL). Data on clinical risk factors were retrieved from medical records.
Results: Full scale IQ of patients was preserved, whereas performance IQ was significantly reduced (91.19 (SD 12.17) d=0.7, p=0.007). SCD patients scored significantly lower than healthy peers when tested for executive and fine motor functions, e.g. planning time in the ToL (6.73 sec (SD 3.21)) vs. 5.9 sec in healthy peers ((SD 2.33), d=0.5, p= <0.001) and frequency on the writing tablet (mean z-score: -0.79, d= 0.7, p<0.001). No clinical risk factors were significantly associated with incidence and severity of cognitive and motor deficits.
Conclusion: Despite the preservation of full-scale IQ, patients exhibited inferior executive abilities and reduced fine motor skills. Our study is limited by the small size of our cohort as well as lack for control of sociodemographic and socioeconomic factors but highlights the need for early screening, prevention, and if indicated for specific interventions for these deficits.
